U tủy thượng thận và U cận hạch

U tủy thượng thận (pheochromocytoma) là các khối u tiết catecholamine của tủy thượng thận, và u cận hạch (paraganglioma) là các khối u có liên quan chặt chẽ phát sinh từ các cận hạch ngoài tuyến thượng thận. Cả hai đều có nguồn gốc từ các tế bào ưa chromaffin và có thể tiết adrenaline, noradrenaline, hoặc các tiền chất của chúng, tạo ra các tác động theo từng đợt hoặc kéo dài do dư thừa catecholamine. Một đặc điểm nổi bật của nhóm khối u này là thành phần di truyền mạnh mẽ, với một tỷ lệ lớn liên quan đến các đột biến dòng mầm trong các gen nhạy cảm.

Definition

U tủy thượng thận là một khối u sản xuất catecholamine của các tế bào ưa chromaffin tủy thượng thận, và u cận hạch là một khối u có liên quan phát sinh từ các cận hạch giao cảm hoặc phó giao cảm ngoài tuyến thượng thận; cùng nhau chúng tạo thành một nhóm tân sinh tế bào ưa chromaffin.

Scope

Mục này bao gồm nguồn gốc tế bào ưa chromaffin của u tủy thượng thận và u cận hạch, hậu quả của việc dư thừa catecholamine, cơ sở sinh hóa của chẩn đoán thông qua đo lường chất chuyển hóa, và vai trò nổi bật của các gen nhạy cảm di truyền. Đây là một chủ đề tham khảo và không cung cấp hướng dẫn quản lý trước, trong hoặc sau phẫu thuật hoặc dược lý.

Core questions

• Liệu một khối u tế bào ưa chromaffin có tiết catecholamine không, và sự dư thừa đó được phát hiện bằng sinh hóa như thế nào?
• Khối u là ở tuyến thượng thận (u tủy thượng thận) hay ngoài tuyến thượng thận (u cận hạch), và vị trí của nó có ý nghĩa gì?
• Khối u có phản ánh một hội chứng nhạy cảm di truyền có ý nghĩa đối với bệnh nhân và người thân không?

Key concepts

• Tế bào ưa chromaffin và tủy thượng thận
• Dư thừa catecholamine (adrenaline và noradrenaline)
• Metanephrine trong huyết tương và nước tiểu làm dấu ấn chẩn đoán
• U tủy thượng thận so với u cận hạch ngoài tuyến thượng thận
• Các gen nhạy cảm di truyền
• Chụp hình chức năng để định vị
• Các tác động tim mạch liên quan đến catecholamine

Mechanisms

Các khối u này tiết catecholamine và các tiền chất của chúng, và sự dư thừa dẫn đến tạo ra các tác động tim mạch và chuyển hóa liên quan đến kích thích adrenergic kéo dài hoặc theo từng đợt. Bởi vì catecholamine được chuyển hóa liên tục thành metanephrine trong các tế bào khối u, việc đo lường metanephrine trong huyết tương hoặc nước tiểu là nền tảng sinh hóa của chẩn đoán, ghi nhận quá trình chuyển hóa khối u đang diễn ra một cách đáng tin cậy hơn so với chỉ riêng catecholamine gốc. U tủy thượng thận phát sinh trong tủy thượng thận, trong khi u cận hạch phát sinh từ các cận hạch ngoài tuyến thượng thận và có thể tiết ra các chất khác nhau tùy thuộc vào nguồn gốc giao cảm hoặc phó giao cảm của chúng. Một tỷ lệ đáng kể các trường hợp có liên quan đến đột biến dòng mầm trong các gen nhạy cảm, làm cho nhóm này trở thành một mô hình của tân sinh nội tiết di truyền.

Clinical relevance

U tủy thượng thận và u cận hạch rất quan trọng vì sự dư thừa catecholamine không được nhận biết có thể gây ra các hậu quả tim mạch nghiêm trọng và vì tính di truyền mạnh mẽ của chúng có ý nghĩa đối với các thành viên trong gia đình. Mục này giải thích khái niệm chẩn đoán và khía cạnh di truyền; nó không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc cho bất kỳ quản lý dược lý hoặc phẫu thuật nào, những điều này đòi hỏi sự chăm sóc của chuyên gia.

Epidemiology

U tủy thượng thận và u cận hạch là những khối u không phổ biến và là một nguyên nhân hiếm gặp nhưng quan trọng của tăng huyết áp thứ phát. Một tỷ lệ đáng kể, thường được trích dẫn là khoảng một phần ba hoặc hơn, mang một đột biến nhạy cảm dòng mầm có thể xác định được, tỷ lệ di truyền cao nhất trong số các khối u ở người, đó là lý do tại sao việc đánh giá di truyền được nhấn mạnh trong các hướng dẫn.

Evidence & guidelines

Hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết về u tủy thượng thận và u cận hạch (Lenders và cộng sự, 2014) đưa ra khuôn khổ cho chẩn đoán sinh hóa, định vị và đánh giá di truyền, và các khối u này cũng được đề cập trong hướng dẫn về khối u tuyến thượng thận.

History

Các khối u tế bào ưa chromaffin của tủy thượng thận đã được nhận biết và đặt tên vào đầu thế kỷ XX từ phản ứng nhuộm ưa chromaffin của các tế bào của chúng. Việc xác định sau này các chất chuyển hóa catecholamine làm dấu ấn chẩn đoán và việc phát hiện nhiều gen nhạy cảm di truyền đã làm thay đổi sự hiểu biết về nhóm khối u này và thiết lập vị trí của nó như một mô hình ung thư nội tiết di truyền.

Key figures

• Jacques W. M. Lenders
• Graeme Eisenhofer

Seminal works

• lenders-2014

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa u tủy thượng thận và u cận hạch là gì?

U tủy thượng thận phát sinh trong tủy thượng thận, trong khi u cận hạch phát sinh từ mô ưa chromaffin liên quan bên ngoài tuyến thượng thận (cận hạch ngoài tuyến thượng thận). Cả hai đều có nguồn gốc từ các tế bào ưa chromaffin và có thể tiết catecholamine.

Tại sao việc đánh giá di truyền được nhấn mạnh đối với các khối u này?

Một tỷ lệ lớn bất thường các khối u tủy thượng thận và u cận hạch có liên quan đến các đột biến di truyền trong các gen nhạy cảm, thuộc hàng cao nhất trong bất kỳ loại khối u nào, vì vậy việc xác định nguyên nhân dòng mầm có ý nghĩa đối với bệnh nhân và người thân. Các quyết định xét nghiệm di truyền được đưa ra với sự hướng dẫn của chuyên gia.