Đánh giá và Sàng lọc Sơ sinh

Đánh giá và sàng lọc sơ sinh bao gồm việc đánh giá có cấu trúc mọi trẻ sơ sinh và các xét nghiệm ở cấp độ quần thể được sử dụng để phát hiện các tình trạng nghiêm trọng nhưng có thể điều trị được trước khi chúng gây hại. Đánh giá bao gồm từ điểm Apgar khi sinh đến khám thực thể sơ sinh toàn diện, trong khi sàng lọc – xét nghiệm máu gót chân để tìm rối loạn chuyển hóa và nội tiết, xét nghiệm thính giác và sàng lọc đo độ bão hòa oxy mạch đập (pulse-oximetry) để phát hiện bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng – nhằm mục đích tìm ra những trẻ sơ sinh không có triệu chứng nhưng được hưởng lợi từ can thiệp sớm. Cùng với nhau, chúng tạo thành một mạng lưới an toàn được áp dụng cho một quần thể nói chung là khỏe mạnh.

Definition

Đánh giá và sàng lọc sơ sinh là việc đánh giá lâm sàng có cấu trúc trẻ sơ sinh cùng với việc áp dụng có hệ thống các xét nghiệm sàng lọc quần thể nhằm mục đích xác định, ở những trẻ sơ sinh không có triệu chứng, các tình trạng nghiêm trọng có thể điều trị được và được hưởng lợi từ việc phát hiện sớm.

Scope

Chủ đề này bao gồm lý do và các thành phần của đánh giá sơ sinh thường quy, cùng với các nguyên tắc và phương thức chính của sàng lọc sơ sinh. Nó giải thích lý do tại sao sàng lọc được cung cấp, các chương trình chính nhắm mục tiêu vào điều gì và sàng lọc khác với chẩn đoán như thế nào. Đây là tài liệu tham khảo về các khái niệm đánh giá và sàng lọc; nó không quy định trẻ sơ sinh cụ thể nào nên được thực hiện xét nghiệm nào hoặc cách xử lý kết quả, những điều này tuân theo các chương trình và hướng dẫn địa phương.

Core questions

• Một đánh giá sơ sinh hoàn chỉnh bao gồm những gì, từ điểm Apgar đến khám thực thể?
• Các chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm mục đích phát hiện những tình trạng nào và tại sao lại là những tình trạng đó?
• Sàng lọc khác với chẩn đoán như thế nào, và kết quả sàng lọc dương tính là gì?
• Những nguyên tắc nào xác định liệu một tình trạng có phù hợp để sàng lọc sơ sinh hay không?

Key concepts

• Điểm Apgar và khám thực thể sơ sinh
• Sàng lọc chuyển hóa và nội tiết bằng xét nghiệm máu khô (gót chân)
• Sàng lọc thính giác sơ sinh
• Sàng lọc đo độ bão hòa oxy mạch đập cho bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng
• Sàng lọc so với chẩn đoán (độ nhạy, độ đặc hiệu, dương tính giả)
• Nguyên tắc sàng lọc của Wilson-Jungner
• Chuyển tuyến và theo dõi trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc dương tính

Mechanisms

Đánh giá sơ sinh được phân lớp: điểm Apgar cung cấp một bản tóm tắt tức thì khi sinh, và sau đó một cuộc khám toàn diện từ đầu đến chân sẽ kiểm tra các bất thường và dấu hiệu bệnh tật. Sàng lọc bổ sung các xét nghiệm được áp dụng cho tất cả trẻ sơ sinh bất kể triệu chứng. Xét nghiệm máu khô phát hiện các rối loạn chuyển hóa và nội tiết như phenylketon niệu và suy giáp bẩm sinh, nơi điều trị sớm có thể ngăn ngừa khuyết tật. Sàng lọc thính giác xác định mất thính lực bẩm sinh để hỗ trợ có thể bắt đầu sớm. Sàng lọc đo độ bão hòa oxy mạch đập đo độ bão hòa oxy để phát hiện các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng mà nếu không có thể biểu hiện sau khi xuất viện; nghiên cứu PulseOx đã định lượng độ chính xác của nó như một bổ sung cho khám lâm sàng. Bởi vì các xét nghiệm sàng lọc được thiết kế để có độ nhạy cao trong một quần thể khỏe mạnh, một kết quả sàng lọc dương tính cho thấy cần phải xác nhận chẩn đoán chứ không phải là một chẩn đoán.

Clinical relevance

Sàng lọc biến giai đoạn sơ sinh thành cơ hội để phát hiện các rối loạn trước khi chúng gây ra tổn thương không thể phục hồi, và các y tá và nữ hộ sinh đóng vai trò trung tâm trong việc thực hiện các xét nghiệm, giao tiếp với gia đình và đảm bảo theo dõi. Mục này giải thích các khái niệm và lý do cho mục đích tham khảo giáo dục; các tình trạng cụ thể được sàng lọc, ngưỡng và lộ trình hành động được xác định bởi mỗi chương trình và không được cung cấp ở đây dưới dạng lời khuyên cá nhân.

Epidemiology

Các tình trạng được sàng lọc riêng lẻ là hiếm gặp nhưng tổng thể phát hiện một số lượng đáng kể các rối loạn có thể điều trị được trong một nhóm trẻ sơ sinh, đây là lý do cho việc xét nghiệm phổ quát thay vì xét nghiệm chọn lọc. Bằng chứng về độ chính xác của xét nghiệm, chẳng hạn như nghiên cứu PulseOx, hỗ trợ việc bổ sung sàng lọc đo độ bão hòa oxy mạch đập vào khám thường quy để cải thiện việc phát hiện bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng.

History

Sàng lọc sơ sinh bắt đầu với việc giới thiệu xét nghiệm máu khô để phát hiện phenylketon niệu vào những năm 1960, cùng thời điểm Wilson và Jungner đã trình bày các nguyên tắc bền vững để quyết định khi nào sàng lọc được biện minh. Điểm Apgar năm 1953 đã thiết lập đánh giá có cấu trúc khi sinh. Sàng lọc thính giác và gần đây hơn là sàng lọc đo độ bão hòa oxy mạch đập cho bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng đã được bổ sung khi bằng chứng tích lũy, mở rộng sàng lọc sơ sinh thường quy thành một chương trình đa phương thức.

Debates

Các bảng sàng lọc sơ sinh nên rộng đến mức nào?

Việc mở rộng các bảng sàng lọc sang các tình trạng bổ sung đặt ra các câu hỏi về khả năng điều trị, dương tính giả, lo lắng của gia đình và việc sử dụng tài nguyên; các tiêu chí Wilson-Jungner vẫn là khuôn khổ tham chiếu cho những đánh giá này, nhưng việc áp dụng chúng vào các công nghệ mới đang được tranh luận.

Key figures

• Virginia Apgar
• James Maxwell Glover Wilson
• Gunner Jungner

Seminal works

• apgar-1953
• wilson-jungner-1968
• ewer-2011

Frequently asked questions

Kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính có nghĩa là em bé mắc bệnh không?

Không nhất thiết. Các xét nghiệm sàng lọc được điều chỉnh để phát hiện càng nhiều trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng càng tốt, vì vậy một kết quả sàng lọc dương tính xác định một trẻ sơ sinh cần xét nghiệm chẩn đoán xác nhận, chứ không phải là một chẩn đoán đã được xác nhận.

Tại sao các tình trạng như phenylketon niệu và suy giáp bẩm sinh được sàng lọc khi sinh?

Chúng là những bệnh nghiêm trọng, không có dấu hiệu sớm rõ ràng và có phương pháp điều trị sớm hiệu quả, vì vậy việc phát hiện chúng trong giai đoạn sơ sinh không có triệu chứng có thể ngăn ngừa tổn thương lâu dài - logic cốt lõi của các nguyên tắc Wilson-Jungner.