Giảm bạch cầu trung tính và Rối loạn chức năng bạch cầu trung tính

Bạch cầu trung tính là loại bạch cầu lưu hành nhiều nhất và là tuyến phòng thủ đầu tiên chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm. Các rối loạn trong nhóm này được chia thành hai loại chính: giảm bạch cầu trung tính, tức là số lượng bạch cầu trung tính giảm, và rối loạn chức năng bạch cầu trung tính, trong đó số lượng bạch cầu trung tính đầy đủ nhưng không hoạt động bình thường. Cả hai đều làm tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng.

Definition

Giảm bạch cầu trung tính là sự giảm số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối dưới mức tham chiếu của quần thể; rối loạn chức năng bạch cầu trung tính là hoạt động bạch cầu trung tính bị suy giảm (độ bám dính, di chuyển, thực bào hoặc tiêu diệt vi khuẩn) mặc dù số lượng tế bào đầy đủ.

Scope

Chủ đề này bao gồm định nghĩa và phân loại mức độ giảm bạch cầu trung tính, các nguyên nhân mắc phải và di truyền chính của nó (bao gồm giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng), và các rối loạn chức năng bạch cầu trung tính chính như bệnh u hạt mãn tính, trong đó enzyme phagocyte oxidase bị khiếm khuyết. Nó trình bày cách các rối loạn này được nhận biết và phân loại trong phòng thí nghiệm. Đây là một tổng quan tham khảo và không cung cấp ngưỡng chẩn đoán hoặc cách quản lý cho bất kỳ cá nhân nào.

Core questions

• Giảm bạch cầu trung tính được định nghĩa, phân loại và phân biệt với rối loạn chức năng bạch cầu trung tính như thế nào?
• Các nguyên nhân mắc phải và di truyền chính của giảm bạch cầu trung tính là gì?
• Các khiếm khuyết chức năng bạch cầu trung tính di truyền như bệnh u hạt mãn tính phát sinh như thế nào?
• Tại sao các khiếm khuyết về số lượng và chất lượng bạch cầu trung tính lại dễ gây nhiễm trùng?

Key concepts

• Số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối
• Giảm bạch cầu trung tính mắc phải so với bẩm sinh
• Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng
• Mất bạch cầu hạt
• Giảm bạch cầu trung tính chu kỳ
• Chức năng bạch cầu trung tính (thực bào và tiêu diệt oxy hóa)
• Bệnh u hạt mãn tính
• Enzyme phagocyte NADPH oxidase

Mechanisms

Giảm bạch cầu trung tính có thể do giảm sản xuất trong tủy xương, tăng phá hủy hoặc tiêu thụ ở ngoại vi, hoặc tái phân bố tế bào; các nguyên nhân mắc phải phổ biến bao gồm tác dụng của thuốc, nhiễm trùng và cơ chế miễn dịch, trong khi các dạng di truyền như giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng phát sinh từ các đột biến dòng mầm làm gián đoạn quá trình trưởng thành và tồn tại của bạch cầu trung tính (Klein 2011; Boztug 2011). Ngược lại, rối loạn chức năng bạch cầu trung tính phản ánh một khiếm khuyết trong cách tế bào thực hiện chức năng – ví dụ, trong bệnh u hạt mãn tính, các đột biến trong các thành phần của enzyme phagocyte NADPH oxidase làm suy yếu quá trình bùng nổ hô hấp, do đó bạch cầu trung tính nuốt vi sinh vật nhưng không thể tiêu diệt hiệu quả một số vi khuẩn và nấm catalase dương tính (Nauseef 2019). Trong cả hai trường hợp, hậu quả chung là giảm khả năng kiểm soát sự xâm nhập của vi sinh vật, và quá trình xét nghiệm trong phòng thí nghiệm nhằm xác định xem vấn đề là do số lượng tế bào, chức năng tế bào hay cả hai (Dale 2017).

Clinical relevance

Giảm bạch cầu trung tính và rối loạn chức năng bạch cầu trung tính rất quan trọng vì chúng giải thích một mô hình nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm tái phát hoặc nghiêm trọng, và việc nhận biết chúng định hình cách điều tra tính nhạy cảm đó ở cấp độ phòng thí nghiệm. Mục này mô tả các loại và cơ chế của các rối loạn này để tham khảo; nó không cung cấp các ngưỡng chẩn đoán hoặc khuyến nghị điều trị cho bất kỳ cá nhân nào.

Epidemiology

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là hiếm, trong khi giảm bạch cầu trung tính mắc phải – đặc biệt là liên quan đến thuốc và nhiễm trùng – phổ biến hơn nhiều; sự khác biệt về sắc tộc trong số lượng bạch cầu trung tính cơ bản cũng được công nhận và phải được xem xét khi diễn giải số lượng của một cá nhân (Dale 2017).

Evidence & guidelines

Các tổng hợp tường thuật có thẩm quyền mô tả việc đánh giá giảm bạch cầu trung tính ở các nhóm tuổi (Dale 2017) và cơ sở di truyền của giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng (Klein 2011; Boztug 2011), trong khi các đánh giá về enzyme phagocyte NADPH oxidase làm nền tảng cho khiếm khuyết chức năng nguyên mẫu, bệnh u hạt mãn tính (Nauseef 2019).

Seminal works

• klein-2011
• dale-2017
• nauseef-2019

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa giảm bạch cầu trung tính và rối loạn chức năng bạch cầu trung tính là gì?

Giảm bạch cầu trung tính có nghĩa là có quá ít bạch cầu trung tính, trong khi rối loạn chức năng bạch cầu trung tính có nghĩa là bạch cầu trung tính có đủ số lượng nhưng không hoạt động bình thường; cả hai đều có thể khiến một người dễ bị nhiễm trùng hơn.

Tại sao bệnh u hạt mãn tính gây nhiễm trùng mặc dù số lượng bạch cầu trung tính bình thường?

Trong bệnh u hạt mãn tính, bạch cầu trung tính có thể nuốt vi khuẩn nhưng một khiếm khuyết trong enzyme phagocyte NADPH oxidase làm suy yếu bước tiêu diệt oxy hóa, do đó một số vi khuẩn và nấm sống sót bên trong tế bào.