Rối loạn khớp thần kinh cơ

Rối loạn khớp thần kinh cơ là những tình trạng làm gián đoạn khớp thần kinh hóa học nơi đầu dây thần kinh vận động giao tiếp với sợi cơ. Bởi vì vấn đề nằm ở sự truyền dẫn chứ không phải chỉ ở dây thần kinh hoặc cơ, đặc điểm nổi bật là yếu cơ dao động, dễ mỏi, nặng hơn khi vận động và cải thiện khi nghỉ ngơi, không kèm theo mất cảm giác.

Definition

Rối loạn khớp thần kinh cơ là những bệnh làm suy yếu sự truyền tín hiệu qua khớp thần kinh cơ, đặc trưng là gây yếu cơ dao động, dễ mỏi mà không liên quan đến cảm giác, dù là thông qua sự gián đoạn thụ thể sau khớp thần kinh hay sự suy giảm giải phóng chất dẫn truyền thần kinh trước khớp thần kinh.

Scope

Mục này bao gồm các rối loạn truyền dẫn thần kinh cơ như một loại lâm sàng, với bệnh nhược cơ là bệnh điển hình sau khớp thần kinh, qua trung gian kháng thể và hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton cùng ngộ độc thịt là các đối tác trước khớp thần kinh. Nó mô tả đặc điểm chung của yếu cơ dễ mỏi và nguyên lý suy giảm truyền dẫn; đây là một tổng quan tham khảo, không phải hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị.

Key concepts

• Truyền dẫn thần kinh cơ
• Yếu cơ dễ mỏi, dao động
• Rối loạn sau khớp thần kinh so với trước khớp thần kinh
• Kháng thể thụ thể acetylcholine
• Bệnh nhược cơ
• Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton
• Kích thích thần kinh lặp lại và điện cơ sợi đơn

Mechanisms

Tại khớp thần kinh cơ, đầu dây thần kinh giải phóng acetylcholine, chất này đi qua khe khớp thần kinh để kích hoạt các thụ thể trên màng cơ. Các rối loạn làm gián đoạn quá trình truyền dẫn này ở các điểm khác nhau. Trong bệnh nhược cơ, các tự kháng thể thường nhắm vào chính thụ thể acetylcholine, làm giảm đáp ứng sau khớp thần kinh và gây yếu cơ dễ mỏi khi sự truyền dẫn dần dần suy giảm. Trong các rối loạn trước khớp thần kinh như hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton, sự giải phóng acetylcholine bị suy yếu. Các xét nghiệm điện chẩn đoán về truyền dẫn, bao gồm kích thích thần kinh lặp lại và điện cơ sợi đơn, giúp chứng minh sự suy giảm đặc trưng.

Clinical relevance

Nhận biết yếu cơ dễ mỏi là dấu hiệu đặc trưng của bệnh khớp thần kinh, và phân biệt nó với các rối loạn thần kinh và cơ, là một kỹ năng chẩn đoán quan trọng, và một số tình trạng này có thể điều trị được. Mục này giải thích cách các rối loạn khớp thần kinh được khái niệm hóa để tham khảo giáo dục và không phải là nguồn cung cấp lời khuyên chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân hóa.

Epidemiology

Bệnh nhược cơ là rối loạn khớp thần kinh cơ phổ biến nhất, mặc dù vẫn không phổ biến tuyệt đối, với sự phân bố tuổi và giới tính hai đỉnh bao gồm phụ nữ trẻ và nam giới lớn tuổi. Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton hiếm hơn và thường liên quan đến bệnh ác tính tiềm ẩn, trong khi ngộ độc thịt là một nguyên nhân do độc tố không phổ biến.

History

Khớp thần kinh cơ trở thành trung tâm của thần kinh học khi bệnh nhược cơ được công nhận là một rối loạn qua trung gian kháng thể của thụ thể acetylcholine, liên kết một hội chứng lâm sàng với một mục tiêu phân tử cụ thể. Cái nhìn sâu sắc này, cùng với sự phát triển của các xét nghiệm kháng thể và các xét nghiệm điện chẩn đoán về truyền dẫn, đã thiết lập các rối loạn khớp thần kinh cơ như một nhóm riêng biệt và có thể điều trị được một phần.

Seminal works

• gilhus-2016
• gilhus-2019

Frequently asked questions

Điều gì làm cho sự yếu cơ trong các rối loạn khớp thần kinh trở nên đặc biệt?

Sự yếu cơ dễ mỏi và dao động — nó đặc trưng là nặng hơn khi hoạt động kéo dài hoặc lặp lại và cải thiện khi nghỉ ngơi — và, không giống như nhiều bệnh thần kinh, nó xảy ra mà không có bất kỳ sự mất cảm giác nào.

Sự khác biệt giữa rối loạn khớp thần kinh trước khớp thần kinh và sau khớp thần kinh là gì?

Một rối loạn sau khớp thần kinh như bệnh nhược cơ làm gián đoạn các thụ thể phía cơ phản ứng với acetylcholine, trong khi một rối loạn trước khớp thần kinh như hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton làm suy yếu sự giải phóng acetylcholine của đầu dây thần kinh.