Tính di truyền và Tương tác gen-môi trường

Tính di truyền là một thống kê quần thể biểu thị tỷ lệ biến thiên của một đặc điểm, trong một quần thể và môi trường cụ thể, có thể được quy cho sự khác biệt di truyền giữa các cá thể. Tương tác gen-môi trường đề cập đến cách mà ảnh hưởng của một biến thể di truyền lên một đặc điểm có thể phụ thuộc vào môi trường, và ngược lại. Cùng với nhau, chúng định hình cách di truyền phân chia sự biến thiên đặc điểm đồng thời cảnh báo không nên diễn giải quá mức ý nghĩa của sự phân chia đó đối với bất kỳ cá nhân nào.

Definition

Tính di truyền là tỷ lệ phương sai kiểu hình trong một quần thể xác định có thể quy cho phương sai di truyền; tính di truyền theo nghĩa hẹp chỉ tính phương sai di truyền cộng gộp, trong khi tính di truyền theo nghĩa rộng tính tất cả phương sai di truyền. Tương tác gen-môi trường xảy ra khi ảnh hưởng của kiểu gen lên kiểu hình khác nhau giữa các môi trường.

Scope

Mục này bao gồm định nghĩa và ước tính tính di truyền (bao gồm nghĩa hẹp và nghĩa rộng), ý nghĩa và những hiểu lầm phổ biến về thống kê này, tương tác và tương quan gen-môi trường, và cách các phương pháp gen ước tính tính di truyền từ dữ liệu di truyền. Đây là một chủ đề khái niệm và phương pháp luận, không phải hướng dẫn lâm sàng.

Core questions

• Một ước tính tính di truyền đo lường chính xác điều gì, và nó áp dụng cho quần thể nào?
• Tại sao tính di truyền không nói lên điều gì trực tiếp về một cá nhân hoặc về việc liệu một đặc điểm có thể thay đổi được không?
• Tương tác gen-môi trường và tương quan gen-môi trường làm phức tạp sự phân chia phương sai như thế nào?
• Tính di truyền được ước tính từ dữ liệu gia đình so với dữ liệu di truyền toàn bộ bộ gen như thế nào?

Key concepts

• Tính di truyền theo nghĩa hẹp (cộng gộp)
• Tính di truyền theo nghĩa rộng
• Phân chia phương sai kiểu hình
• Tính di truyền dựa trên SNP
• Tương tác gen-môi trường
• Tương quan gen-môi trường
• Ước tính cụ thể theo quần thể và môi trường

Key theories

Phân chia phương sai

Khuôn khổ của Fisher phân tách phương sai kiểu hình thành các thành phần di truyền và môi trường, cung cấp cơ sở hình thức để định nghĩa tính di truyền là tỷ lệ phương sai di truyền trên tổng phương sai kiểu hình và để tách các hiệu ứng di truyền cộng gộp khỏi không cộng gộp.

Mechanisms

Tính di truyền được tính bằng cách phân chia phương sai của một đặc điểm giữa các cá thể thành các thành phần di truyền và môi trường; phần di truyền, so với tổng số, định nghĩa tính di truyền. Các thiết kế nghiên cứu gia đình và cặp song sinh suy luận điều này từ sự tương đồng của các thành viên trong gia đình, trong khi các phương pháp gen ước tính điều này từ sự tương đồng di truyền được đo lường trên nhiều biến thể. Bởi vì nó là một tỷ lệ của các phương sai, tính di truyền phụ thuộc vào tần số alen và phạm vi môi trường hiện có trong quần thể nghiên cứu, và nó có thể thay đổi nếu một trong hai yếu tố này thay đổi. Tương tác gen-môi trường có nghĩa là ảnh hưởng rõ ràng của một biến thể có thể khác nhau giữa các môi trường, và tương quan gen-môi trường có nghĩa là kiểu gen có thể không được phân bố ngẫu nhiên giữa các môi trường; cả hai yếu tố này phải được xem xét khi diễn giải các thành phần phương sai.

Clinical relevance

Tính di truyền và tương tác gen-môi trường cung cấp thông tin về cách diễn giải bằng chứng di truyền về các đặc điểm và bệnh phổ biến, bao gồm lý do tại sao tính di truyền cao không ngụ ý rằng các yếu tố môi trường hoặc hành vi là không quan trọng hoặc cố định. Tài liệu này được trình bày để hỗ trợ việc đọc phê phán các bằng chứng di truyền ở cấp độ quần thể và không phải là cơ sở để dự đoán hoặc chăm sóc cá nhân.

Epidemiology

Các ước tính tính di truyền đã được đưa ra cho một phạm vi rất rộng các đặc điểm của con người và các bệnh phổ biến, thường thông qua các nghiên cứu cặp song sinh và gia đình, và gần đây hơn là dữ liệu di truyền toàn bộ bộ gen; các ước tính khác nhau tùy theo đặc điểm, quần thể và môi trường, đây bản thân nó là một điểm diễn giải quan trọng.

History

Khái niệm này xuất phát từ khuôn khổ phân chia phương sai của Fisher năm 1918 và được phát triển để ước tính thực tế bởi các nhà di truyền học định lượng như Falconer. Trong kỷ nguyên gen học, các phương pháp ước tính tính di truyền trực tiếp từ các biến thể toàn bộ bộ gen — được áp dụng lần đầu tiên cho các đặc điểm như chiều cao của con người — vừa định lượng phần di truyền được nắm bắt bởi các biến thể phổ biến vừa làm sắc nét cuộc tranh luận về khoảng cách giữa điều này và tính di truyền dựa trên gia đình.

Debates

Tính di truyền cho chúng ta biết điều gì, và không cho chúng ta biết điều gì?

Tính di truyền thường bị hiểu sai là một thước đo mức độ 'di truyền' của một đặc điểm ở một cá nhân hoặc là cố định giữa các môi trường; trên thực tế, nó là một tỷ lệ phương sai cụ thể theo quần thể và môi trường, và những giới hạn của nó là một chủ đề lặp đi lặp lại trong tài liệu.

Tại sao tính di truyền dựa trên gia đình thường cao hơn tính di truyền được nắm bắt bởi các biến thể được đo lường?

Các ước tính gen từ các biến thể phổ biến thường thấp hơn tính di truyền dựa trên gia đình, với các lý do được đề xuất bao gồm các biến thể không được phát hiện, biến thể hiếm, tương tác và khả năng ước tính quá mức của các thiết kế nghiên cứu gia đình.

Key figures

• Ronald A. Fisher
• Douglas Falconer
• Peter Visscher
• Jian Yang

Seminal works

• fisher-1918
• visscher-2008
• yang-2010

Frequently asked questions

Tính di truyền 80% có nghĩa là một đặc điểm là 80% di truyền trong tôi không?

Không. Tính di truyền mô tả tỷ lệ biến thiên giữa những người trong một quần thể theo dõi sự khác biệt di truyền trong một môi trường nhất định; nó không phân chia nguyên nhân trong bất kỳ cá nhân nào.

Tương tác gen-môi trường là gì?

Đó là khi ảnh hưởng của một biến thể di truyền lên một đặc điểm phụ thuộc vào môi trường — ví dụ, một biến thể có thể chỉ làm tăng nguy cơ dưới một phơi nhiễm cụ thể — vì vậy kiểu gen và môi trường không phải lúc nào cũng có thể được coi là chỉ đơn thuần cộng gộp.