Nhiễm trùng bẩm sinh (TORCH)

Nhiễm trùng bẩm sinh là những bệnh nhiễm trùng mà thai nhi mắc phải trước khi sinh, thường là qua nhau thai, và nhóm cổ điển được gói gọn trong tiêu đề TORCH — toxoplasmosis, các tác nhân khác, rubella, cytomegalovirus và virus herpes simplex. Chúng được nhóm lại với nhau vì, mặc dù do các sinh vật khác nhau gây ra, nhiễm trùng trong thai kỳ có thể làm gián đoạn sự phát triển của thai nhi và tạo ra các kiểu bệnh trùng lặp ở trẻ sơ sinh.

Definition

Nhiễm trùng bẩm sinh là những bệnh nhiễm trùng lây truyền từ mẹ sang thai nhi trong thai kỳ, thường là qua nhau thai, có thể gây mất thai, dị tật bẩm sinh hoặc bệnh biểu hiện khi sinh hoặc sau sinh; từ viết tắt TORCH (Toxoplasma, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex) là một từ gợi nhớ truyền thống cho một số tác nhân chính.

Scope

Mục này đề cập đến ý nghĩa của nhiễm trùng bẩm sinh (trong tử cung), nhóm TORCH và những gì nó bao gồm và không bao gồm, đường truyền qua nhau thai và những hậu quả phát triển mà các bệnh nhiễm trùng này có thể gây ra. Đây là nội dung tham khảo mô tả danh mục, không phải là hướng dẫn sàng lọc hoặc điều trị cho một thai kỳ hoặc trẻ sơ sinh cụ thể.

Core questions

• Ý nghĩa của việc một bệnh nhiễm trùng là bẩm sinh chứ không phải chu sinh là gì?
• Nhóm TORCH bao gồm những gì, và những hạn chế của nó như một danh mục là gì?
• Làm thế nào các bệnh nhiễm trùng vượt qua nhau thai và ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi?
• Tại sao các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh khác nhau có thể tạo ra các hình ảnh lâm sàng trùng lặp?

Key concepts

• Nhiễm trùng bẩm sinh (trong tử cung) so với nhiễm trùng chu sinh
• Lây truyền qua nhau thai
• Nhóm TORCH (Toxoplasma, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex)
• Cytomegalovirus là bệnh nhiễm trùng bẩm sinh phổ biến nhất
• Thời điểm nhiễm trùng trong thai kỳ và ảnh hưởng đến sự phát triển
• Nhiễm trùng không triệu chứng với các di chứng sau này

Mechanisms

Hầu hết các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh đến thai nhi khi một sinh vật trong máu mẹ vượt qua nhau thai, mặc dù một số được mắc phải qua các đường khác trong tử cung hoặc quanh sinh. Một khi thai nhi bị nhiễm bệnh, hậu quả phụ thuộc vào tác nhân và thời điểm trong thai kỳ: nhiễm trùng trong các giai đoạn quan trọng của quá trình hình thành cơ quan có thể gây dị tật, trong khi nhiễm trùng muộn hơn có thể gây tổn thương viêm cho các mô đã hình thành. Bởi vì một số sinh vật khác nhau có thể làm tổn thương các mô đang phát triển như não, mắt và thính giác theo những cách tương tự, các bệnh nhiễm trùng TORCH có thể biểu hiện với các đặc điểm trùng lặp, đó là lý do tại sao chúng theo truyền thống được xem xét cùng nhau — mặc dù việc nhóm lại là một từ gợi nhớ lâm sàng hơn là một phân loại chính xác. Một số bệnh nhiễm trùng bẩm sinh, đáng chú ý là cytomegalovirus, có thể không có triệu chứng khi sinh nhưng vẫn dẫn đến các di chứng sau này như mất thính giác.

Clinical relevance

Khái niệm nhiễm trùng bẩm sinh là cơ sở cho sàng lọc trước sinh, đánh giá trẻ sơ sinh đối với các tác nhân được chọn và các nỗ lực phòng ngừa như tiêm vắc-xin rubella, và nó giải thích tại sao một số vấn đề phát triển được truy nguyên từ nhiễm trùng trong thai kỳ. Mục này mô tả danh mục và các tác nhân của nó ở cấp độ khái niệm; nó không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị cho một thai kỳ hoặc trẻ sơ sinh cụ thể, điều này thuộc về các bác sĩ lâm sàng có trách nhiệm và các hướng dẫn hiện hành.

Epidemiology

Cytomegalovirus thường được coi là bệnh nhiễm trùng bẩm sinh phổ biến nhất và là nguyên nhân truyền nhiễm hàng đầu gây mất thính giác thần kinh giác quan và suy giảm phát triển thần kinh; đáng chú ý, bệnh cytomegalovirus bẩm sinh có thể xảy ra ngay cả ở trẻ sơ sinh của những bà mẹ có miễn dịch từ trước. Gánh nặng của các tác nhân TORCH khác thay đổi tùy theo miễn dịch của mẹ và các chương trình phòng ngừa — ví dụ, rubella bẩm sinh đã trở nên hiếm gặp ở những nơi tiêm vắc-xin rubella phổ biến — vì vậy tầm quan trọng tương đối của mỗi tác nhân khác nhau tùy theo môi trường.

History

Việc nhận ra rằng nhiễm trùng của mẹ có thể gây hại cho thai nhi đã được làm rõ bởi các dịch rubella của thế kỷ XX, đã liên kết rubella của mẹ với các dị tật bẩm sinh và thúc đẩy việc tiêm vắc-xin. Từ gợi nhớ TORCH sau đó đã nhóm một số tác nhân gây ra các hội chứng bẩm sinh trùng lặp. Cytomegalovirus sau đó được đặc trưng là bệnh nhiễm trùng bẩm sinh phổ biến nhất, và công việc gần đây hơn đã giải quyết các di chứng của nó và vai trò của liệu pháp kháng vi-rút đối với bệnh bẩm sinh có triệu chứng.

Debates

Nhóm TORCH có còn là một khuôn khổ hữu ích không?

Tiêu đề TORCH là một từ gợi nhớ lâu đời, nhưng danh mục 'khác' bao trùm của nó và dịch tễ học và quản lý rất khác nhau của từng tác nhân đã khiến một số người đặt câu hỏi liệu việc nhóm chúng có làm mờ đi nhiều hơn là làm rõ hay không; đây là một cuộc thảo luận phân loại, không phải là hướng dẫn lâm sàng.

Seminal works

• britt-2011
• kimberlin-2015

Frequently asked questions

Từ viết tắt TORCH có nghĩa là gì?

Toxoplasma, các tác nhân khác, Rubella, Cytomegalovirus và virus Herpes simplex — một từ gợi nhớ truyền thống cho một số sinh vật có thể lây nhiễm cho thai nhi trong thai kỳ và gây ra bệnh bẩm sinh trùng lặp.

Nhiễm trùng bẩm sinh nào phổ biến nhất?

Cytomegalovirus thường là bệnh nhiễm trùng bẩm sinh phổ biến nhất và là nguyên nhân truyền nhiễm quan trọng gây mất thính giác và suy giảm phát triển thần kinh, mặc dù nhiều trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng không có triệu chứng khi sinh.