U bướu não

U bướu não là sự tăng trưởng bất thường của các tế bào trong não, phát sinh từ các tế bào của hệ thần kinh trung ương (u nguyên phát, chẳng hạn như u thần kinh đệm) hoặc từ các bệnh ung thư ở nơi khác trong cơ thể di căn đến não (di căn). U bướu não bao gồm một phổ rộng các hành vi sinh học và hiện được phân loại bằng cách tích hợp các đặc điểm mô học và phân tử.

Definition

U bướu não là một khối u nguyên phát hoặc di căn của não – sự tăng sinh vô tính của các tế bào có nguồn gốc từ mô hệ thần kinh trung ương hoặc di căn đến đó – được phân loại và phân độ theo các tiêu chí mô bệnh học và phân tử tích hợp.

Scope

Mục này bao gồm các u bướu não như một loại bệnh lý thần kinh: sự phân biệt giữa u nguyên phát và u di căn, các họ u chính (đặc biệt là u thần kinh đệm), khái niệm phân độ và phân loại mô học-phân tử tích hợp được sử dụng trong thực hành đương đại. Đây là một tổng quan tham khảo và giáo dục và không cung cấp các khuyến nghị chẩn đoán hoặc điều trị.

Core questions

• U não nguyên phát khác với di căn não về nguồn gốc và hành vi như thế nào?
• Các họ u não nguyên phát chính là gì, và u thần kinh đệm được đặc trưng như thế nào?
• Phân loại đã chuyển từ phân độ mô học thuần túy sang chẩn đoán phân tử tích hợp như thế nào?

Key concepts

• U não nguyên phát so với u não di căn
• U thần kinh đệm và u tế bào hình sao
• Phân độ khối u
• Chẩn đoán mô học và phân tử tích hợp
• Tình trạng đột biến IDH
• Sự phát triển xâm lấn và hiệu ứng khối
• Phân loại u hệ thần kinh trung ương của WHO

Mechanisms

U bướu não phát sinh khi các tế bào có được những thay đổi thúc đẩy sự tăng sinh không kiểm soát. Các khối u nguyên phát có nguồn gốc từ các loại tế bào nội tại của hệ thần kinh trung ương – ví dụ, tế bào hình sao và tế bào ít nhánh tạo ra u thần kinh đệm, các khối u nội trục nguyên phát phổ biến nhất – trong khi di căn có nguồn gốc từ các bệnh ung thư toàn thân di chuyển đến não qua đường máu. Các khối u làm tổn thương não không chỉ bằng cách phá hủy và xâm lấn mô mà còn thông qua hiệu ứng khối, phù nề và tăng áp lực nội sọ. Hành vi dao động từ các tổn thương phát triển chậm, khu trú đến các khối u xâm lấn cao, hung hãn, và được tóm tắt bằng cách phân độ. Phân loại đương đại, được hệ thống hóa trong các sơ đồ của WHO liên tiếp, tích hợp hình thái mô học với các dấu hiệu phân tử như tình trạng đột biến IDH để xác định các loại khối u chính xác hơn so với chỉ dựa vào hình thái.

Clinical relevance

U bướu não có thể gây ra các thiếu sót thần kinh khu trú, co giật và các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ tùy thuộc vào vị trí và sự phát triển của chúng, và phân loại bệnh lý của chúng là cơ sở để xác định và tiên lượng. Mục này được cung cấp để tham khảo và giáo dục; nó mô tả bệnh lý và phân loại khối u và không phải là nguồn tư vấn chẩn đoán hoặc điều trị.

Epidemiology

U não và các khối u hệ thần kinh trung ương khác là một loại u bướu tương đối hiếm gặp nhưng nghiêm trọng một cách không cân xứng, góp phần đáng kể vào tình trạng khuyết tật thần kinh và tử vong liên quan đến ung thư. Sự di căn đến não phổ biến hơn đáng kể so với các khối u não nguyên phát nói chung.

Evidence & guidelines

Phân loại u não được quy định bởi Phân loại U của Hệ thần kinh trung ương của WHO, với các phiên bản năm 2016 và 2021 đã chính thức hóa việc tích hợp các dấu hiệu phân tử với mô học. Ước tính gánh nặng dựa trên các phân tích rối loạn thần kinh của Gánh nặng bệnh tật toàn cầu.

History

Phân loại u não trong lịch sử dựa trên tế bào gốc được cho là và hình thái vi thể, với các sơ đồ phân độ được sử dụng để tóm tắt mức độ ác tính. Việc nhận dạng các thay đổi phân tử tái phát – được minh họa bằng các đột biến IDH trong u thần kinh đệm – đã khiến các phân loại của WHO năm 2016 và 2021 áp dụng chẩn đoán tích hợp kết hợp các đặc điểm mô học và phân tử.

Key figures

• David N. Louis
• Arie Perry

Seminal works

• louis-2021
• louis-2016

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa u não nguyên phát và u não di căn là gì?

U não nguyên phát phát sinh từ các tế bào của hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như u thần kinh đệm từ các tế bào thần kinh đệm, trong khi u não di căn là một khối u ung thư có nguồn gốc từ nơi khác trong cơ thể và di căn đến não. Di căn phổ biến hơn nói chung so với các khối u não nguyên phát.

Tại sao phân loại hiện đại sử dụng các dấu hiệu phân tử?

Vì các đặc điểm phân tử như tình trạng đột biến IDH xác định các loại khối u chính xác và nhất quán hơn so với chỉ dựa vào mô học, phân loại của WHO hiện tích hợp các dấu hiệu phân tử với hình thái vi thể vào một chẩn đoán duy nhất. Đây là một khung phân loại, không phải là hướng dẫn lâm sàng.