Doğum Öncesi Tarama ve Değerlendirme
Doğum öncesi tarama ve değerlendirme, fetüsün kromozomal anöploidi veya yapısal bir anomaliye sahip olma olasılığını tahmin etmek amacıyla gebelik sırasında sunulan testler bütünüdür. Bu süreç, maternal özellikler, biyokimyasal belirteçler, ultrason bulguları ve giderek artan bir şekilde hücre dışı DNA analizi gibi unsurları birleştirerek gebelikleri yüksek ve düşük riskli gruplara ayırmakta ve pozitif tarama sonuçları tanısal doğrulamaya yönlendirilmektedir.
Tanım
Doğum öncesi tarama, bir fetüsün kromozomal veya yapısal bir anomaliye sahip olma olasılığının, tanısal testlerin sunulabileceği gebelikleri belirlemek amacıyla maternal, biyokimyasal, ultrason ve hücre dışı DNA bilgilerini kullanarak gebelik sırasında yapılan değerlendirmesidir.
Kapsam
Bu konu, başlıca doğum öncesi tarama yöntemlerini ve mantığını kapsamaktadır: maternal serum biyokimyasal taraması, ultrason tabanlı belirteçler, kombine birinci trimester taraması ve hücre dışı DNA kullanarak yapılan noninvaziv prenatal tarama. Bu taramaların bir durumu doğrulayan veya dışlayan tanı testleriyle nasıl ilişkili olduğunu, ayrıca saptama oranı, yanlış pozitif oranı ve bilinçli seçim kavramlarını ele almaktadır. Etkilenmiş bir gebeliğin yönetimi için protokoller sunmamaktadır.
Temel sorular
- Biyokimyasal, ultrason ve hücre dışı DNA yöntemleri fetal anöploidi riskini nasıl tahmin etmektedir?
- Doğum öncesi tarama neden doğum öncesi tanıdan farklıdır ve tanısal testler ne zaman sunulmaktadır?
- Saptama oranı ve yanlış pozitif oranı nasıl dengelenmekte ve bilinçli seçim nasıl korunmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Maternal serum taraması
- Kombine birinci trimester taraması
- Hücre dışı DNA (noninvaziv prenatal) taraması
- Saptama oranı ve yanlış pozitif oranı
- Tarama ve tanısal testler
- Doğrulayıcı tanısal testler
- Bilinçli seçim ve danışmanlık
Mekanizmalar
Doğum öncesi tarama, birden fazla bilgi kaynağını bireyselleştirilmiş bir risk tahminine entegre etmektedir. Biyokimyasal tarama, etkilenmiş gebeliklerde konsantrasyonları değişen maternal serumdaki analitleri ölçer; ultrason, nukal saydamlık gibi belirteçlerle katkıda bulunur; ve bunlar maternal yaş ve gebelik yaşı ile birleştirilerek bir risk hesaplanır. Hücre dışı DNA taraması ise maternal kanda dolaşan plasental DNA fragmanlarını analiz ederek, bir trizomi ile ilişkili göreceli fazlalığı tespit etmek için bunları sayar veya diziler; bu yöntem, yaygın anöploidiler için önceki serum yaklaşımlarına göre daha yüksek saptama oranları elde etmektedir. Bunların hepsi tarama testleri olduğundan, herhangi bir durum doğrulanmadan önce yüksek riskli bir sonuç, fetal materyal üzerinde tanısal testlerle takip edilmektedir.
Klinik önem
Doğum öncesi tarama, gebelik sırasında potansiyel ebeveynlere ve klinisyenlere sunulan bilgileri şekillendirmekte ve bu bilgilerin değerlendirilmesi, belirli testlerin neden sunulduğunu ve sonuçlarının neyi doğrulayıp neyi doğrulamadığını anlamayı desteklemektedir. Bu madde, doğum öncesi taramanın bir program olarak nasıl işlediğini açıklamaktadır; bu bir referans açıklaması olup, bireysel tanı veya yönetim kararları için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Anöploidi taraması, birçok sağlık sisteminde gebelik bakımı kapsamında rutin olarak sunulmaktadır. Trizomi 21 gibi hedeflenen durumlar bireysel olarak nadirdir ve temel olasılıkları maternal yaşla birlikte artmaktadır; bu nedenle tarama, popülasyon belirteçlerini bireysel risk faktörleriyle birleştirmekte ve bir taramanın pozitif prediktif değeri altta yatan prevalansa bağlı olmaktadır.
Tarihçe
Fetal anomali için doğum öncesi tarama, maternal serum alfa-fetoproteini ve ilgili analitlerin etkilenmiş gebeliklerde farklılık gösterdiği gözlemiyle başlamış, 1980'lerde Down sendromu için serum taraması olarak resmileştirilmiştir. Kombine birinci trimester taraması ultrason belirteçlerini eklemiş ve yaklaşık 2011'den itibaren hücre dışı DNA analizi, Norton ve arkadaşlarının 2015 çalışması gibi büyük genel-obstetrik kohortlarda nicel olarak belirlendiği üzere, yaygın trizomiler için belirgin şekilde daha yüksek saptama oranlarına sahip bir tarama yöntemi sunmuştur.
Tartışmalar
- Hücre dışı DNA taraması, birincil test olarak kombine birinci trimester taramasının yerini almalı mıdır?
- Hücre dışı DNA taraması, yaygın trizomiler için daha yüksek saptama ve daha düşük yanlış pozitif oranları sunmaktadır; ancak maliyet, tespit edilen durumların kapsamı ve sonuçsuz veya çelişkili sonuçların yönetimi, bu yöntemin birinci basamak veya koşullu tarama olarak sunulup sunulmayacağını belirlemektedir.
Öne çıkan isimler
- Nicholas Wald
- Howard Cuckle
- Mary Norton
İlgili konular
Temel eserler
- cuckle-1984
- norton-2015
Sıkça sorulan sorular
- Pozitif bir doğum öncesi tarama sonucu, fetüsün bu duruma sahip olduğu anlamına mı gelmektedir?
- Hayır. Yüksek riskli bir tarama sonucu, bir tanı değil, artmış bir olasılığı işaret etmektedir. Durumu doğrulamak veya dışlamak için fetal materyal üzerinde tanısal testler gerekmektedir.
- Hücre dışı DNA taraması serum taramasından nasıl farklıdır?
- Serum taraması, riski tahmin etmek için maternal analitleri ve ultrasonu yaş ile birleştirirken, hücre dışı DNA taraması maternal kandaki plasental DNA fragmanlarını analiz etmekte ve genellikle yaygın trizomiler için daha yüksek saptama oranları elde etmektedir.