Üreme ve Perinatal Tarama
Üreme ve perinatal tarama, gebelik öncesinden başlayarak, gebelik boyunca ve yaşamın ilk günlerine kadar uzanan üreme zaman çizelgesini kapsayan popülasyon temelli test programları kümesidir. Amacı, görünüşte sağlıklı aday ebeveynlerde, fetüslerde ve yenidoğanlarda, erken bilgi veya müdahalenin sonuçları değiştirdiği durumları tespit etmektir. Bu alan, taramanın tanımlayıcı mantığını paylaşan prenatal, genetik taşıyıcı ve yenidoğan tarama alanlarını bir araya getirmektedir: yani, belirtiler ortaya çıkmadan önce risk veya hastalığı tespit etmek amacıyla asemptomatik bireyleri test etmektir.
Tanım
Üreme ve perinatal tarama, asemptomatik bireylerde erken teşhisin fayda sağladığı genetik, gelişimsel, metabolik veya duyusal durumları tespit etmek amacıyla, gebelik öncesi, prenatal ve neonatal dönemler boyunca tarama testlerinin sistematik uygulamasını ifade etmektedir.
Kapsam
Bu alan, okuyucuyu dört bağlantılı alanda yönlendirmektedir: gebelik ve fetüsün prenatal taraması ve değerlendirilmesi; aday ebeveynlerin ve popülasyonların genetik taşıyıcı taraması; metabolik ve işitme koşulları için hedeflenmiş neonatal tarama; ve tanımlanmış tedavi edilebilir bozukluklar panelini test eden genişletilmiş yenidoğan kan lekesi programları. Bu programlar, herhangi bir bireysel durumun klinik yönetimi için bir rehber olarak değil, yerleşik tarama ilkelerine göre değerlendirilen organize tarama programları olarak çerçevelenmektedir.
Alt konular
Temel sorular
- Üreme ve perinatal dönemdeki hangi durumlar, popülasyon taramasını haklı çıkaran kriterleri karşılamaktadır?
- Prenatal, taşıyıcı ve yenidoğan tarama programları hedefleri, zamanlamaları ve bilgilendirdikleri kararlar açısından nasıl farklılık göstermektedir?
- Erken teşhisin faydaları, yanlış pozitifler, aşırı tanı ve doğrulayıcı testlerin yükü karşısında nasıl değerlendirilmektedir?
Anahtar kavramlar
- Tarama ve tanı
- Gebelikte öncesi, prenatal ve neonatal zamanlama
- Popülasyon temelli tarama programları
- Wilson ve Jungner tarama kriterleri
- Tedavi edilebilir hedef durumlar
- Bilgilendirilmiş seçim ve rıza
- Yanlış pozitifler ve doğrulayıcı testler
Mekanizmalar
Bu alandaki her bir domain, üreme zaman çizelgesinin farklı bir noktasında aynı tarama mantığını uygulamaktadır. Taşıyıcı tarama, gelecekteki bir çocuğun otozomal resesif veya X'e bağlı bir durumu miras alma olasılığını tahmin etmek için aday ebeveynleri test etmektedir. Prenatal tarama, mevcut bir fetüsün kromozomal veya yapısal bir anomali tarafından etkilenme olasılığını tahmin etmekte olup, pozitif sonuçlar tanısal testlere yönlendirilmektedir. Yenidoğan taraması, doğumdan kısa bir süre sonra bebeği doğrudan, tanımlanmış bir durum paneli için test etmekte, ciddi, semptomlardan önce tespit edilebilir ve erken tedaviye uygun olanlara öncelik vermektedir. Her üçünde de, bir tarama testi kasıtlı olarak bir tanı testinden farklıdır: bir popülasyonu yüksek ve düşük riskli gruplara ayırmakta ve pozitif taramalar doğrulama gerektirmektedir.
Klinik önem
Bu programlar, rutin üreme ve yenidoğan bakımının büyük bir kısmını yapılandırmaktadır ve bunları anlamak, belirli testlerin neden belirli zamanlarda sunulduğuna dair bilinçli bir değerlendirmeyi desteklemektedir. Bu alan, perinatal tarama programlarının nasıl organize edildiğini ve değerlendirildiğini açıklamaktadır; bir referans yönlendirmesidir ve bireysel tanı veya yönetim kararları için bir temel değildir; bu kararlar klinisyenlere ve ilgili program protokollerine aittir.
Epidemiyoloji
Üreme ve perinatal tarama geniş popülasyonlara ulaşmaktadır: yenidoğan kan lekesi taraması, birçok sağlık sisteminde esasen tüm canlı doğumlara sunulmakta ve prenatal anöploidi taraması, gebelik bakımında rutin olarak sunulmaktadır. Hedeflenen durumlar bireysel olarak nadirdir, bu nedenle bunları tespit etmek için popülasyon ölçeğinde tarama gerekmektedir ve testin özgüllüğü ile yanlış pozitiflerin yönetimi de merkezi endişe kaynaklarıdır.
Tarihçe
Üreme zaman çizelgesi boyunca popülasyon taraması, yirminci yüzyıl ortalarındaki iki gelişmeden doğmuştur: Guthrie'nin 1963'teki kan lekesi yöntemi, fenilketonüri için kitlesel yenidoğan testini mümkün kılmıştır; ve Wilson ile Jungner'ın 1968'de DSÖ tarafından bir durumun ve testin taramanın haklı çıkarılmasından önce karşılaması gereken ilkeleri belirlemesidir. Maternal serum ve daha sonra hücre dışı DNA prenatal taraması, genişletilmiş taşıyıcı panelleri ve multipleks yenidoğan taraması, o zamandan beri aynı çerçeveyi gebelik öncesi, gebelik ve neonatal döneme yaymıştır.
Öne çıkan isimler
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
İlgili konular
Temel eserler
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Sıkça sorulan sorular
- Perinatal tarama tanıdan nasıl farklılık göstermektedir?
- Tarama testleri, asemptomatik popülasyonlara daha yüksek risk taşıyanları belirlemek amacıyla sunulmaktadır; bunlar tanısal değildir. Pozitif bir tarama, artan olasılığı göstermekte ve herhangi bir durumun kesinleşmesinden önce doğrulayıcı tanısal testlerle takip edilmektedir.
- Prenatal, taşıyıcı ve yenidoğan taramasını ayıran nedir?
- Kimlerin ve ne zaman test edildiği açısından farklılık göstermektedirler: taşıyıcı tarama, gebelik öncesinde veya erken döneminde aday ebeveynleri test ederken; prenatal tarama, gebelik sırasında fetüsü değerlendirmekte; ve yenidoğan taraması, doğumdan kısa bir süre sonra bebeği test etmektedir.