Maternal Serum Taraması ve Biyobelirteçler
Maternal serum taraması, gebe kişinin kanındaki fetal ve plasental fizyolojiye göre değişen analitleri ölçmekte, bunları maternal ve ultrason bilgileriyle birleştirerek Down sendromu ve açık nöral tüp defektleri gibi durumların riskini tahmin etmek için kullanılmaktadır. Bu, hücresiz DNA taramasından çok önce geliştirilmiş olup birçok programda hala kullanılmakta olan invaziv olmayan bir risk tahmin yöntemidir.
Tanım
Maternal serum taraması, maternal kandaki alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin, ankonjuge estriol, inhibin A ve gebelikle ilişkili plazma proteini A gibi biyokimyasal belirteçlerin ölçülmesidir; bu belirteçler medyanın katları olarak yorumlanmakta ve fetal anöploidi ile açık nöral tüp defektleri için risk tahminlerine dönüştürülmektedir.
Kapsam
Bu konu, gebelikte kullanılan başlıca serum biyobelirteçlerini, birinci ve ikinci trimester tarama kombinasyonlarını ve belirteç seviyelerinin ayarlanmış risk tahminlerine nasıl dönüştürüldüğünü kapsamaktadır. Serum taramasını bir tanı değil, bir risk sınıflandırması olarak ele almakta ve bireysel bakım konusunda reçeteleyici nitelikte değildir.
Temel sorular
- Gebelikte hangi maternal serum biyobelirteçleri kullanılmaktadır?
- Birinci ve ikinci trimester tarama testleri nasıl birleştirilmektedir?
- Belirteç seviyeleri bir risk tahminine nasıl dönüştürülmektedir?
- Serum taraması, hücresiz DNA taramasıyla nasıl ilişkilidir?
Anahtar kavramlar
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- İnsan koryonik gonadotropin (hCG)
- Ankonjuge estriol
- İnhibin A
- Gebelikle ilişkili plazma proteini A (PAPP-A)
- Medyanın Katı (MoM)
- Kombine ve entegre tarama
- Saptama ve yanlış pozitif oranları
Mekanizmalar
Fetus belirli durumlardan etkilendiğinde, maternal kandaki plasental ve fetal analit konsantrasyonları karakteristik yönlerde sapma göstermektedir. Her belirteç, gebelik yaşına göre medyanın bir katı olarak ifade edilmekte ve maternal faktörlere göre ayarlanmakta, ardından bireyselleştirilmiş bir olasılık elde etmek için önceki risk ile birleştirilmektedir. Birinci trimester kombine tarama, gebelikle ilişkili plazma proteini A ve insan koryonik gonadotropini nuchal translucency ile birlikte kullanmaktadır; ikinci trimester taraması ise üçlü veya dörtlü belirteç panelini kullanmaktadır; entegre yaklaşımlar, belirli bir yanlış pozitif oranında saptama oranını artırmak için belirteçleri trimesterler arasında birleştirmektedir (Wald, 1988; Malone, 2005). Yüksek alfa-fetoprotein ayrıca açık nöral tüp defektleri için de tarama yapmaktadır (Wald, 1977).
Klinik önem
Serum taraması, biyokimyasal belirteçlerin popülasyon düzeyinde risk tahminlerine nasıl dönüştürüldüğünü ve tarama stratejileri arasında saptama ve yanlış pozitif oranlarının nasıl dengelendiğini göstermektedir. Bu madde, yöntemi ve performansını tanımlamakta olup, bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Down sendromu için saptama oranları tarama stratejileri arasında artış göstermekte, kombine ve entegre yaklaşımlar, benzer yanlış pozitif oranlarında tekli ikinci trimester panellerinden daha iyi performans sergilemektedir; FASTER çalışması, bu stratejiler arasında doğrudan karşılaştırmalı tahminler sağlamıştır (Malone, 2005; ACOG, 2020).
Tarihçe
Nöral tüp defektleri için maternal serum alfa-fetoprotein taraması 1970'lerde kurulmuş, bunu 1980'lerin sonlarında Down sendromu için serum belirteç taraması ve üçlü ve dörtlü testlerin geliştirilmesi izlemiştir. Birinci trimester kombine tarama ve entegre stratejiler bunu takip etmiş ve hücresiz DNA taraması tanıtılmadan önce büyük karşılaştırmalı çalışmalar göreceli performanslarını açıklığa kavuşturmuştur.
Öne çıkan isimler
- Nicholas Wald
- Howard Cuckle
- Fergal Malone
İlgili konular
Temel eserler
- wald-1988
- malone-2005-faster
- wald-1977-afp
Sıkça sorulan sorular
- Serum taramasında medyanın katı nedir?
- Aynı gebelik yaşı için medyan değere göre bir belirteç seviyesini ifade etmekte, sonuçların mutlak konsantrasyondan bağımsız olarak standartlaştırılmasına ve bir risk tahminine birleştirilmesine olanak tanımaktadır.
- Serum taraması hücresiz DNA testi ile değiştirildi mi?
- Hücresiz DNA taraması, yaygın trizomiler için daha yüksek saptama oranlarına sahiptir, ancak maternal serum taraması birçok programda kullanılmaya devam etmekte ve açık nöral tüp defektleri taramasına ve birinci trimester risk değerlendirmesine hala katkıda bulunmaktadır.