Prenatal Tanı ve Tarama Seçenekleri
Prenatal tanı ve tarama seçenekleri, gebelik sırasında bir fetüsün kromozomal veya genetik bir duruma sahip olup olmadığını tahmin etmek veya doğrulamak amacıyla sunulan testleri kapsamaktadır. Temel ayrım, olasılığı tahmin eden tarama testleri ile kesin bir sonuç vermek üzere fetal hücreleri analiz eden tanı testleri arasında yer almaktadır; her bir testin kendine özgü performansı ve avantaj/dezavantajları bulunmaktadır.
Tanım
Prenatal tanı ve tarama seçenekleri, fetal genetik ve kromozomal durumu değerlendirmek amacıyla kullanılan antenatal testler bütünüdür; bu testler, non-invaziv olasılık tabanlı taramadan, karyotip veya mikrodizi sonucu veren invaziv tanısal örneklemeye kadar çeşitlilik göstermektedir.
Kapsam
Bu konu, prenatal test seçeneklerini bir referans konusu olarak ele almaktadır: hücre dışı DNA ve kombine serum-ultrason taraması, koryon villus örneklemesi ve amniyosentez gibi tanısal prosedürler, fetal örneklere uygulanan analitik yöntemler ve seçenekleri birbirinden ayıran danışmanlık kavramları (saptama oranı, yanlış pozitifler, prosedürle ilişkili risk). Bu kapsamda, seçeneklerin nasıl organize edildiği açıklanmakta, ancak hangi seçeneğin tercih edilmesi gerektiği belirtilmemektedir.
Temel sorular
- Tarama testleri, neleri tespit edip neleri edemediği açısından tanı testlerinden nasıl farklılaşır?
- Başlıca tarama yaklaşımlarının saptama oranları ve yanlış pozitif oranları nelerdir?
- İnvaziv tanısal testlere eşlik eden prosedürle ilişkili riskler nelerdir?
- Testler, bir direktiften ziyade bilgilendirilmiş bir tercih olarak nasıl sunulmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Tarama ve tanı
- Hücre dışı DNA (cfDNA) taraması
- Kombine birinci trimester taraması
- Saptama oranı ve yanlış pozitif oranı
- Pozitif prediktif değer
- Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez
- Prosedürle ilişkili düşük riski
Mekanizmalar
Tarama testleri, anne kanındaki plasental hücre dışı DNA parçacıkları, maternal serum analitleri ve nukal translusensi gibi ultrason ölçümleri gibi belirteçleri birleştirerek yaygın anöploidilerin ayarlanmış olasılığını hesaplamaktadır. Yüksek olasılıklı bir tarama, bir durumu doğrulamamaktadır; doğrulama için tanısal bir test gerekmektedir. Tanısal prosedürler, karyotipleme veya kromozomal mikrodizi için fetüsten türetilmiş dokuyu (KVS aracılığıyla koryon villusları veya amniyosentez aracılığıyla amniyositler) örneklemekte ve küçük bir prosedürle ilişkili düşük riski karşılığında kesin bir sonuç vermektedir.
Klinik önem
Bu madde, prenatal test yollarının nasıl yapılandırıldığını ve tarama sonuçlarının tanısal olarak kabul edilmeden önce neden doğrulanması gerektiğini açıklamaktadır; bireysel test kararlarını yönlendirmekten ziyade, kanıt değerlendirmesini ve danışmanlık anlayışını bilgilendirmektedir. Profesyonel kılavuzlar, hem tarama hem de tanı seçeneklerinin tüm hamile bireylere bilgilendirilmiş tercihler olarak sunulmasını önermektedir.
Epidemiyoloji
Hücre dışı DNA taraması, trizomi 21 ve diğer yaygın trizomiler için yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahip olmakla birlikte, pozitif prediktif değeri, maternal yaş ve endikasyona göre değişen öncelikli olasılığa bağlıdır. Meta-analitik tahminler, amniyosentez ve KVS'nin prosedürle ilişkili düşük riskini, deneyimli operatörler tarafından yapıldığında düşük bir seviyede olduğunu göstermektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
ACOG uygulama bültenleri ve ISUOG konsensüs bildirgeleri, güncel tarama ve tanı yollarını tanımlamaktadır; randomize bir karşılaştırma ise cfDNA için trizomi 21 standart taramasına göre daha düşük yanlış pozitif oranları olduğunu ortaya koymuştur. Sistematik derleme tahminleri, prosedürle ilişkili risk konusunda danışmanlığı bilgilendirmektedir.
Tarihçe
Prenatal testler, 1960'lar-70'lerde amniyosentez ve karyotiplemeden başlayarak, maternal serum taraması ve birinci trimester kombine taraması aracılığıyla, 2010'larda hücre dışı DNA analizinin tanıtılmasına kadar evrilmiştir. Her adım, risk tahmininin güvenliğini veya doğruluğunu artırmış ve danışmanlıkta seçeneklerin sunulma şeklini giderek yeniden şekillendirmiştir.
Tartışmalar
- cfDNA'nın tarama yolundaki yeri
- Hücre dışı DNA testinin tüm gebelikler için birinci basamak bir seçenek olarak mı sunulması gerektiği, yoksa diğer taramalardan sonra koşullu olarak mı kullanılması gerektiği tartışılmaktadır; bu durum, saptama, maliyet ve pozitif taramaların tanısal testlerle doğrulanması ihtiyacındaki avantaj/dezavantajları yansıtmaktadır.
İlgili konular
Temel eserler
- bianchi-2014
- acog-2020-cfdna
- akolekar-2015
Sıkça sorulan sorular
- Hücre dışı DNA taraması pozitif çıkarsa, tanı doğrulanmış olur mu?
- Hayır. Hücre dışı DNA testi, olasılığı tahmin eden bir tarama testidir; pozitif bir sonuç, artan bir olasılığı işaret etmekte olup, kesin olarak kabul edilmeden önce genellikle amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanısal bir prosedürle doğrulanmaktadır.
- İnvaziv tanısal testlerin temel avantaj/dezavantajı nedir?
- Tanısal prosedürler, fetal hücreler üzerinde kesin bir sonuç vermektedir ancak küçük bir prosedürle ilişkili düşük riski taşımaktadır; oysa non-invaziv tarama bu riski önlemekte ancak yalnızca olasılığı tahmin etmektedir.