Lösemiler
Lösemiler, kemik iliğinde ortaya çıkan ve tipik olarak periferik kanda dolaşan, kan oluşturan (hematopoietik) hücrelerin malign klonal bozukluklarıdır. Bunlar, tüm alanı düzenleyen iki eksen boyunca gruplandırılmaktadır: ilgili hücre soyu (miyeloid ve lenfoid) ile klinik ve biyolojik seyir (akut ve kronik). Bu bölüm, okuyucuyu bu çerçeveye yönlendirmekte ve içindeki başlıca hastalık konularına bağlantı sağlamaktadır.
Tanım
Lösemi, hematopoietik progenitör veya olgun lenfoid hücrelerden kaynaklanan, kemik iliğinde ve genellikle kanda anormal lökositlerin kontrolsüz proliferasyonu ve birikimi ile karakterize edilen, hücre soyu ve akut veya kronik seyir ile sınıflandırılan klonal bir neoplazmdır.
Kapsam
Bu alan, hematolojik maligniteler ailesi olarak lösemilere ve onları ayıran sınıflandırma mantığına yönelik yönlendirici bir genel bakış sunmaktadır. Soy ve akutluğun ana kategorileri nasıl tanımladığını ele almakta ve akut lösemi tanısı, kronik miyeloid lösemi, kronik lenfositik lösemi, hastalık dönüşümü ve lösemik hücreleri karakterize etmek için kullanılan laboratuvar teknikleri hakkındaki ayrıntılı konu başlıklarına işaret etmektedir. Bu, klinik rehberlik değil, eğitici referans materyalidir.
Alt konular
Anahtar kavramlar
- Klonal hematopoez ve lösemik kök hücre
- Miyeloid ve lenfoid soy
- Akut ve kronik seyir
- Blast hücreleri ve blast eşiği
- Sitogenetik ve moleküler sürücüler
- İmmünofenotip ve morfoloji
- Ölçülebilir (minimal) rezidüel hastalık
Mekanizmalar
Lösemiler, bir hematopoietik hücrenin somatik genetik lezyonlar — kromozomal translokasyonlar, füzyon genleri ve tekrarlayan mutasyonlar — edinmesiyle ortaya çıkmaktadır; bu lezyonlar, hücreye sağkalım veya proliferatif avantaj sağlamakta ve normal olgunlaşmayı engellemektedir. Akut lösemilerde, olgunlaşma duraklaması immatür blastların birikimine yol açmaktadır; kronik lösemilerde ise malign klon kısmi farklılaşmayı korumakta ve daha kademeli olarak genişlemektedir. Kurucu klonun soyu (miyeloid veya lenfoid) ve spesifik moleküler sürücü, hastalık fenotipini şekillendirmekte ve modern sınıflandırmanın temelini oluşturmaktadır (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022).
Klinik önem
Lösemiler, hematolojik malignitelerin önemli bir kısmını oluşturmakta ve yavaş seyirli kronik hastalıktan hızla ilerleyen akut hastalığa kadar geniş bir davranış yelpazesini kapsamaktadır. Bunların nasıl kategorize edildiğini anlamak, hematoloji literatürünü ve laboratuvar raporlarını yorumlamak için temel niteliktedir. Bu giriş, hastalık sınıflarını referans düzeyinde tanımlamakta olup, bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel teşkil etmemektedir.
Epidemiyoloji
Toplu olarak lösemiler her yaşta görülmekte olup, çocuklarda akut lenfoblastik lösemi baskınken, kronik lösemiler ve akut miyeloid lösemi yaşla birlikte insidansını artırmaktadır. Dağılım, alt tipe, cinsiyete ve coğrafyaya göre değişmekte olup, göreceli sıklıklar pediatrik ve yetişkin popülasyonlar arasında belirgin farklılıklar göstermektedir (Dohner et al., 2015).
Kanıt ve kılavuzlar
Lösemilerin sınıflandırılması, morfoloji, immünofenotip, sitogenetik ve moleküler genetiği entegre eden, Dünya Sağlık Örgütü sınıflandırması (2016 revizyonu ve 2022 5. baskısı) ve 2022 Uluslararası Konsensüs Sınıflandırması dahil olmak üzere, periyodik olarak revize edilen konsensüs sistemleri tarafından yönetilmektedir (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022).
Tarihçe
Lösemi, on dokuzuncu yüzyılın ortalarında ayrı bir antite olarak tanımlanmış ve alan, soy ve akutluğun tanınması, tekrarlayan sitogenetik anormalliklerin keşfi ve nihayetinde moleküler genetiğin resmi sınıflandırma sistemlerine entegrasyonu ile giderek yeniden şekillenmiştir (Arber et al., 2016).
İlgili konular
Temel eserler
- arber-2016
- khoury-2022
- arber-2022-icc
Sıkça sorulan sorular
- Lösemiler en geniş düzeyde nasıl sınıflandırılmaktadır?
- Başlıca iki eksene göre: malign hücrenin soyu (miyeloid veya lenfoid) ve klinik seyir (immatür blastların birikimi ile akut veya daha farklılaşmış hücrelerin daha kademeli genişlemesi ile kronik).
- Akut lösemiyi kronik lösemiden ayıran nedir?
- Akut lösemi, durmuş olgunlaşma ve immatür blast hücrelerinin hızlı birikimi ile karakterize edilirken, kronik lösemi daha fazla farklılaşmayı koruyan ve daha yavaş genişleyen malign bir klonu içermektedir.