Doğuştan Kalp Hastalığı
Doğuştan kalp hastalığı, embriyonik yaşam sırasında kalbin anormal gelişiminden kaynaklanan, doğumdan itibaren mevcut olan kalbin veya büyük damarların yapısal bir anormalliğidir. Küçük septal defektler gibi basit lezyonlardan, kalbin bağlantılarını ve odacıklarını etkileyen karmaşık malformasyonlara kadar çeşitlilik göstermekte olup, en yaygın doğum kusurları grubunu oluşturmaktadır.
Tanım
Doğuştan kalp hastalığı, doğumda mevcut olan kalbin veya büyük damarların yapısal bir malformasyonudur; anormal kardiyak gelişimden kaynaklanmakta ve şantlar aracılığıyla anormal akışa, akışa engel olmaya veya anormal odacık ve damar bağlantılarına yol açmaktadır.
Kapsam
Bu konu, gelişimsel olarak edinilmiş yapısal bir kardiyak lezyon kavramını, geniş defekt kategorilerini (şant lezyonları, obstrüktif lezyonlar ve karmaşık malformasyonlar), siyanotik ve asiyanotik fizyoloji arasındaki ayrımı ve doğuştan kalp hastalığı ile yaşayan yetişkinlerin artan popülasyonunu kapsamaktadır. Bu, kavramlar ve sınıflandırma üzerine bir referans girişi olup, herhangi bir birey için klinik rehberlik niteliği taşımamaktadır.
Temel sorular
- Hangi yapılar malformasyona uğramıştır — septumlar, kapaklar, büyük damarlar veya odacık bağlantıları?
- Lezyon anormal bir şant, akışa engel veya karmaşık bir kombinasyon mu üretmektedir?
- Fizyoloji siyanotik mi yoksa asiyanotik mi ve lezyon yaşam süresi boyunca nasıl değişmektedir?
Anahtar kavramlar
- Şant lezyonları (örn. septal defektler, patent duktus)
- Obstrüktif lezyonlar (örn. koarktasyon, valvüler obstrüksiyon)
- Siyanotik ve asiyanotik fizyoloji
- Soldan sağa ve sağdan sola şant
- Eisenmenger fizyolojisi
- Yetişkin doğuştan kalp hastalığı (ACHD)
- Embriyonik kardiyak gelişim
Mekanizmalar
Doğuştan defektler, embriyonik kalbin septasyonunun, kapak oluşumunun veya büyük damar bağlantılarının anormal gelişmesiyle ortaya çıkmaktadır. Ortaya çıkan lezyonlar genellikle akış üzerindeki etkilerine göre gruplandırılmaktadır: şant lezyonları, odacıklar veya damarlar arasında anormal bir iletişim oluşturmakta (örneğin atriyal veya ventriküler septal defektler ve patent duktus arteriyozus gibi), tipik olarak soldan sağa akışı ve bir hacim yükünü yönlendirmektedir; obstrüktif lezyonlar akışı engellemekte (örneğin aort koarktasyonu veya valvüler stenoz gibi) ve bir basınç yükü oluşturmaktadır; karmaşık malformasyonlar ise çeşitli anormallikleri bir araya getirmektedir. Deoksijenize kanın sistemik dolaşıma ulaşmasına izin veren defektler siyanotik fizyolojiye neden olmaktadır. Uzun süreli yüksek akışlı şantlar, şant akışı tersine dönene kadar pulmoner vasküler direnci artırabilmektedir (Eisenmenger fizyolojisi). Lezyonlar ve onarımları on yıllar içinde evrildiği için, birçok hasta yetişkin olarak yaşam boyu takip gerektirmektedir (Baumgartner, 2021).
Klinik önem
Doğuştan kalp hastalığı, doğum kusurlarının en yaygın kategorisini oluşturmakta olup, cerrahi ve kateter bazlı tedavilerdeki ilerlemeler sayesinde, etkilenen çocukların çoğu artık yetişkinliğe ulaşmakta ve kendine özgü uzun vadeli ihtiyaçları olan geniş bir yetişkin doğuştan kalp hastalığı popülasyonu yaratmaktadır. Fizyoloji ayrıca gebelikte de özel bir öneme sahiptir (Regitz-Zagrosek, 2018). Bu giriş, kavramları ve sınıflandırmayı tanımlamakta olup, bireysel tanı veya tedavi için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Doğuştan kalp hastalığı, kabaca her bin canlı doğumda birkaç ila birkaç kişiyi etkilemekte olup, yapısal doğum kusurlarının en yaygın grubunu oluşturmaktadır; modern tedavi ile hastaların çoğu yetişkinliğe ulaşmakta, bu nedenle doğuştan kalp hastalığı ile yaşayan yetişkinlerin sayısı, birçok yüksek gelirli ülkede etkilenen çocukların sayısını aşmaktadır (Baumgartner, 2021).
Tarihçe
Doğuştan kalp hastalığının sistematik anlayışı, yirminci yüzyılda pediatrik kardiyoloji, kardiyak kateterizasyon ve kalp cerrahisinin gelişimiyle ilerlemiştir; bu gelişmeler, bir zamanlar ölümcül olan malformasyonları yaşanabilir, çoğu zaman düzeltilebilir durumlara dönüştürmüştür. Hastaların yetişkinliğe sağ kalması, yetişkin doğuştan kalp hastalığını ayrı bir alan olarak ortaya çıkarmış ve özel kılavuzlarda kodlanmıştır (Baumgartner, 2021).
İlgili konular
Temel eserler
- baumgartner-2021
- regitz-zagrosek-2018
Sıkça sorulan sorular
- Bir kalp defektinin doğuştan olması ne anlama gelmektedir?
- Bu, kalbin veya büyük damarların yapısal anormalliğinin doğumdan itibaren mevcut olduğu, kalbin doğumdan önceki gelişimi sırasında ortaya çıktığı anlamına gelmekte olup, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişen edinilmiş kalp hastalığından farklıdır.
- Yetişkin doğuştan kalp hastalığı neden artık ayrı bir alan olarak kabul edilmektedir?
- Cerrahi ve kateter bazlı tedavilerdeki ilerlemeler, doğuştan kalp hastalığı olan çocukların çoğunun artık yetişkinliğe kadar hayatta kalması anlamına gelmektedir. Bu durum, onarılmış veya onarılmamış lezyonları olan, uzun vadeli fizyolojileri ve takip ihtiyaçları çocuklardan farklı olan geniş ve büyüyen bir yetişkin popülasyonu yaratmıştır.