Doğuştan Kalp Hastalığı
Doğuştan kalp hastalığı, kalbin ve büyük damarların doğumda mevcut olan, bozulmuş kardiyak gelişimden kaynaklanan yapısal anormallikler grubunu ifade etmektedir. Başlıca doğum kusurlarının en yaygın grubunu oluşturmakta ve etkilenen çocukların giderek artan bir şekilde yetişkinliğe kadar hayatta kalması nedeniyle, çocukluktan kaynaklanan önde gelen kronik sistemik bir durum haline gelmektedir.
Tanım
Doğuştan kalp hastalığı, embriyonik gelişim sırasında anormal kardiyak morfogenezden kaynaklanan, doğumdan itibaren mevcut olan kalbin veya intratorasik büyük damarların yapısal kusurlarını kapsamaktadır. Bu kusurlar arasında septal defektler, kapak ve çıkış yolu obstrüksiyonları ile kompleks siyanotik malformasyonlar yer almaktadır.
Kapsam
Bu madde, doğuştan kalp hastalığını bir kategori olarak ele almaktadır: bozulmuş kardiyogenezdeki kökeni, şant (shunt) ile obstrüktif veya siyanotik lezyonlar arasındaki geniş fizyolojik ayrım, doğum prevalansı ve katkıda bulunan risk faktörleri ile uzun süreli sağkalımın modern gerçekliği incelenmektedir. Pediatrik kronik sistemik hastalık içinde bir referans konusu olup, lezyonları kardiyoloji perspektifinden ele alan yapısal kalp hastalığı maddesiyle çapraz bağlantı içermektedir. Tanısal veya cerrahi rehberlik sağlamamaktadır.
Temel sorular
- Embriyonik kalp gelişimindeki bozukluklar doğuştan kardiyak defektleri nasıl ortaya çıkarmaktadır?
- Şant lezyonlarını obstrüktif ve siyanotik lezyonlardan geniş ölçüde ayıran nedir?
- Doğuştan kalp hastalığı doğumda ne kadar yaygındır ve ortaya çıkışını hangi faktörler etkilemektedir?
- Doğuştan kalp hastalığı neden yetişkinliğe uzanan kronik bir durum haline gelmiştir?
Anahtar kavramlar
- Kardiyak morfogenez ve döngülenme
- Soldan sağa şant lezyonları
- Siyanotik kalp hastalığı
- Obstrüktif lezyonlar
- Defektlerin doğum prevalansı
- Doğuştan kalp hastalığı olan yetişkinler
- Genetik ve kalıtsal olmayan risk faktörleri
Mekanizmalar
Doğuştan kalp kusurları, kardiyak gelişim sürecinin (kardiyak tüp oluşumu, döngülenme, odacıkların ve çıkış yollarının septasyonu ile büyük damar paternleşmesi) yüksek derecede düzenlenmiş sürecinin bozulmasıyla ortaya çıkmakta ve yapısal anormalliklere yol açmaktadır. Fizyolojik sonuçlar lezyonun türüne bağlıdır: sistemik ve pulmoner dolaşımları birbirine bağlayan defektler, akciğerleri aşırı yükleyebilen veya kan akciğerleri bypass ettiğinde siyanoza neden olabilen şantlar oluştururken, obstrüktif lezyonlar kan akışını engellemektedir. Hem kalıtsal genetik faktörler hem de kalıtsal olmayan maternal ve çevresel maruziyetler (exposure) bu gelişimsel bozuklukların riskine katkıda bulunmaktadır (Jenkins ve diğerleri, 2007).
Klinik önem
Doğuştan kalp hastalığı, ciddi doğum kusurlarının en yaygın grubunu ve bebek morbiditesinin önemli bir kaynağını oluşturmaktadır; ancak tanı ve cerrahideki ilerlemeler, hastalığı büyüyen bir yetişkin popülasyonu ile ömür boyu süren kronik bir duruma dönüştürmüştür. Gelişimsel kökenini ve lezyonların geniş fizyolojik kategorilerini anlamak, bu durumu pediatrik kronik hastalıklar içinde konumlandırmaktadır. Bu madde, hastalığı kavramsal olarak tanımlamakta olup, bireysel klinik kararlar için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Bir sistematik derleme (systematic review) ve meta-analiz (meta-analysis), doğuştan kalp hastalığının dünya genelindeki doğum prevalansını yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 8 olarak tahmin etmektedir; bildirilen oranlar zamanla artış göstermekte olup, bu durum kısmen iyileşen tespit yöntemlerini yansıtmaktadır (van der Linde ve diğerleri, 2011). Küresel Hastalık Yükü (Global Burden of Disease) analizleri, doğuştan anomalilere atfedilebilen önemli sakatlık ve ölümleri belgelemekte olup, kardiyak defektler bunların önemli bir bileşenini oluşturmaktadır (James ve diğerleri, 2018).
Kanıt ve kılavuzlar
Burada özetlenen doğum prevalansı tahmini, bir sistematik derleme (systematic review) ve meta-analizden (meta-analysis) (van der Linde ve diğerleri, 2011) alınmıştır; kalıtsal ve kalıtsal olmayan risk faktörlerinin çerçevesi, Amerikan Kalp Derneği'nin bilimsel bir bildirisini (Jenkins ve diğerleri, 2007) takip etmektedir; ve popülasyon yükü, Küresel Hastalık Yükü sentezleri (James ve diğerleri, 2018) aracılığıyla izlenmektedir. Lezyona özgü tanısal ve cerrahi yönetim, bu referans maddesinin yeniden üretmediği güncel kardiyoloji ve cerrahi rehberlik tarafından belirlenmektedir.
Tarihçe
Doğuştan kalp hastalığı, yirminci yüzyılın ortalarına kadar erken yaşamda büyük ölçüde ölümcül seyretmekteydi; bu dönemde kardiyak cerrahinin ortaya çıkışı – 1940'larda siyanotik defektler için Blalock-Taussig şantı ve daha sonra açık kalp onarımı dahil – prognozu dönüştürmüştür. Prenatal ve neonatal tanı ile birleşen bu ilerlemeler, birçok ölümcül malformasyonu hayatta kalınabilir kronik durumlara dönüştürerek, günümüzde doğuştan kalp hastalığı ile yaşayan geniş bir yetişkin popülasyonu oluşturmuştur.
İlgili konular
Temel eserler
- van-der-linde-2011
- jenkins-2007
Sıkça sorulan sorular
- Doğuştan kalp hastalığı ne kadar yaygındır?
- Dünya genelinde yapılan bir sistematik derleme (systematic review) ve meta-analiz (meta-analysis), doğum prevalansını yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 8 olarak tahmin etmektedir; bu da onu başlıca yapısal doğum kusurlarının en yaygın grubu haline getirmektedir.
- Doğuştan kalp hastalığı neden artık kronik bir durum olarak kabul edilmektedir?
- Tanı ve kardiyak cerrahideki ilerlemeler, etkilenen çocukların çoğunun artık yetişkinliğe kadar hayatta kalması anlamına gelmektedir; bu nedenle birçoğu ömür boyu takip gerektirmekte ve doğuştan kalp hastalığı ile yaşayan yetişkinlerden oluşan büyüyen bir popülasyon oluşturmaktadır.