Konjenital Katarakt ve Glokom
Konjenital katarakt ve konjenital glokom, gelişmekte olan gözün en önemli yapısal bozukluklarından ikisidir. Konjenital katarakt, doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra mevcut olan ve retinayı net bir görüntüden mahrum bırakabilen bir mercek opasitesi iken; konjenital (primer infantil) glokom, gözün drenaj açısının göz içi basıncını artıran ve olgunlaşmamış gözü büyütebilen ve hasar verebilen bir anormalliğidir. Her ikisi de nadir olmakla birlikte, gelişmekte olan görsel sistem üzerindeki etkileri nedeniyle önlenebilir çocukluk çağı görme bozukluğunun önemli nedenleri arasında yer almaktadır.
Tanım
Konjenital katarakt, doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra mevcut olan bir mercek opasitesidir; konjenital (primer infantil) glokom ise, bebeklik döneminde yüksek göz içi basıncına neden olan ön kamara drenaj açısının gelişimsel bir anormalliğidir. Her ikisi de gelişmekte olan göz ve görsel yol üzerindeki etkileri aracılığıyla görmeyi kalıcı olarak bozabilmektedir.
Kapsam
Bu madde, bu iki varlığı paradigmatik konjenital ortam ve basınç bozuklukları olarak birlikte ele almaktadır: her birinin ne olduğunu, yoksunluk veya basınca bağlı hasar yoluyla görmeyi nasıl tehdit ettiklerini ve bebeklik döneminde afakinin düzeltilmesinin getirdiği ödünleşimler (trade-off'lar) dahil olmak üzere tespit ve sonuçlara ilişkin geniş kanıtları kapsamaktadır. Pediatrik ve konjenital göz hastalıkları alanında bir referans konusu olup, klinik bir rehberlik niteliği taşımamaktadır.
Anahtar kavramlar
- Mercek opasitesi ve görsel yoksunluk
- Tek taraflı ve çift taraflı konjenital katarakt
- Afaki ve bebeklik döneminde optik düzeltilmesi
- Drenaj açısı (trabeküler) disgenezisi
- Yüksek göz içi basıncı ve buftalmi
- Ortak bir sonuç olarak yoksunluk ambliyopisi
- Kalıtsal ve sendromik formlar
Mekanizmalar
Bu iki durum, gelişmekte olan görsel sistemde birleşen farklı yollarla görmeye zarar vermektedir. Konjenital katarakt, ışığı retinaya ulaşmadan önce engellemekte veya dağıtmakta, görsel korteksi oluşmuş bir görüntüden mahrum bırakmakta ve tek taraflı olduğunda yoğun yoksunluk ambliyopisine neden olmaktadır; kataraktın çıkarılması gözü afakik bırakmakta ve optik düzeltme gerektirmekte olup, bu durum kendi başına gelişimsel ve yönetimsel ödünleşimlerin bir kaynağıdır. Konjenital glokom, trabeküler drenaj açısının malformasyonundan kaynaklanmakta, bu nedenle aköz dışa akımı bozulmakta ve göz içi basıncı yükselmektedir; bebek sklera ve korneası gerilebilir olduğundan, göz büyümekte (buftalmi) ve kornea bulanıklaşabilmekte, sürekli basınç ise optik sinire zarar vermektedir. Her iki durumda da, görsel olgunlaşmaya göre zamanlama, nihayetinde ne kadar görmenin korunabileceğini belirlemektedir.
Klinik önem
Bu varlıklar, bir ortam opasitesinin ve bir dışa akım anomalisinin gelişmekte olan gözü nasıl tehdit ettiğini ve erken tanının görsel prognoz için neden önemli olduğunu göstermektedir. Bu madde, bozuklukları ve kanıt ortamını referans amaçlı olarak tanımlamaktadır; bireysel bir çocuğun teşhisi veya yönetimi için bir temel oluşturmamakta olup, ameliyat ve afakinin düzeltilmesi gibi kararlar uzman hekimin sorumluluğundadır.
Epidemiyoloji
Konjenital katarakt ve primer konjenital glokomun her biri ayrı ayrı nadir olmakla birlikte, birlikte çocukluk çağı körlüğüne önemli katkıda bulunan faktörlerdir, özellikle erken cerrahiye erişimin kısıtlı olduğu yerlerde bu durum daha belirgindir. Her ikisinin de kalıtsal formları bulunmakta ve izole olarak veya daha geniş sendromların bir parçası olarak ortaya çıkabilmektedir; akraba evliliği ise bazı popülasyonlarda resesif primer konjenital glokomun sıklığını artırmaktadır.
Kanıt ve kılavuzlar
Konjenital katarakt için, Bebek Afaki Tedavisi Çalışması (Infant Aphakia Treatment Study), bebeklik dönemindeki monoküler afakinin kontakt lens ve göz içi lensi ile düzeltilmesini karşılaştıran randomize kanıtlar sunarak, optik düzeltme konusundaki uzun süreli tartışmayı bilgilendirmiştir. Konjenital glokom için ise, Çocukluk Çağı Glokom Araştırma Ağı sınıflandırması (Weinreb ve arkadaşları) gibi konsensüs çerçeveleri, tanımları ve kategorileri standartlaştırmakta; Taylor ve Hoyt'un referans metinleri gibi kaynaklar ise tanı ve yönetimi sentezlemektedir.
Tarihçe
Her iki durum da uzun süredir çocukluk çağı körlüğünün nedenleri olarak kabul edilmektedir; ancak yönetimleri mikrocerrrahideki gelişmelerle, yoksunluk ambliyopisinin gelişimsel anlayışıyla ve glokom için çocukluk çağı glokom sınıflandırmasının standartlaştırılmasıyla dönüşmüştür. Bebek afakik gözünün en iyi nasıl düzeltileceği konusundaki süregelen soru, modern çağda özel randomize çalışmalara zemin hazırlamıştır.
Tartışmalar
- Bebeklik döneminde monoküler afakinin optik düzeltilmesi
- Tek taraflı konjenital kataraktı çıkarılan bebeklerin kontakt lens ile mi yoksa primer göz içi lensi implantasyonu ile mi daha iyi sonuçlar elde ettiği tartışmalı olmaya devam etmektedir; Bebek Afaki Tedavisi Çalışması, karşılaştırılabilir görme keskinliği ancak primer göz içi lensleri ile daha fazla advers olay ve yeniden ameliyat bulmuş, bu da seçimin bireyselleştirilmesini sağlamaktadır.
İlgili konular
Temel eserler
- lambert-iats-2014
- weinreb-2013
Sıkça sorulan sorular
- Konjenital katarakt ve glokom neden burada birlikte ele alınmaktadır?
- Her ikisi de gelişmekte olan gözün yapısal bozuklukları olup, yaşamın erken dönemlerinde görmeyi tehdit etmektedir—biri görüntüyü engelleyerek, diğeri basıncı artırarak—ve her ikisi de olgunlaşan görsel sistem üzerindeki etkileri aracılığıyla kalıcı eksikliklere neden olabilmektedir, bu nedenle aynı gelişimsel mantığı paylaşmaktadırlar.
- Buftalmi nedir?
- Buftalmi, konjenital glokomda ortaya çıkabilen göz büyümesidir; çünkü bebeğin korneası ve sklerası elastik olup yüksek göz içi basıncı altında gerilmektedir. Bu durum, bebeklik döneminde ortaya çıkan glokomu yetişkinlerde ortaya çıkan glokomdan ayıran bir belirtidir.