โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบ (Spondyloarthropathies)

โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบเป็นกลุ่มโรคข้ออักเสบอักเสบที่สัมพันธ์กันแบบซีโรเนกาทีฟ (seronegative inflammatory arthritides) ซึ่งมีลักษณะร่วมกันคือมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับโครงกระดูกแกน (axial skeleton) และเอ็นยึดกระดูก (entheses) มีความสัมพันธ์กับอัลลีล HLA-B27 และมีอาการนอกข้อที่ทับซ้อนกัน เช่น ม่านตาอักเสบ (uveitis), โรคสะเก็ดเงิน (psoriasis) และโรคลำไส้อักเสบ (inflammatory bowel disease) กลุ่มโรคนี้ประกอบด้วยโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลาง (axial spondyloarthritis) (รวมถึงโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึด (ankylosing spondylitis)), โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน (psoriatic arthritis), โรคข้ออักเสบรีแอคทีฟ (reactive arthritis) และโรคข้ออักเสบที่เกี่ยวข้องกับโรคลำไส้อักเสบ (enteropathic arthritis)

Definition

โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบเป็นกลุ่มโรคไขข้ออักเสบเรื้อรังแบบซีโรเนกาทีฟ (seronegative inflammatory rheumatic diseases) ที่มีลักษณะเฉพาะคือการอักเสบของโครงกระดูกแกนและเอ็นยึดกระดูก มีความสัมพันธ์กับ HLA-B27 และมีอาการนอกข้อที่ใช้ร่วมกัน ซึ่งครอบคลุมถึงโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลาง, โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน, โรคข้ออักเสบรีแอคทีฟ และโรคข้ออักเสบที่เกี่ยวข้องกับโรคลำไส้อักเสบ

Scope

หัวข้อนี้จะแนะนำโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบในฐานะแนวคิดของโรคที่เป็นหนึ่งเดียวกัน ครอบคลุมลักษณะทางคลินิกและพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกัน รูปแบบแกนกลางและส่วนปลาย และกรอบการจัดจำแนก (เกณฑ์ New York ที่ปรับปรุงแล้ว และเกณฑ์ ASAS) ที่ใช้ในการระบุโรคนี้ เป็นรายการอ้างอิงสำหรับหน่วยงานทางคลินิกและไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Core questions

• ลักษณะทางคลินิกและพันธุกรรมใดที่รวมโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบเข้าเป็นกลุ่มเดียวกัน?
• รูปแบบของโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลางและส่วนปลายแตกต่างกันอย่างไร?
• เกณฑ์ ASAS และเกณฑ์ New York ที่ปรับปรุงแล้วจัดจำแนกภาวะเหล่านี้อย่างไร?

Key concepts

• เอ็นยึดกระดูกอักเสบ (Enthesitis)
• โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลางเทียบกับส่วนปลาย
• ความสัมพันธ์กับ HLA-B27
• อาการปวดหลังอักเสบและข้อต่อกระดูกเชิงกรานอักเสบ (sacroiliitis)
• ซีโรเนกาทีฟ (การไม่มีปัจจัยรูมาตอยด์)
• อาการนอกข้อ (ม่านตาอักเสบ, โรคสะเก็ดเงิน, โรคลำไส้อักเสบ)
• การจัดจำแนก ASAS และ New York ที่ปรับปรุงแล้ว

Mechanisms

โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบมีลักษณะเฉพาะคือการอักเสบที่เน้นไปที่เอ็นยึดกระดูก (enthesis) ซึ่งเป็นตำแหน่งที่เอ็นและเอ็นยึดกระดูกยึดติดกับกระดูก และที่ข้อต่อกระดูกเชิงกราน (sacroiliac joints) และกระดูกสันหลัง การมีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งอัลลีล HLA-B27 มีปฏิสัมพันธ์กับวิถีภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด และในบางรูปแบบก็มีปฏิสัมพันธ์กับการอักเสบในลำไส้หรือผิวหนัง ซึ่งแตกต่างจากกระบวนการกัดกร่อนที่เด่นชัดของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (rheumatoid arthritis) โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบสามารถกระตุ้นทั้งการกัดกร่อนของกระดูกและการสร้างกระดูกใหม่ที่ผิดปกติ ซึ่งนำไปสู่การเชื่อมติดของกระดูกสันหลัง (spinal ankylosis) ในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงเมื่อเวลาผ่านไป

Clinical relevance

โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบอาจบ่งชี้ได้จากอาการปวดหลังอักเสบ, ข้ออักเสบขนาดใหญ่หรือข้ออักเสบส่วนปลายที่ไม่สมมาตร, เอ็นยึดกระดูกอักเสบ (enthesitis), นิ้วมือ/นิ้วเท้าอักเสบ (dactylitis) และอาการนอกข้อ ซึ่งได้รับการสนับสนุนจากการตรวจ HLA-B27 และการถ่ายภาพข้อต่อกระดูกเชิงกราน การจัดจำแนกใช้เกณฑ์ ASAS สำหรับโรคแกนกลางและส่วนปลาย และเกณฑ์ New York ที่ปรับปรุงแล้วสำหรับโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึดที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว รายการนี้อธิบายแนวคิดของโรคและการจัดจำแนก และไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจทางคลินิกเฉพาะบุคคล

Epidemiology

โดยรวมแล้ว กลุ่มโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบมีอุบัติการณ์โดยประมาณที่เทียบเคียงได้กับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ โดยโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลางแสดงความชุกในเพศชายในรูปแบบที่ทำให้เกิดการติดยึด และมักเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อุบัติการณ์สัมพันธ์กับความถี่ของ HLA-B27 ในประชากร ซึ่งแตกต่างกันอย่างมากตามภูมิศาสตร์และเชื้อชาติ

Evidence & guidelines

การจัดจำแนกโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดตามเกณฑ์ ASAS สำหรับโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลางและส่วนปลาย และตามเกณฑ์ New York ที่ปรับปรุงแล้วสำหรับโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึด ในขณะที่ชุดคำแนะนำเฉพาะโรค เช่น คำแนะนำ GRAPPA สำหรับโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน สรุปหลักฐานการจัดการในระดับประชากร

History

แนวคิดของโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบรวมตัวกันในช่วงทศวรรษ 1970 เมื่อนักวิจัยตระหนักว่าโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึด, โรคข้ออักเสบรีแอคทีฟ, โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน และโรคข้ออักเสบที่เกี่ยวข้องกับโรคลำไส้อักเสบ มีลักษณะร่วมกันคือซีโรเนกาทีฟ, การเกี่ยวข้องกับแกนกลาง และความสัมพันธ์ที่โดดเด่นกับแอนติเจน HLA-B27 ที่เพิ่งค้นพบ เกณฑ์ New York ที่ปรับปรุงแล้ว (1984) ได้กำหนดมาตรฐานการวินิจฉัยโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึด และเกณฑ์ ASAS ในภายหลังได้ขยายกรอบการทำงานเพื่อครอบคลุมโรคแกนกลางระยะเริ่มต้นที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางรังสีวิทยา

Debates

โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลางที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางรังสีวิทยาเป็นภาวะที่แตกต่างกัน หรือเป็นระยะเริ่มต้นของโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึด?

เกณฑ์ ASAS ครอบคลุมผู้ป่วยที่มีการอักเสบของแกนกลางที่ไม่มีข้อต่อกระดูกเชิงกรานอักเสบที่ชัดเจนจากการถ่ายภาพรังสี; ยังคงมีการถกเถียงกันว่าโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบแกนกลางที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางรังสีวิทยาควรเข้าใจว่าเป็นโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึดระยะเริ่มต้น หรือเป็นภาวะที่แยกต่างหากบางส่วนที่มีความเสี่ยงต่อการดำเนินของโรคของตัวเอง

Key figures

• Joachim Sieper
• Martin Rudwaleit
• Desiree van der Heijde
• Sjef van der Linden
• Joel Taurog

Seminal works

• vanderlinden-1984
• rudwaleit-2009
• taurog-2016
• coates-2016-grappa

Frequently asked questions

เหตุใดโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบจึงถูกเรียกว่า 'ซีโรเนกาทีฟ'?

โดยทั่วไปแล้ว โรคเหล่านี้ไม่มีปัจจัยรูมาตอยด์ (rheumatoid factor) และแอนติบอดีต่อโปรตีน citrullinated (anti-citrullinated protein antibodies) ซึ่งทำให้แตกต่างจากโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในทางซีรัมวิทยา แม้ว่าจะมีข้อต่อส่วนปลายเกี่ยวข้องก็ตาม

HLA-B27 มีบทบาทอย่างไรในภาวะเหล่านี้?

HLA-B27 มีความสัมพันธ์อย่างมากกับโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบหลายชนิด โดยเฉพาะโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบติดยึด และสนับสนุนการจัดจำแนก แต่ก็ไม่จำเป็นและไม่เพียงพอต่อการวินิจฉัย เนื่องจากผู้ที่มียีนนี้จำนวนมากไม่เคยเป็นโรค