ภาวะหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์คงอยู่ (Persistent Fetal Vasculature)

ภาวะหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์คงอยู่ (Persistent fetal vasculature, PFV) ซึ่งในอดีตเรียกว่า persistent hyperplastic primary vitreous เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ระบบหลอดเลือดของทารกในครรภ์ซึ่งปกติจะหล่อเลี้ยงเลนส์และวุ้นตาที่กำลังพัฒนาอยู่ ไม่ฝ่อหายไปตามปกติ แต่กลับคงอยู่หลังคลอด เนื้อเยื่อหลอดเลือดที่คงอยู่นี้อาจรบกวนเลนส์ ช่องวุ้นตา และจอประสาทตา ทำให้เกิดสภาวะของโรคที่หลากหลาย ตั้งแต่ร่องรอยเล็กน้อยไปจนถึงดวงตาที่ผิดรูปและบอด ซึ่งมักเกิดขึ้นกับตาข้างเดียว

Definition

ภาวะหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์คงอยู่ เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากการฝ่อไม่สมบูรณ์ของระบบหลอดเลือดไฮยาลอยด์ของตัวอ่อนและ tunica vasculosa lentis ทำให้มีเนื้อเยื่อไฟโบรวาสคูลาร์คงอยู่ในเลนส์ วุ้นตา หรือจอประสาทตา ซึ่งอาจขัดขวางการพัฒนาและการทำงานของดวงตาที่ได้รับผลกระทบ

Scope

บทความนี้ครอบคลุมพื้นฐานการพัฒนาของ PFV ในเรื่องความล้มเหลวของการฝ่อของหลอดเลือดในตาของตัวอ่อน รูปแบบด้านหน้าและด้านหลังที่เกี่ยวข้องกับการค้นพบ และหลักฐานที่กว้างขวางเกี่ยวกับลักษณะการนำเสนอและการจำแนกประเภทของภาวะนี้ บทความนี้จัดทำขึ้นเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิงในหัวข้อโรคตาในเด็กและโรคตาแต่กำเนิด และไม่ใช่แนวทางปฏิบัติทางคลินิก

Key concepts

• ระบบหลอดเลือดไฮยาลอยด์และการฝ่อตามปกติ
• Tunica vasculosa lentis
• PFV ด้านหน้า (เยื่อหลังเลนส์, การมีส่วนร่วมของเลนส์)
• PFV ด้านหลัง (ก้านวุ้นตา, การมีส่วนร่วมของจอประสาทตา)
• รูปแบบด้านหน้าและด้านหลังรวมกัน
• ภาวะเป็นข้างเดียวและภาวะลูกตาเล็ก
• การวินิจฉัยแยกโรคของภาวะรูม่านตาขาว

Mechanisms

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เครือข่ายหลอดเลือดชั่วคราว ได้แก่ หลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ (hyaloid artery), vasa hyaloidea propria และ tunica vasculosa lentis จะหล่อเลี้ยงเลนส์และวุ้นตาที่กำลังเติบโต จากนั้นจะฝ่อหายไปก่อนคลอด ในภาวะ PFV การฝ่อนี้ไม่สมบูรณ์ ทำให้มีเศษเนื้อเยื่อไฟโบรวาสคูลาร์คงอยู่ คำอธิบายแบบบูรณาการของ Goldberg ได้ปรับกรอบภาวะนี้ให้เป็นความผิดปกติเดียวของภาวะหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์คงอยู่ โดยมีการแสดงออกทั้งด้านหน้าและด้านหลัง: การมีส่วนร่วมด้านหน้าจะเน้นที่เยื่อไฟโบรวาสคูลาร์หลังเลนส์และความผิดปกติของเลนส์ ในขณะที่การมีส่วนร่วมด้านหลังจะมีก้านวุ้นตาที่ทอดยาวจากจานประสาทตาและความผิดปกติของจอประสาทตา เช่น รอยพับหรือภาวะจอประสาทตาเจริญผิดปกติ เนื้อเยื่อที่คงอยู่อาจทำให้โครงสร้างของดวงตาบิดเบี้ยวทางกลไก และเนื่องจากรบกวนการพัฒนาของดวงตา จึงมักเกี่ยวข้องกับลูกตาขนาดเล็ก (microphthalmic)

Clinical relevance

PFV ได้รับการอธิบายในที่นี้ว่าเป็นแบบจำลองความผิดปกติแต่กำเนิดของการฝ่อของหลอดเลือดที่ล้มเหลว และเป็นข้อพิจารณาที่สำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคของภาวะรูม่านตาขาว (leukocoria) ในทารก ซึ่งเป็นภาวะที่พบร่วมกับภาวะร้ายแรงอื่นๆ บทความนี้อธิบายถึงสเปกตรัมและการจำแนกประเภทเพื่อวัตถุประสงค์ในการอ้างอิง และไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการจัดการเด็กแต่ละราย

Epidemiology

PFV เป็นภาวะที่ไม่พบบ่อย และโดยทั่วไปมักเป็นข้างเดียวและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีกรณีที่เป็นสองข้างและเป็นกลุ่มอาการร่วมด้วยก็ตาม เป็นหนึ่งในสาเหตุที่ได้รับการยอมรับของภาวะรูม่านตาขาวแต่กำเนิด และต้อกระจกแต่กำเนิดข้างเดียว หรือภาวะลูกตาเล็ก และการพยากรณ์โรคทางสายตาขึ้นอยู่กับขอบเขตของการมีส่วนร่วมด้านหน้าและด้านหลัง

Evidence & guidelines

ความเข้าใจเกี่ยวกับ PFV ส่วนใหญ่มาจากงานเชิงพรรณนาและเชิงตีความ ซึ่งการบรรยาย Edward Jackson Memorial ของ Goldberg เป็นข้อมูลอ้างอิงที่รวมเป็นหนึ่งเดียว เสริมด้วยการสังเคราะห์บทวิจารณ์ในภายหลังและตำราจักษุวิทยาเด็กมาตรฐาน เช่น ของ Taylor และ Hoyt หลักฐานเกี่ยวกับผลลัพธ์เป็นแบบสังเกตการณ์มากกว่าจากการทดลองแบบสุ่ม

History

ภาวะนี้ได้รับการอธิบายมานานภายใต้ชื่อ persistent hyperplastic primary vitreous โดยเน้นที่เนื้อเยื่อวุ้นตาที่คงอยู่ การบรรยาย Edward Jackson Memorial ของ Goldberg ในปี 1997 ได้โต้แย้งว่าการค้นพบต่างๆ ทั้งด้านหน้าและด้านหลังเป็นอาการแสดงของความล้มเหลวพื้นฐานเพียงอย่างเดียวของหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์ที่ไม่ฝ่อ และเสนอคำว่า 'persistent fetal vasculature' เป็นคำที่แม่นยำและครอบคลุมมากขึ้นซึ่งใช้กันอย่างแพร่หลายในปัจจุบัน

Key figures

• Morton F. Goldberg

Seminal works

• goldberg-1997
• bohra-pfv-2019

Frequently asked questions

อะไรคือความแตกต่างระหว่าง 'ภาวะหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์คงอยู่' และ 'persistent hyperplastic primary vitreous'?

ทั้งสองคำหมายถึงภาวะเดียวกัน 'Persistent hyperplastic primary vitreous' เป็นคำเก่ากว่า; 'ภาวะหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์คงอยู่' ถูกเสนอขึ้นเพื่อสะท้อนว่าความผิดปกตินี้คือความล้มเหลวของระบบหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์ทั้งหมดที่จะฝ่อ ไม่ใช่แค่ของวุ้นตาปฐมภูมิ และยังครอบคลุมรูปแบบด้านหน้าและด้านหลังได้ดีกว่า

ทำไมภาวะหลอดเลือดในตาของทารกในครรภ์คงอยู่จึงมีความสำคัญในทารกที่มีรูม่านตาขาว?

ภาวะรูม่านตาขาว (leukocoria) ในทารกมีสาเหตุร้ายแรงหลายประการ และ PFV เป็นหนึ่งในนั้น การรับรู้ภาวะนี้เป็นส่วนหนึ่งของการประเมินภาวะรูม่านตาขาว ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีการกล่าวถึงร่วมกับภาวะตาแต่กำเนิดอื่นๆ แทนที่จะแยกต่างหาก