ต้อกระจกและต้อหินแต่กำเนิด

ต้อกระจกแต่กำเนิดและต้อหินแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางโครงสร้างที่สำคัญที่สุดสองประการของดวงตาที่กำลังพัฒนา ต้อกระจกแต่กำเนิดคือภาวะเลนส์ตาขุ่นที่พบตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน ซึ่งอาจทำให้จอประสาทตาไม่ได้รับภาพที่ชัดเจน ในขณะที่ต้อหินแต่กำเนิด (ต้อหินในทารกแรกเกิด) คือความผิดปกติของมุมระบายน้ำของดวงตาที่ทำให้ความดันลูกตาสูงขึ้น และอาจทำให้ดวงตาที่ยังไม่เจริญเต็มที่ขยายใหญ่ขึ้นและเสียหายได้ ทั้งสองภาวะนี้พบได้ไม่บ่อย แต่เป็นสาเหตุสำคัญของการสูญเสียการมองเห็นในวัยเด็กที่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากมีผลต่อระบบการมองเห็นที่กำลังพัฒนา

Definition

ต้อกระจกแต่กำเนิดคือภาวะเลนส์ตาขุ่นที่พบตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน; ต้อหินแต่กำเนิด (ต้อหินในทารกแรกเกิด) คือความผิดปกติของการพัฒนาของมุมระบายน้ำในช่องหน้าลูกตาที่ทำให้เกิดความดันลูกตาสูงขึ้นในวัยทารก ทั้งสองภาวะนี้สามารถทำให้การมองเห็นบกพร่องอย่างถาวรผ่านผลกระทบต่อดวงตาและเส้นทางการมองเห็นที่กำลังพัฒนา

Scope

บทความนี้จะกล่าวถึงภาวะทั้งสองนี้ร่วมกันในฐานะที่เป็นความผิดปกติของสื่อกลางและความดันแต่กำเนิดที่เป็นแบบอย่าง: โดยจะครอบคลุมถึงลักษณะของแต่ละภาวะ วิธีที่ภาวะเหล่านี้คุกคามการมองเห็นผ่านการบดบังหรือความเสียหายที่เกี่ยวข้องกับความดัน และหลักฐานที่กว้างขวางเกี่ยวกับการตรวจจับและผลลัพธ์ รวมถึงข้อดีข้อเสียของการแก้ไขภาวะไม่มีเลนส์ตาในวัยทารก บทความนี้เป็นหัวข้ออ้างอิงภายในโรคตาในเด็กและโรคตาแต่กำเนิด และไม่ใช่แนวทางปฏิบัติทางคลินิก

Key concepts

• ภาวะเลนส์ตาขุ่นและการบดบังการมองเห็น
• ต้อกระจกแต่กำเนิดข้างเดียวเทียบกับสองข้าง
• ภาวะไม่มีเลนส์ตาและการแก้ไขทางสายตาในวัยทารก
• ความผิดปกติของการพัฒนาของมุมระบายน้ำ (ทราเบคูลาร์)
• ความดันลูกตาสูงและภาวะตาโต (buphthalmos)
• ภาวะตาขี้เกียจจากการบดบังเป็นผลที่เกิดขึ้นร่วมกัน
• รูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการ

Mechanisms

ภาวะทั้งสองทำลายการมองเห็นด้วยเส้นทางที่แตกต่างกันซึ่งมาบรรจบกันที่ระบบการมองเห็นที่กำลังพัฒนา ต้อกระจกแต่กำเนิดจะปิดกั้นหรือกระจายแสงก่อนที่จะไปถึงจอประสาทตา ทำให้คอร์เทกซ์การมองเห็นไม่ได้รับภาพที่สมบูรณ์ และเมื่อเป็นข้างเดียว จะทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจจากการบดบังที่รุนแรง การผ่าตัดเอาต้อกระจกออกจะทำให้ตาอยู่ในภาวะไม่มีเลนส์ตาและต้องได้รับการแก้ไขทางสายตา ซึ่งเป็นแหล่งของข้อดีข้อเสียในการพัฒนาและการจัดการ ต้อหินแต่กำเนิดเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของมุมระบายน้ำของทราเบคูลาร์ ดังนั้นการไหลออกของน้ำในลูกตาจึงบกพร่องและความดันลูกตาจึงสูงขึ้น เนื่องจากตาขาวและกระจกตาของทารกสามารถยืดหยุ่นได้ ดวงตาจึงขยายใหญ่ขึ้น (buphthalmos) และกระจกตาอาจขุ่นมัว ในขณะที่ความดันที่คงอยู่จะทำลายเส้นประสาทตา ในทั้งสองภาวะ เวลาที่สัมพันธ์กับการเจริญเติบโตของการมองเห็นจะเป็นตัวกำหนดว่าการมองเห็นจะสามารถรักษาไว้ได้มากน้อยเพียงใดในที่สุด

Clinical relevance

ภาวะเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าความขุ่นของสื่อกลางและความผิดปกติของการไหลออกแต่ละอย่างคุกคามดวงตาที่กำลังพัฒนาอย่างไร และเหตุใดการรับรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรคทางสายตา บทความนี้อธิบายถึงความผิดปกติและภูมิทัศน์ของหลักฐานเพื่อวัตถุประสงค์ในการอ้างอิง; ไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการจัดการเด็กแต่ละราย และการตัดสินใจต่างๆ เช่น การผ่าตัดและการแก้ไขภาวะไม่มีเลนส์ตาเป็นเรื่องของการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญ

Epidemiology

ต้อกระจกแต่กำเนิดและต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิแต่ละอย่างพบได้ยาก แต่เมื่อรวมกันแล้วเป็นสาเหตุสำคัญของการตาบอดในวัยเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ที่การเข้าถึงการผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆ มีจำกัด ทั้งสองภาวะมีรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้และอาจเกิดขึ้นโดดเดี่ยวหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่กว้างขึ้น และการแต่งงานในเครือญาติเพิ่มความถี่ของต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิแบบถอยในบางประชากร

Evidence & guidelines

สำหรับต้อกระจกแต่กำเนิด การศึกษา Infant Aphakia Treatment Study ได้ให้หลักฐานแบบสุ่มเปรียบเทียบการแก้ไขภาวะไม่มีเลนส์ตาข้างเดียวในวัยทารกด้วยคอนแทคเลนส์และเลนส์แก้วตาเทียม ซึ่งเป็นข้อมูลสำหรับการถกเถียงกันมานานเกี่ยวกับการแก้ไขทางสายตา สำหรับต้อหินแต่กำเนิด กรอบแนวคิดที่เป็นเอกฉันท์ เช่น การจำแนกประเภทของ Childhood Glaucoma Research Network (Weinreb และคณะ) กำหนดมาตรฐานคำจำกัดความและประเภท และตำราอ้างอิง เช่น ของ Taylor และ Hoyt สังเคราะห์การวินิจฉัยและการจัดการ

History

ภาวะทั้งสองได้รับการยอมรับมานานว่าเป็นสาเหตุของการตาบอดในวัยเด็ก แต่การจัดการของภาวะเหล่านี้ได้รับการเปลี่ยนแปลงโดยความก้าวหน้าในการผ่าตัดด้วยกล้องจุลทรรศน์ โดยความเข้าใจในการพัฒนาของภาวะตาขี้เกียจจากการบดบัง และ—สำหรับต้อหิน—โดยการกำหนดมาตรฐานการจำแนกประเภทของต้อหินในวัยเด็ก คำถามที่ยังคงมีอยู่ว่าวิธีใดดีที่สุดในการแก้ไขภาวะไม่มีเลนส์ตาในทารกกระตุ้นให้มีการศึกษาแบบสุ่มโดยเฉพาะในยุคปัจจุบัน

Debates

การแก้ไขทางสายตาของภาวะไม่มีเลนส์ตาข้างเดียวในวัยทารก

ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันว่าทารกที่ได้รับการผ่าตัดต้อกระจกแต่กำเนิดข้างเดียวจะได้รับประโยชน์จากคอนแทคเลนส์หรือการฝังเลนส์แก้วตาเทียมปฐมภูมิมากกว่ากัน; การศึกษา Infant Aphakia Treatment Study พบว่าความคมชัดของสายตาใกล้เคียงกัน แต่มีเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์และการผ่าตัดซ้ำมากขึ้นเมื่อใช้เลนส์แก้วตาเทียมปฐมภูมิ ทำให้การเลือกเป็นรายบุคคล

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

ทำไมต้อกระจกและต้อหินแต่กำเนิดจึงถูกจัดกลุ่มไว้ด้วยกันที่นี่?

ทั้งสองเป็นความผิดปกติทางโครงสร้างของดวงตาที่กำลังพัฒนาซึ่งคุกคามการมองเห็นตั้งแต่ช่วงต้นของชีวิต—อย่างหนึ่งโดยการบดบังภาพ อีกอย่างหนึ่งโดยการเพิ่มความดัน—และทั้งสองสามารถทำให้เกิดความบกพร่องถาวรผ่านผลกระทบต่อระบบการมองเห็นที่กำลังเจริญเติบโต ดังนั้นจึงมีตรรกะการพัฒนาที่คล้ายกัน

buphthalmos คืออะไร?

คือภาวะตาโตที่อาจเกิดขึ้นในต้อหินแต่กำเนิด เนื่องจากกระจกตาและตาขาวของทารกมีความยืดหยุ่นและยืดออกภายใต้ความดันลูกตาที่สูงขึ้น; เป็นสัญญาณที่แยกแยะต้อหินที่เกิดขึ้นในวัยทารกออกจากต้อหินที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่