ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงเล็ก

ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงเล็ก (Microcytic anemia) คือภาวะโลหิตจางที่เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กผิดปกติ ซึ่งบ่งชี้ได้จากค่าปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย (mean corpuscular volume หรือ MCV) ที่ต่ำ โดยทั่วไปมักเป็นสัญญาณของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินที่ลดลง และรูปแบบทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงนี้เป็นจุดเริ่มต้นที่มีประสิทธิภาพสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคที่เฉพาะเจาะจง

Definition

ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงเล็ก คือภาวะโลหิตจางที่มีปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ยต่ำกว่าช่วงอ้างอิง ซึ่งสะท้อนถึงเม็ดเลือดแดงที่มีขนาดเล็กกว่าปกติ โดยทั่วไปมักเกิดจากการผลิตฮีโมโกลบินบกพร่อง

Scope

บทความนี้ครอบคลุมภาวะเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytosis) ในฐานะกลุ่มภาวะโลหิตจางทางสัณฐานวิทยา: สิ่งที่กำหนดภาวะนี้จากดัชนีเม็ดเลือดแดง, กลไกหลักที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (ความผิดปกติของการจัดหาธาตุเหล็ก, การสังเคราะห์โกลบิน และการสังเคราะห์ฮีม) และวิธีการแยกแยะความแตกต่างของภาวะเหล่านี้ ภาวะเฉพาะเจาะจง เช่น ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก และภาวะโลหิตจางจากโรคเรื้อรัง จะถูกกล่าวถึงในบทความของตนเอง นี่คือข้อมูลอ้างอิง ไม่ใช่แนวทางการรักษาทางคลินิก

Core questions

• ความบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินใดที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กในแต่ละกรณี?
• จะแยกแยะภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กออกจากพาหะธาลัสซีเมียและภาวะโลหิตจางจากโรคเรื้อรังได้อย่างไร?
• เหตุใดปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ยจึงเป็นตัวแยกแยะเบื้องต้นที่มีประโยชน์ในการตรวจวินิจฉัยภาวะโลหิตจาง?

Key concepts

• ปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย (MCV)
• ภาวะเม็ดเลือดแดงซีดจาง (Hypochromia)
• การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินบกพร่อง
• การสร้างเม็ดเลือดแดงที่ถูกจำกัดธาตุเหล็ก
• ธาลัสซีเมียและความไม่สมดุลของสายโกลบิน
• ความบกพร่องของไซเดอโรบลาสติกและการสังเคราะห์ฮีม
• ความกว้างของการกระจายตัวของเม็ดเลือดแดง (RDW)

Mechanisms

เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กเกิดขึ้นเมื่อการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินถูกจำกัด ทำให้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงที่กำลังแบ่งตัวมีการแบ่งตัวเพิ่มขึ้นและมีขนาดเล็กกว่าปกติ ความบกพร่องอาจอยู่ที่ปัจจัยใดปัจจัยหนึ่งในสามปัจจัยของการสร้างฮีโมโกลบิน ได้แก่ การจัดหาธาตุเหล็ก (การขาดธาตุเหล็กจริง หรือการจำกัดการใช้ธาตุเหล็กเชิงหน้าที่ในภาวะอักเสบที่เฮปซิดินกักเก็บธาตุเหล็ก), การผลิตสายโกลบิน (ธาลัสซีเมีย) หรือการสังเคราะห์ฮีม (ภาวะโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติก และภาวะพิษจากตะกั่ว) เนื่องจากภาวะเหล่านี้มีลักษณะร่วมกันคือเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กและมักจะซีด จึงสามารถแยกแยะได้โดยใช้การตรวจธาตุเหล็ก, การวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน และบริบททางคลินิก ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กและภาวะโลหิตจางจากการอักเสบอาจเกิดขึ้นร่วมกันได้ และอาจแยกแยะได้บางส่วนโดยใช้เครื่องหมายบ่งชี้ เช่น ตัวรับทรานส์เฟอร์รินที่ละลายน้ำได้ (soluble transferrin receptor) และเฮปซิดิน (Theurl et al., 2009)

Clinical relevance

การรับรู้รูปแบบเม็ดเลือดแดงเล็กช่วยจำกัดการตรวจวินิจฉัยภาวะโลหิตจางในวงกว้างให้เหลือกลไกเพียงไม่กี่อย่าง และเป็นตัวอย่างการสอนมาตรฐานที่แสดงให้เห็นว่าดัชนีเม็ดเลือดแดงสามารถนำไปสู่การให้เหตุผลในการวินิจฉัยได้อย่างไร สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในการปฏิบัติงานคือการขาดธาตุเหล็ก บทความนี้อธิบายกรอบการจำแนกประเภทและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

การขาดธาตุเหล็ก ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงเล็กทั่วโลก เป็นภาวะขาดสารอาหารที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก และส่งผลกระทบต่อสตรีวัยเจริญพันธุ์และเด็กเล็กอย่างไม่สมส่วน (Lopez et al., 2016; Camaschella, 2015) ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงเล็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น พาหะธาลัสซีเมีย มักพบมากในประชากรจากภูมิภาคที่เคยมีการระบาดของมาลาเรียในอดีต

Evidence & guidelines

การทบทวนอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กได้กำหนดการใช้ดัชนีเม็ดเลือดแดงและการตรวจธาตุเหล็กเพื่อการวินิจฉัยแยกโรคเม็ดเลือดแดงเล็ก (Camaschella, 2015; Lopez et al., 2016) กลุ่มอาการธาลัสซีเมียเป็นเอกสารอ้างอิงคลาสสิกสำหรับความผิดปกติของการสังเคราะห์โกลบินในกลุ่มนี้ (Weatherall & Clegg, 2001)

History

ภาวะเม็ดเลือดแดงเล็กกลายเป็นลักษณะที่สามารถวัดปริมาณได้ตามปกติของภาวะโลหิตจางเมื่อมีการแพร่หลายของเครื่องวิเคราะห์โลหิตวิทยาอัตโนมัติที่รายงานปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย ซึ่งเข้ามาแทนที่การพึ่งพาการประมาณขนาดเซลล์ด้วยสายตาบนฟิล์มเลือดในอดีต ความเข้าใจระดับโมเลกุลของสองสาเหตุหลัก ได้แก่ การขาดธาตุเหล็กและธาลัสซีเมีย ได้รับการรวบรวมในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 และได้รับการปรับปรุงให้สมบูรณ์ยิ่งขึ้นจากการค้นพบแกนเฮปซิดิน-เฟอร์โรพอร์ทินที่ควบคุมการจัดหาธาตุเหล็ก

Key figures

• Clara Camaschella
• David Weatherall
• Guenter Weiss

Seminal works

• camaschella-2015
• lopez-2016
• theurl-2009

Frequently asked questions

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงเล็กคืออะไร?

การขาดธาตุเหล็กเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลกอย่างเห็นได้ชัด; พาหะธาลัสซีเมียและภาวะโลหิตจางจากโรคเรื้อรังเป็นสาเหตุสำคัญอื่นๆ ของเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก

ค่าปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ยที่ต่ำบ่งชี้ถึงอะไร?

ค่า MCV ที่ต่ำบ่งชี้ว่าเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ยมีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งโดยทั่วไปมักชี้ไปที่การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินที่บกพร่อง และกำหนดประเภทของภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงเล็ก