ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็ง (Dystonia)

ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็ง (dystonia) เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกิดจากการหดเกร็งของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องหรือเป็นพักๆ ซึ่งทำให้เกิดการเคลื่อนไหว ท่าทางที่ผิดปกติ หรือทั้งสองอย่าง โดยมักจะเป็นแบบซ้ำๆ การเคลื่อนไหวแบบบิดเกร็งมักมีลักษณะเป็นแบบแผนและบิดหมุน อาจมีอาการสั่นร่วมด้วย และมักจะเริ่มต้นหรือแย่ลงจากการกระทำโดยตั้งใจ และเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นกล้ามเนื้อที่ลุกลามไปยังบริเวณใกล้เคียง ภาวะนี้ถูกจำแนกตามลักษณะทางคลินิก ซึ่งรวมถึงการกระจายตัวของอาการในร่างกายและอายุที่เริ่มมีอาการ และตามสาเหตุที่ซ่อนอยู่

Definition

ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่กำหนดโดยการหดเกร็งของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องหรือเป็นพักๆ ซึ่งทำให้เกิดการเคลื่อนไหว ท่าทางที่ผิดปกติ หรือทั้งสองอย่าง โดยมักจะเป็นแบบซ้ำๆ ซึ่งโดยทั่วไปมีลักษณะเป็นแบบแผนและบิดหมุน และอาจมีอาการสั่น มักจะเริ่มต้นหรือแย่ลงจากการกระทำโดยตั้งใจ และเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นกล้ามเนื้อที่ลุกลาม

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมคำจำกัดความของภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็ง กรอบการจำแนกแบบฉันทามติสองแกนที่จำแนกตามลักษณะทางคลินิกและตามสาเหตุ และลักษณะทางปรากฏการณ์วิทยาที่โดดเด่น เช่น ท่าทางที่เป็นแบบแผน ความจำเพาะต่อการกระทำ การลุกลาม และกลเม็ดทางประสาทสัมผัส (sensory trick) นี่คือคำอธิบายอ้างอิงของปรากฏการณ์วิทยาและการจำแนกความผิดปกติ และไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยหรือแนวทางการรักษาสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Core questions

• บริเวณใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ และภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งเป็นแบบเฉพาะที่ (focal), เฉพาะส่วน (segmental), หลายจุด (multifocal) หรือทั่วร่างกาย (generalised)?
• ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งเริ่มขึ้นเมื่ออายุเท่าใด และเป็นแบบแยกเดี่ยว (isolated) หรือร่วมกับลักษณะอื่น ๆ (combined)?
• ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งมีความจำเพาะต่อการกระทำ (action-specific) หรือไม่ และมีกลเม็ดทางประสาทสัมผัส (sensory trick) ที่ช่วยบรรเทาอาการหรือไม่?
• สาเหตุที่ซ่อนอยู่เป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม (inherited), ได้มาภายหลัง (acquired) หรือไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic)?

Key concepts

• การหดเกร็งของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องหรือเป็นพักๆ
• ท่าทางบิดหมุนที่เป็นแบบแผน
• การกระจายตัวแบบเฉพาะที่ เฉพาะส่วน และทั่วร่างกาย
• ความจำเพาะต่อการกระทำและความจำเพาะต่องาน
• การลุกลามของการกระตุ้นกล้ามเนื้อ
• กลเม็ดทางประสาทสัมผัส (geste antagoniste)
• ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งแบบแยกเดี่ยวเทียบกับแบบร่วม

Key theories

การจำแนกภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งแบบสองแกน

กรอบฉันทามติจำแนกภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งตามแกนที่ 1 (ลักษณะทางคลินิก — รวมถึงการกระจายตัวของอาการในร่างกาย อายุที่เริ่มมีอาการ รูปแบบตามเวลา และลักษณะที่เกี่ยวข้อง) และแกนที่ 2 (สาเหตุ — ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้มาภายหลัง หรือไม่ทราบสาเหตุ และพยาธิสภาพของระบบประสาท) ซึ่งมาแทนที่แผนการจำแนกแบบป้ายเดียวแบบเก่าด้วยคำอธิบายที่มีโครงสร้าง

Mechanisms

ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งเกี่ยวข้องกับการทำงานผิดปกติของปมประสาทฐาน (basal ganglia) และวงจรการเคลื่อนไหวของปมประสาทฐาน และมักถูกทำความเข้าใจภายใต้กรอบที่กว้างขึ้นของความผิดปกติของปมประสาทฐานที่อธิบายโดย Albin และคณะ ซึ่งความไม่สมดุลของวิถีประสาทที่ส่งเสริมและยับยั้งการเคลื่อนไหวจะรบกวนการเลือกและการดำเนินการเคลื่อนไหว ลักษณะทางปรากฏการณ์วิทยาที่สำคัญ — การหดเกร็งร่วมกันแบบเป็นแบบแผนของกล้ามเนื้อที่ทำงานร่วมกันและกล้ามเนื้อที่ทำงานตรงข้าม การลุกลามไปยังกล้ามเนื้อข้างเคียง ความจำเพาะต่อการกระทำและงาน และการบรรเทาด้วยกลเม็ดทางประสาทสัมผัส — ชี้ให้เห็นถึงการควบคุมการเคลื่อนไหว การบูรณาการการรับรู้และการเคลื่อนไหว และการยับยั้งที่ผิดปกติ มากกว่าที่จะเป็นรอยโรคเดี่ยวที่คงที่ ฉันทามติปี 2013 เน้นย้ำว่าลักษณะทางคลินิกเหล่านี้เป็นตัวกำหนดความผิดปกติ มากกว่ากลไกใดกลไกหนึ่ง

Clinical relevance

การตระหนักถึงลักษณะที่เป็นแบบแผนและได้รับอิทธิพลจากการกระทำของท่าทางบิดเกร็ง และการจัดวางท่าทางดังกล่าวภายในการจำแนกแบบสองแกน จะช่วยกำหนดทิศทางในการอธิบายภาวะของแต่ละบุคคลและการค้นหาสาเหตุที่ซ่อนอยู่ เนื้อหานี้อธิบายวิธีการกำหนดและจำแนกภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งเพื่อวัตถุประสงค์ในการอ้างอิงและการศึกษา ไม่ได้ใช้แทนการประเมินทางคลินิก และไม่มีคำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งมีตั้งแต่รูปแบบเฉพาะที่ที่พบบ่อย เช่น ภาวะกล้ามเนื้อคอบิดเกร็ง (cervical dystonia) และภาวะหนังตากระตุก (blepharospasm) ไปจนถึงรูปแบบที่พบได้ยากกว่าที่เป็นแบบทั่วร่างกายและถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เริ่มมีอาการในวัยเด็ก ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งเฉพาะที่แบบแยกเดี่ยวเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่ การปรับปรุงฉันทามติ (Albanese et al., 2013) ระบุว่าอายุที่เริ่มมีอาการและการกระจายตัวของอาการในร่างกายมีความหมายทั้งในเชิงการจำแนกและการพยากรณ์โรค และมีการรายงานตัวเลขความชุกโดยละเอียดสำหรับกลุ่มอาการกล้ามเนื้อบิดเกร็งแต่ละชนิด มากกว่าที่จะเป็นภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งโดยรวม

Evidence & guidelines

กรอบการอ้างอิงสำหรับหัวข้อนี้คือการปรับปรุงฉันทามติปี 2013 เกี่ยวกับปรากฏการณ์วิทยาและการจำแนกภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็ง (Albanese et al., 2013) ซึ่งจัดทำโดยคณะผู้เชี่ยวชาญนานาชาติและได้รับการยอมรับว่าเป็นแผนการจำแนกแบบสองแกนมาตรฐาน โดยกำหนดความผิดปกติและจัดโครงสร้างคำอธิบายตามลักษณะทางคลินิกและสาเหตุ

History

ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งได้รับการอธิบายในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 และถูกจำแนกมานานด้วยคำศัพท์ที่ไม่สอดคล้องกันและทับซ้อนกัน ความพยายามของผู้เชี่ยวชาญหลายครั้งได้ปรับปรุงคำจำกัดความ และการปรับปรุงฉันทามติระหว่างประเทศปี 2013 ได้รวมสาขาวิชานี้เข้าด้วยกันภายใต้การจำแนกแบบสองแกนที่มีโครงสร้าง — แยกคุณลักษณะทางคลินิกออกจากสาเหตุ — ซึ่งปัจจุบันเป็นมาตรฐานอ้างอิงสำหรับการอธิบายความผิดปกติ

Debates

ควรจัดประเภทภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งอย่างไรเมื่อมีอาการทับซ้อนกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่นๆ?

เนื่องจากภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งอาจเกิดร่วมกับการสั่นหรือภาวะพาร์กินสัน และอาจเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้มาภายหลัง หรือไม่ทราบสาเหตุ ป้ายชื่อรวมเดี่ยวในอดีตจึงมีความกำกวม ฉันทามติปี 2013 ได้แก้ไขปัญหานี้โดยอธิบายแต่ละกรณีตามแกนทางคลินิกและสาเหตุที่เป็นอิสระ แทนที่จะกำหนดชื่อรวมเพียงชื่อเดียว

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

กลเม็ดทางประสาทสัมผัส (sensory trick) ในภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งคืออะไร?

กลเม็ดทางประสาทสัมผัส (geste antagoniste) คือการกระทำโดยตั้งใจ — เช่น การสัมผัสเบาๆ บริเวณส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ — ที่ช่วยลดท่าทางบิดเกร็งได้ชั่วคราว การมีอยู่ของสิ่งนี้เป็นลักษณะทางปรากฏการณ์วิทยาที่โดดเด่นซึ่งใช้ในการอธิบายภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งหลายรูปแบบ

ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายเสมอไปหรือไม่?

ไม่ ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งถูกจำแนกตามการกระจายตัวของอาการในร่างกายว่าเป็นแบบเฉพาะที่ (focal), เฉพาะส่วน (segmental), หลายจุด (multifocal), ครึ่งซีก (hemidystonic) หรือทั่วร่างกาย (generalised) ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งที่เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่หลายชนิดยังคงเป็นแบบเฉพาะที่ โดยส่งผลกระทบเพียงบริเวณเดียว เช่น คอหรือเปลือกตา