ภาวะเสียการประสานงาน (Ataxia)

ภาวะเสียการประสานงาน (Ataxia) คือความผิดปกติของการประสานงานการเคลื่อนไหวที่ไม่ใช่เกิดจากภาวะอ่อนแรง ทำให้เกิดการกระทำที่เงอะงะ ไม่แม่นยำ และผิดจังหวะ มักสะท้อนถึงความผิดปกติของสมองน้อยหรือเส้นทางเชื่อมต่อ และแสดงออกในรูปของการเดินเซ การเคลื่อนไหวแขนขาที่ไม่ประสานกัน การเคลื่อนไหวตาที่ผิดปกติ และการพูดที่บกพร่อง ภาวะเสียการประสานงานอาจเป็นได้ทั้งแบบที่เกิดขึ้นภายหลังหรือแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นรวมถึงกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่และเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ

Definition

ภาวะเสียการประสานงานคือการประสานงานของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจที่บกพร่อง โดยไม่มีภาวะอ่อนแรงอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งโดยทั่วไปเกิดจากความผิดปกติของสมองน้อยหรือเส้นทางนำเข้าหรือนำออก และแสดงออกในรูปของการประสานงานของการเดิน แขนขา การเคลื่อนไหวตา และการพูดที่บกพร่อง

Scope

บทความนี้ครอบคลุมคำจำกัดความของภาวะเสียการประสานงานว่าเป็นความผิดปกติของการประสานงาน อาการทางสมองน้อยที่ใช้ในการวินิจฉัย ความแตกต่างระหว่างสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลังและสาเหตุที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และภาวะเสียการประสานงานของสมองน้อยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นกลุ่มย่อยทางพันธุกรรมที่สำคัญ เป็นคำอธิบายอ้างอิงของกลุ่มอาการและอาการแสดง และไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยหรือแนวทางการจัดการสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Core questions

• ภาวะการประสานงานบกพร่องมีต้นกำเนิดจากสมองน้อย หรือเกิดจากเส้นทางรับความรู้สึกหรือเส้นทางทรงตัว?
• ส่วนใดบ้างที่ได้รับผลกระทบ — การเดิน การเคลื่อนไหวแขนขา การเคลื่อนไหวตา การพูด?
• ภาวะเสียการประสานงานเป็นแบบที่เกิดขึ้นภายหลังหรือแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม?
• หากเป็นแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและกลุ่มพันธุกรรมที่น่าจะเป็นคืออะไร?

Key concepts

• การประสานงานการเคลื่อนไหว
• กลุ่มอาการสมองน้อย
• ภาวะการกะระยะผิด
• ภาวะการเคลื่อนไหวสลับไปมาลำบาก
• อาการสั่นเมื่อตั้งใจทำ
• ภาวะเสียการประสานงานในการเดิน
• ภาวะเสียการประสานงานแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมเทียบกับแบบที่เกิดขึ้นภายหลัง

Key theories

การควบคุมการประสานงานและจังหวะเวลาโดยสมองน้อย

สมองน้อยประสานจังหวะ ขนาด และความราบรื่นของการเคลื่อนไหวในกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ ความผิดปกติของสมองน้อยทำให้เกิดกลุ่มอาการเฉพาะของภาวะการกะระยะผิด ภาวะการเคลื่อนไหวสลับไปมาลำบาก อาการสั่นเมื่อตั้งใจทำ ภาวะเสียการประสานงานในการเดิน การเคลื่อนไหวตาที่ผิดปกติ และภาวะพูดไม่ชัด ซึ่งเป็นตัวกำหนดกลุ่มอาการสมองน้อย

Mechanisms

ภาวะเสียการประสานงานมักสะท้อนถึงการหยุดชะงักของวงจรสมองน้อย หรือของเส้นทางรับความรู้สึกและเส้นทางทรงตัวที่ป้อนข้อมูลสำหรับการประสานงาน สมองน้อยควบคุมจังหวะและขนาดของการเคลื่อนไหว ดังนั้นความผิดปกติของสมองน้อยจึงทำให้เกิดภาวะการกะระยะผิด (dysmetria) (การเอื้อมที่ไม่แม่นยำ), ภาวะการเคลื่อนไหวสลับไปมาลำบาก (dysdiadochokinesia) (การเคลื่อนไหวสลับไปมาอย่างรวดเร็วที่บกพร่อง), อาการสั่นเมื่อตั้งใจทำ (intention tremor), การเคลื่อนไหวตาที่ผิดปกติ, และภาวะพูดไม่ชัดแบบสแกน (scanning dysarthria) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่จัดทำเป็นรายการในการทบทวนอาการทางสมองน้อยโดย Bodranghien และคณะ ในภาวะเสียการประสานงานที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กลไกทางพันธุกรรมจำนวนมาก รวมถึงการขยายตัวของลำดับพอลีกลูตามีน (polyglutamine repeat expansions) ที่ Durr อธิบายไว้ ทำลายเซลล์ประสาทในสมองน้อยและเซลล์ประสาทที่เกี่ยวข้อง และทำให้เกิดภาวะเสียการประสานงานที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง

Clinical relevance

การระบุภาวะเสียการประสานงานและการระบุตำแหน่งไปยังสมองน้อยหรือเส้นทางที่เกี่ยวข้อง จากนั้นจึงแยกแยะสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลังออกจากสาเหตุที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะช่วยจัดโครงสร้างคำอธิบายของภาวะของแต่ละบุคคลและการค้นหาสาเหตุพื้นฐาน บทความนี้อธิบายว่าภาวะเสียการประสานงานถูกกำหนดและรับรู้เพื่อวัตถุประสงค์ในการอ้างอิงและการศึกษาอย่างไร และไม่ได้เสนอเกณฑ์การวินิจฉัยหรือคำแนะนำการรักษาสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Epidemiology

ภาวะเสียการประสานงานเป็นการแสดงออกสุดท้ายที่พบบ่อยของความผิดปกติหลายอย่าง ตั้งแต่สาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลังไปจนถึงกลุ่มใหญ่ของภาวะเสียการประสานงานของสมองน้อยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังที่ Durr (2010) อธิบายไว้ ภาวะเสียการประสานงานของสมองน้อยแบบออโตโซมอลเด่น (autosomal dominant cerebellar ataxias) รวมถึงชนิดย่อยทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันจำนวนมาก ซึ่งบางชนิดเกิดจากการขยายตัวของลำดับพอลีกลูตามีน ดังนั้นจึงมีการรายงานความชุกสำหรับสาเหตุและชนิดย่อยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง มากกว่าที่จะรายงานสำหรับภาวะเสียการประสานงานในฐานะที่เป็นภาวะเดียว

Evidence & guidelines

คำอธิบายอ้างอิงของอาการทางสมองน้อยในหัวข้อนี้เป็นไปตามเอกสารฉันทามติระหว่างประเทศที่ทบทวนอาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการสมองน้อย (Bodranghien et al., 2016) และคำอธิบายของภาวะเสียการประสานงานของสมองน้อยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นไปตามการทบทวนของ Durr (2010) ทั้งสองสิ่งนี้ร่วมกันเป็นกรอบการอธิบายมาตรฐานสำหรับกลุ่มอาการและรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

History

ภาวะการประสานงานบกพร่องของสมองน้อยได้รับการจำแนกโดยนักประสาทวิทยาคลาสสิกที่เชื่อมโยงอาการเฉพาะกับรอยโรคในสมองน้อย งานวิจัยในศตวรรษที่ 20 และ 21 ได้จัดทำรายการกลุ่มอาการสมองน้อยทั้งหมด และด้วยการถือกำเนิดของพันธุศาสตร์โมเลกุล ได้กำหนดชุดของภาวะเสียการประสานงานที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ การขยายตัวของลำดับพอลีกลูตามีนที่ Durr อธิบายไว้อย่างละเอียดเป็นตัวอย่างว่าการค้นพบทางพันธุกรรมได้ปรับเปลี่ยนการจำแนกความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้อย่างไร

Debates

ควรจำแนกภาวะเสียการประสานงานที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไรเมื่อมีการค้นพบยีนใหม่ๆ?

จำนวนชนิดย่อยของภาวะเสียการประสานงานทางพันธุกรรมที่ได้รับการยอมรับได้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว และการจำแนกได้เปลี่ยนจากการอธิบายทางคลินิกล้วนๆ ไปสู่การจัดกลุ่มทางพันธุกรรมและกลไก เช่น ภาวะเสียการประสานงานจากการขยายตัวของพอลีกลูตามีน ทำให้แผนการจัดระเบียบที่เหมาะสมที่สุดยังคงเป็นคำถามที่กำลังพัฒนาอยู่

Key figures

• Mario Manto
• Jeremy Schmahmann
• Alexandra Durr
• Amy Bastian
• Dagmar Timmann

Seminal works

• bodranghien-2016
• durr-2010

Frequently asked questions

ภาวะเสียการประสานงานเกิดจากสมองน้อยเสมอไปหรือไม่?

ความผิดปกติของสมองน้อยเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะเสียการประสานงาน แต่ภาวะการประสานงานบกพร่องก็อาจเกิดจากการหยุดชะงักของเส้นทางรับความรู้สึก (การรับรู้ตำแหน่งของร่างกาย) หรือเส้นทางทรงตัวที่ป้อนข้อมูลสำหรับการประสานงานการเคลื่อนไหว การแยกแยะแหล่งที่มาเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของการจำแนกลักษณะของภาวะเสียการประสานงาน

ภาวะเสียการประสานงานทั้งหมดถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

ไม่ ภาวะเสียการประสานงานอาจเป็นได้ทั้งแบบที่เกิดขึ้นภายหลังหรือแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาวะเสียการประสานงานที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มที่มีขนาดใหญ่และมีความหลากหลายทางพันธุกรรม รวมถึงภาวะเสียการประสานงานของสมองน้อยแบบออโตโซมอลเด่น แต่หลายกรณีของภาวะเสียการประสานงานมีสาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลังแทน