อาการเต้นรำ (Chorea)

อาการเต้นรำ (chorea) เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแบบไฮเปอร์ไคเนติก (hyperkinetic movement disorder) ซึ่งประกอบด้วยการเคลื่อนไหวที่ไม่ได้ตั้งใจอย่างรวดเร็ว ไม่สม่ำเสมอ คาดเดาไม่ได้ และต่อเนื่องกัน ดูเหมือนจะเคลื่อนที่แบบสุ่มจากส่วนหนึ่งของร่างกายไปยังอีกส่วนหนึ่ง การเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่เป็นจังหวะและอาจถูกรวมเข้ากับการกระทำที่มีจุดประสงค์บางส่วน ทำให้ดูเหมือนกระสับกระส่ายหรืออยู่ไม่สุข อาการเต้นรำมีหลายสาเหตุ ในบรรดาสาเหตุทางพันธุกรรม โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) เป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายที่สุด

Definition

อาการเต้นรำ (chorea) เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่ได้ตั้งใจแบบไฮเปอร์ไคเนติก (hyperkinetic movement disorder) ซึ่งมีลักษณะเป็นการเคลื่อนไหวที่ต่อเนื่องกันอย่างรวดเร็ว ไม่สม่ำเสมอ ไม่เป็นจังหวะ และคาดเดาไม่ได้ ซึ่งเคลื่อนที่แบบสุ่มระหว่างส่วนต่างๆ ของร่างกาย และอาจผสมผสานเข้ากับการกระทำโดยสมัครใจบางส่วน

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมคำจำกัดความของอาการเต้นรำในฐานะภาวะไฮเปอร์ไคเนเซีย (hyperkinesia) ที่ต่อเนื่องและคาดเดาไม่ได้ วงจรประสาทในปมประสาทฐาน (basal ganglia) ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดอาการ และสาเหตุที่หลากหลาย โดยมีโรคฮันติงตันเป็นตัวอย่างทางพันธุกรรมที่เป็นแบบฉบับ เนื้อหานี้เป็นการอธิบายปรากฏการณ์วิทยาและสาเหตุที่เป็นตัวแทนสำหรับการอ้างอิง และไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยหรือแนวทางการรักษาสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Core questions

• การเคลื่อนไหวรวดเร็ว ไม่สม่ำเสมอ และคาดเดาไม่ได้ในการไหลเวียนระหว่างส่วนต่างๆ ของร่างกายหรือไม่?
• อาการเต้นรำเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นภายหลัง?
• อาการเกิดขึ้นโดดเดี่ยวหรือมีอาการทางระบบประสาทและอาการทางระบบอื่นๆ ร่วมด้วย?
• วงจรปมประสาทฐานใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับปรากฏการณ์วิทยาของภาวะไฮเปอร์ไคเนติก?

Key concepts

• การเคลื่อนไหวที่รวดเร็ว ไม่สม่ำเสมอ และต่อเนื่อง
• ภาวะไฮเปอร์ไคเนเซียที่ไม่เป็นจังหวะ
• การเคลื่อนที่แบบสุ่มระหว่างส่วนต่างๆ ของร่างกาย
• อาการเต้นรำทางพันธุกรรมเทียบกับที่เกิดขึ้นภายหลัง
• โรคฮันติงตัน
• การยับยั้งที่ลดลงของปมประสาทฐาน

Key theories

การยับยั้งที่ลดลงของวิถีทางอ้อมในภาวะไฮเปอร์ไคเนเซีย

ในแบบจำลองปมประสาทฐานของ Albin และคณะ การสูญเสียผลผลิตจากวิถีทางอ้อมจะลดการยับยั้งการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการ ทำให้เกิดกิจกรรมการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป อาการเต้นรำถูกตีความในกรอบแนวคิดนี้ว่าเป็นภาวะไฮเปอร์ไคเนติกที่เกิดขึ้นเมื่อความสมดุลเปลี่ยนไปจากการยับยั้งการเคลื่อนไหว

การขยายตัวของลำดับนิวคลีโอไทด์ซ้ำสามตัวในโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน ซึ่งเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นแบบฉบับของอาการเต้นรำ เกิดจากการขยายตัวและไม่เสถียรของลำดับนิวคลีโอไทด์ CAG ซ้ำสามตัวในยีนฮันติงติน ซึ่งถูกระบุโดย Huntington's Disease Collaborative Research Group การค้นพบนี้เชื่อมโยงอาการเต้นรำทางพันธุกรรมเข้ากับกลไกทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

Mechanisms

อาการเต้นรำโดยทั่วไปเกิดจากความผิดปกติภายในวงจรการเคลื่อนไหวของปมประสาทฐาน (basal-ganglia motor circuits) ซึ่งปกติจะยับยั้งการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการ ในแบบจำลองทางกายวิภาคเชิงหน้าที่ของ Albin และคณะ การลดลงของผลผลิตจากวิถีทางอ้อม (indirect pathway) ที่ยับยั้งการเคลื่อนไหว จะทำให้กิจกรรมการเคลื่อนไหวปลายทางถูกยับยั้งน้อยลง (disinhibits) ทำให้เกิดภาวะไฮเปอร์ไคเนติกที่สอดคล้องกับการเคลื่อนไหวที่ต่อเนื่องและคาดเดาไม่ได้ของอาการเต้นรำ ในโรคฮันติงตัน ซึ่งเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ได้รับการอธิบายอย่างดีที่สุด การขยายตัวของลำดับนิวคลีโอไทด์ CAG ซ้ำสามตัว (CAG trinucleotide repeat) ในยีนฮันติงติน (huntingtin gene) ซึ่งถูกระบุในปี 1993 นำไปสู่การเสื่อมของเซลล์ประสาทในสไตรอาตัม (striatal neurons) Walker และ Bates และคณะได้อธิบายว่าการเสื่อมของระบบประสาทนี้เป็นพื้นฐานของอาการเต้นรำและลักษณะที่กว้างขึ้นของโรคได้อย่างไร

Clinical relevance

การรับรู้ลักษณะการเคลื่อนไหวที่รวดเร็ว ไม่สม่ำเสมอ และต่อเนื่องของอาการเต้นรำ ช่วยแยกอาการเต้นรำออกจากภาวะไฮเปอร์ไคเนเซียอื่นๆ และช่วยในการพิจารณาสาเหตุที่หลากหลายทั้งทางพันธุกรรมและที่เกิดขึ้นภายหลัง เนื้อหานี้อธิบายว่าอาการเต้นรำถูกนิยามอย่างไร และสาเหตุที่เป็นตัวแทนของอาการเต้นรำถูกเข้าใจอย่างไรเพื่อวัตถุประสงค์ในการอ้างอิงและการศึกษา โดยไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

อาการเต้นรำเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมและที่เกิดขึ้นภายหลังที่หลากหลาย ดังนั้นความถี่ของอาการจึงถูกรายงานสำหรับสาเหตุเฉพาะเจาะจงมากกว่าที่จะเป็นตัวเลขเดียว โรคฮันติงตันเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางที่สุด และได้รับการทบทวนอย่างละเอียดโดย Walker (2007) และ Bates และคณะ (2015) ซึ่งอธิบายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant และลักษณะอาการที่เป็นแบบฉบับ

Evidence & guidelines

ข้อมูลอ้างอิงสำหรับหัวข้อนี้รวมถึงกรอบแนวคิดของปมประสาทฐานของ Albin และคณะ (1989) สำหรับกลไกของภาวะไฮเปอร์ไคเนเซีย การระบุยีนโรคฮันติงตันโดย Huntington's Disease Collaborative Research Group (MacDonald et al., 1993) และการทบทวนที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคฮันติงตันโดย Walker (2007) และ Bates และคณะ (2015) ไม่มีแนวทางปฏิบัติเชิงบังคับใดๆ ที่สรุปไว้ในที่นี้

History

อาการเต้นรำได้รับการอธิบายมาตั้งแต่สมัยโบราณ และการบรรยายของ George Huntington ในปี 1872 เกี่ยวกับอาการเต้นรำทางพันธุกรรมได้นิยามโรคที่ใช้ชื่อของเขา สาขาวิชานี้ได้รับการเปลี่ยนแปลงในปี 1993 เมื่อ Huntington's Disease Collaborative Research Group ระบุการขยายตัวของลำดับ CAG ซ้ำในยีนฮันติงติน ซึ่งเปลี่ยนคำอธิบายทางคลินิกให้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ชัดเจน และเชื่อมโยงอาการเต้นรำทางพันธุกรรมเข้ากับประสาทวิทยาโมเลกุล

Key figures

• George Huntington
• Roger Albin
• Anne Young
• Francis Walker
• Gillian Bates

Seminal works

• macdonald-1993
• walker-2007
• albin-1989

Frequently asked questions

อาการเต้นรำแตกต่างจากการสั่น (tremor) อย่างไร?

การสั่นเป็นการแกว่งตัวที่เป็นจังหวะและค่อนข้างสม่ำเสมอ ในขณะที่อาการเต้นรำประกอบด้วยการเคลื่อนไหวที่รวดเร็ว ไม่สม่ำเสมอ และไม่เป็นจังหวะ ซึ่งไหลเวียนอย่างคาดเดาไม่ได้จากส่วนหนึ่งของร่างกายไปยังอีกส่วนหนึ่ง ลักษณะที่ไม่สม่ำเสมอและต่อเนื่องกันเป็นคุณสมบัติที่สำคัญที่แยกอาการเต้นรำออกจากภาวะไฮเปอร์ไคเนเซียที่เป็นจังหวะ

อาการเต้นรำเกิดจากโรคฮันติงตันเสมอไปหรือไม่?

ไม่ โรคฮันติงตันเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางที่สุดของอาการเต้นรำ แต่อาการเต้นรำมีสาเหตุทางพันธุกรรมและที่เกิดขึ้นภายหลังอื่นๆ อีกมากมาย การระบุอาการเต้นรำเป็นขั้นตอนแรก การพิจารณาสาเหตุเฉพาะเจาะจงต้องได้รับการประเมินเพิ่มเติม