โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์น

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์น (Crohn's disease) เป็นโรคลำไส้อักเสบเรื้อรังที่เป็นๆ หายๆ ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบทางเดินอาหารตั้งแต่ปากจนถึงทวารหนัก โดยส่วนใหญ่มักเกิดที่ลำไส้เล็กส่วนปลาย (terminal ileum) และลำไส้ใหญ่ การอักเสบมักจะเกิดขึ้นทั่วผนังลำไส้ (transmural) และไม่ต่อเนื่องกัน ทำให้เกิดรอยโรคแบบข้าม (skip lesions) ที่เป็นลักษณะเฉพาะ และมีแนวโน้มที่จะดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง ซึ่งอาจนำไปสู่การตีบตัน (strictures), ริดสีดวงภายใน (fistulae) และฝี (abscesses) ได้

Definition

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นเป็นโรคลำไส้อักเสบเรื้อรังที่ไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic) ซึ่งมีลักษณะเป็นการอักเสบแบบทั่วผนังลำไส้ (transmural) และเป็นหย่อมๆ (patchy) ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบทางเดินอาหาร และมักจะทำให้เกิดการตีบตัน (strictures) และริดสีดวงภายใน (fistulae)

Scope

บทความนี้ครอบคลุมโรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นในฐานะที่เป็นโรคทางคลินิก: คำจำกัดความ, กลไกการเกิดโรคทางภูมิคุ้มกัน, รูปแบบลักษณะเฉพาะของการเกิดโรคในลำไส้, ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย, ระบาดวิทยา และหลักฐานเชิงประจักษ์ที่สรุปไว้ในแนวทางปฏิบัติและบทความทบทวน บทความนี้จะแยกความแตกต่างระหว่างโรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นกับโรคลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผล (ulcerative colitis) เป็นภาพรวมอ้างอิงและไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Core questions

• อะไรคือสิ่งที่แยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบการอักเสบแบบทั่วผนังลำไส้และรอยโรคแบบข้าม (transmural, skip-lesion pattern) ของโรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นจากการอักเสบของเยื่อบุลำไส้ที่ต่อเนื่องกันของโรคลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผล?
• ความอ่อนแอทางพันธุกรรม, ไมโครไบโอม และความผิดปกติของภูมิคุ้มกันรวมกันอย่างไรในการขับเคลื่อนโรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์น?
• เหตุใดโรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นจึงมีแนวโน้มที่จะดำเนินไปสู่ภาวะแทรกซ้อนจากการตีบตันและการทะลุผ่านเมื่อเวลาผ่านไป?

Key concepts

• การอักเสบแบบทั่วผนังลำไส้ (Transmural inflammation)
• รอยโรคแบบข้ามและการเกิดโรคที่ไม่ต่อเนื่อง (Skip lesions and discontinuous involvement)
• โรคที่ลำไส้เล็กส่วนปลายและลำไส้ใหญ่ส่วนต้น (Terminal ileal and ileocolonic disease)
• การตีบตัน, ริดสีดวงภายใน และฝี (Strictures, fistulae, and abscesses)
• แกรนูโลมาที่ไม่เกิดการตายของเนื้อเยื่อ (Non-caseating granulomas)
• ความอ่อนแอทางพันธุกรรม (รวมถึง NOD2/CARD15)
• ไมโครไบโอมและความไม่สมดุลของจุลินทรีย์ (Microbiome and dysbiosis)

Mechanisms

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นเกิดจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของเยื่อบุลำไส้ที่ผิดปกติ (dysregulated mucosal immune response) ต่อจุลินทรีย์ในลำไส้ในผู้ที่มีพันธุกรรมที่เอื้อต่อการเกิดโรค โดยมีการทำงานของภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดบกพร่อง (impaired innate immunity), การจัดการกับแบคทีเรียภายในเซลล์ที่ผิดปกติ (defective handling of intracellular bacteria) และการตอบสนองการอักเสบที่ต่อเนื่อง (sustained inflammatory response) ความหลากหลายของยีน เช่น NOD2/CARD15 แสดงให้เห็นถึงบทบาทของการรับรู้แบคทีเรียและการกินตัวเองของเซลล์ (autophagy) ในการเกิดโรค เนื่องจากการอักเสบเกิดขึ้นทั่วผนังลำไส้ (transmural) จึงขยายไปทั่วความหนาของผนังลำไส้ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดการตีบตันจากพังผืด (fibrostenotic strictures) และริดสีดวงภายในที่ทะลุผ่าน (penetrating fistulae) มากกว่าโรคที่จำกัดอยู่แค่เยื่อบุลำไส้ที่พบในโรคลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผล อาจพบแกรนูโลมาที่ไม่เกิดการตายของเนื้อเยื่อ (non-caseating granulomas) ในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา แต่ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย

Clinical relevance

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นโดยทั่วไปมักแสดงอาการท้องเสียเรื้อรัง, ปวดท้อง, น้ำหนักลด และอ่อนเพลีย และอาจมีภาวะแทรกซ้อนบริเวณทวารหนัก (perianal disease) และอาการนอกลำไส้ (extra-intestinal manifestations) การตระหนักถึงลักษณะการอักเสบที่เกิดขึ้นทั่วผนังลำไส้และเป็นส่วนๆ (transmural, segmental nature) เป็นสิ่งสำคัญในการแปลผลภาพถ่าย, การส่องกล้อง และพยาธิวิทยา บทความนี้อธิบายถึงโรคเพื่อการอ้างอิงและการศึกษา และไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นพบมากที่สุดในอเมริกาเหนือและยุโรป โดยมีอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นในภูมิภาคที่กำลังพัฒนาอุตสาหกรรม โดยทั่วไปมักแสดงอาการในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย และทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม รวมถึงการสูบบุหรี่ มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงและแนวทางการดำเนินของโรค

Evidence & guidelines

บทความทบทวนวรรณกรรมที่ครอบคลุม (Torres et al., 2017; Abraham & Cho, 2009) สรุปพยาธิกำเนิดและประวัติธรรมชาติของโรค และแนวทางปฏิบัติที่เป็นเอกฉันท์ เช่น ของ British Society of Gastroenterology (Lamb et al., 2019) กำหนดหลักการจัดการโรคในปัจจุบัน บทความนี้ให้แนวทางเบื้องต้นมากกว่าโปรโตคอลการรักษาที่เฉพาะเจาะจง

History

โรคนี้ตั้งชื่อตาม Burrill Crohn ซึ่งร่วมกับ Leon Ginzburg และ Gordon Oppenheimer ได้อธิบายภาวะลำไส้เล็กส่วนปลายอักเสบเฉพาะที่ (regional ileitis) ในปี 1932 แม้ว่าจะมีรายงานก่อนหน้านี้เกี่ยวกับการอักเสบของลำไส้ที่คล้ายกัน ในช่วงหลายทศวรรษต่อมา การตระหนักว่าภาวะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหารทั้งหมด และการอธิบายพื้นฐานทางพันธุกรรมและภูมิคุ้มกัน ได้ปรับปรุงแนวคิดสมัยใหม่ที่สรุปโดยบทความทบทวนในภายหลัง (Torres et al., 2017)

Debates

ขอบเขตระหว่างโรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นกับโรคลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผลมีความชัดเจนเพียงใด?

กลุ่มย่อยของลำไส้ใหญ่อักเสบไม่สามารถจัดประเภทได้อย่างมั่นใจว่าเป็นโรคใดโรคหนึ่ง (โรคลำไส้อักเสบที่ไม่สามารถจัดประเภทได้) และลักษณะทางพันธุกรรมและภูมิคุ้มกันที่ทับซ้อนกันได้กระตุ้นให้เกิดการถกเถียงอย่างต่อเนื่องว่าทั้งสองเป็นโรคที่แตกต่างกันหรือเป็นสเปกตรัมเดียวกัน

Key figures

• Burrill Crohn
• Leon Ginzburg
• Gordon Oppenheimer

Seminal works

• torres-2017
• abraham-cho-2009

Frequently asked questions

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นแตกต่างจากโรคลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผลอย่างไร?

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นสามารถเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบทางเดินอาหาร โดยมีการอักเสบแบบทั่วผนังลำไส้และไม่ต่อเนื่องกัน (รอยโรคแบบข้าม) และมีแนวโน้มที่จะเกิดการตีบตันและริดสีดวงภายใน ในขณะที่โรคลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผลจำกัดอยู่แค่ลำไส้ใหญ่ โดยมีการอักเสบที่ต่อเนื่องและจำกัดอยู่แค่เยื่อบุลำไส้ เริ่มต้นจากทวารหนัก

โรคลำไส้ใหญ่อักเสบโครห์นสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

เป็นภาวะเรื้อรังที่ต้องได้รับการจัดการในระยะยาวมากกว่าการรักษาให้หายขาด บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อการศึกษาและไม่ได้ให้คำแนะนำในการรักษา ซึ่งควรได้รับจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ