ภาวะไม่ทนต่อแลคโตส

ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสคือกลุ่มอาการทางเดินอาหาร ได้แก่ ท้องอืด ปวดท้อง ท้องเฟ้อ และท้องเสีย ซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการบริโภคแลคโตสในผู้ที่มีลำไส้เล็กผลิตเอนไซม์แลคเตสบริเวณขอบแปรง (brush-border enzyme lactase) น้อยเกินไป เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์ (disaccharidase deficiency) และเป็นต้นแบบของการดูดซึมสารอาหารผิดปกติจากเอนไซม์เดี่ยว (single-enzyme malabsorption) หัวข้อนี้จะอธิบายว่าทำไมแลคโตสที่ไม่ถูกย่อยจึงทำให้เกิดอาการ และกิจกรรมของเอนไซม์แลคเตสแตกต่างกันไปในแต่ละประชากรอย่างไร

Definition

ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสคือการเกิดอาการทางเดินอาหารที่เกิดจากการดูดซึมแลคโตสผิดปกติ ซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานที่ลดลงของเอนไซม์แลคเตสบริเวณขอบแปรง (lactase-phlorizin hydrolase); หากไม่มีอาการ ภาวะพื้นฐานนั้นเรียกว่าการดูดซึมแลคโตสผิดปกติ (lactose malabsorption) แทนที่จะเป็นภาวะไม่ทนต่อแลคโตส

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมการย่อยแลคโตสโดยเอนไซม์แลคเตสในลำไส้ พันธุกรรมของการคงอยู่ของแลคเตสและการไม่คงอยู่ของแลคเตส ความแตกต่างระหว่างการดูดซึมแลคโตสผิดปกติ (lactose malabsorption) และภาวะไม่ทนต่อแลคโตสที่มีอาการ (symptomatic lactose intolerance) และสาเหตุทุติยภูมิของการขาดแลคเตส นอกจากนี้ยังจัดให้ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสอยู่ในหมวดหมู่ที่กว้างขึ้นของภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์ เนื้อหาเป็นข้อมูลอ้างอิง ไม่ใช่คำแนะนำด้านอาหารหรือการแพทย์ส่วนบุคคล

Core questions

• แลคโตสถูกย่อยและดูดซึมในลำไส้เล็กตามปกติได้อย่างไร?
• ทำไมกิจกรรมของเอนไซม์แลคเตสจึงลดลงหลังหย่านมในมนุษย์ส่วนใหญ่?
• อะไรคือความแตกต่างระหว่างการดูดซึมแลคโตสผิดปกติกับภาวะไม่ทนต่อแลคโตสที่มีอาการ?
• สาเหตุปฐมภูมิและทุติยภูมิใดบ้างที่ทำให้กิจกรรมของเอนไซม์แลคเตสลดลง?

Key concepts

• แลคเตส (lactase-phlorizin hydrolase) และการไฮโดรไลซิสบริเวณขอบแปรง
• การคงอยู่ของแลคเตสกับการไม่คงอยู่ของแลคเตส
• ภาวะ hypolactasia ในผู้ใหญ่ (ภาวะขาดแลคเตสปฐมภูมิ)
• การดูดซึมแลคโตสผิดปกติกับภาวะไม่ทนต่อแลคโตส
• ภาวะขาดแลคเตสทุติยภูมิจากการบาดเจ็บของเยื่อบุ
• การทดสอบลมหายใจด้วยไฮโดรเจน

Mechanisms

แลคโตสในอาหารเป็นไดแซ็กคาไรด์ที่ต้องถูกแยกโดยเอนไซม์แลคเตสบริเวณขอบแปรงออกเป็นกลูโคสและกาแลคโตสก่อนที่ส่วนประกอบของมันจะถูกดูดซึมได้ (Kiela & Ghishan, 2016) เมื่อกิจกรรมของเอนไซม์แลคเตสต่ำ แลคโตสที่ไม่ถูกไฮโดรไลซ์จะผ่านเข้าสู่ลำไส้ใหญ่ ซึ่งจะออกฤทธิ์ออสโมติกและถูกหมักโดยแบคทีเรียในลำไส้ ทำให้เกิดก๊าซและกรดไขมันสายสั้นที่ทำให้เกิดอาการท้องอืด ปวดท้อง และท้องเสียของภาวะไม่ทนต่อแลคโตส (Misselwitz, Butter, Verbeke, & Fox, 2019) ในคนส่วนใหญ่ทั่วโลก การแสดงออกของเอนไซม์แลคเตสจะลดลงหลังหย่านม (lactase non-persistence) ในขณะที่รูปแบบทางพันธุกรรมที่ควบคุมซึ่งอยู่เหนือยีนแลคเตสจะทำให้เกิดการผลิตเอนไซม์แลคเตสอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต (lactase persistence) (Enattah et al., 2002) การขาดเอนไซม์แลคเตสอาจเป็นสาเหตุทุติยภูมิได้เช่นกัน โดยเกิดขึ้นเมื่อการบาดเจ็บของเยื่อบุจากโรคอื่น ๆ ทำลายขอบแปรงที่มีเอนไซม์อยู่

Clinical relevance

ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของอาการปวดท้องซ้ำ ๆ และมักจะแยกความแตกต่างจากอาการแพ้นมและภาวะลำไส้ทำงานผิดปกติอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถบ่งชี้ถึงโรคเยื่อบุลำไส้ที่ซ่อนอยู่เมื่อปรากฏเป็นภาวะขาดเอนไซม์ทุติยภูมิ เนื้อหานี้อธิบายภาวะดังกล่าวเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิง ไม่ได้กำหนดอาหารหรือการทดสอบเฉพาะ ซึ่งควรได้รับการปรับให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคลโดยแพทย์

Epidemiology

การไม่คงอยู่ของแลคเตส (lactase non-persistence) เป็นภาวะดั้งเดิมของมนุษย์และส่งผลกระทบต่อประชากรส่วนใหญ่ทั่วโลก โดยมีความแตกต่างทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์อย่างเห็นได้ชัด: การคงอยู่ของแลคเตส (lactase persistence) พบได้บ่อยในประชากรยุโรปเหนือและประชากรเลี้ยงสัตว์บางกลุ่ม และพบน้อยกว่ามากในเอเชีย แอฟริกา และอเมริกา สัดส่วนของผู้ที่มีการดูดซึมแลคโตสผิดปกติที่ประสบอาการขึ้นอยู่กับปริมาณที่บริโภคและปัจจัยอื่น ๆ (Misselwitz et al., 2019)

Evidence & guidelines

พยาธิสรีรวิทยาและแนวทางการวินิจฉัยสรุปไว้ในบทวิจารณ์ที่สำคัญ เช่น Misselwitz et al. (2019) และพื้นฐานทางพันธุกรรมของภาวะ hypolactasia ในผู้ใหญ่ได้รับการยืนยันโดย Enattah et al. (2002) แหล่งข้อมูลเหล่านี้พร้อมกับระเบียบวิธีทดสอบลมหายใจที่อธิบายไว้ในวรรณกรรม ถือเป็นหลักฐานอ้างอิงสำหรับหัวข้อนี้

History

ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสได้รับการอธิบายอย่างชัดเจนในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 เมื่อกิจกรรมของเอนไซม์แลคเตสในลำไส้ที่ลดลงเชื่อมโยงกับอาการที่เกิดขึ้นหลังจากการบริโภคนม และการศึกษาประชากรเผยให้เห็นความแตกต่างทางชาติพันธุ์ที่โดดเด่นในระดับแลคเตสในผู้ใหญ่ คำอธิบายทางพันธุกรรมตามมาในปี 2002 เมื่อรูปแบบการควบคุมใกล้กับยีนแลคเตสมีความสัมพันธ์กับภาวะ hypolactasia ในผู้ใหญ่ ซึ่งทำให้การไม่คงอยู่ของแลคเตสถูกมองว่าเป็นภาวะปกติของมนุษย์ และการคงอยู่ของแลคเตสเป็นลักษณะที่พัฒนาขึ้นมาและมีการรวมกลุ่มทางภูมิศาสตร์ซึ่งได้รับอิทธิพลจากประวัติศาสตร์การเลี้ยงโคนม

Key figures

• Nabil Sabri Enattah
• Mark R. Fox

Seminal works

• misselwitz-2019
• enattah-2002

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างการดูดซึมแลคโตสผิดปกติกับภาวะไม่ทนต่อแลคโตสคืออะไร?

การดูดซึมแลคโตสผิดปกติคือความล้มเหลวในการย่อยแลคโตสอย่างสมบูรณ์เนื่องจากกิจกรรมของเอนไซม์แลคเตสต่ำ ในขณะที่ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสคือการมีอาการ (เช่น ท้องอืดและท้องเสีย) ที่เกิดจากการดูดซึมผิดปกตินั้น; บุคคลสามารถดูดซึมแลคโตสผิดปกติได้โดยไม่มีอาการ

ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสเหมือนกับการแพ้นมหรือไม่?

ไม่ ภาวะไม่ทนต่อแลคโตสเป็นปัญหาการขาดเอนไซม์ในการย่อยน้ำตาลนม ในขณะที่การแพ้นมเป็นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อโปรตีนนม; ทั้งสองมีกลไกที่แตกต่างกันและได้รับการประเมินที่แตกต่างกัน