ภาวะอสุจิไม่มีตัว (Azoospermia) และภาวะอสุจิน้อย (Oligozoospermia): สาเหตุและการประเมิน

ภาวะอสุจิไม่มีตัว (azoospermia) คือการไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิโดยสมบูรณ์ และภาวะอสุจิน้อย (oligozoospermia) คือความเข้มข้นหรือจำนวนอสุจิทั้งหมดต่ำกว่าค่าอ้างอิง ซึ่งทั้งสองภาวะนี้แสดงถึงการขาดแคลนเชิงปริมาณของอสุจิในน้ำอสุจิ การแยกแยะว่าการขาดแคลนดังกล่าวสะท้อนถึงการผลิตที่บกพร่องหรือการขนส่งที่ถูกขัดขวางเป็นภารกิจหลักของการประเมิน เนื่องจากทั้งสองภาวะมีนัยยะที่แตกต่างกันมาก

Definition

ภาวะอสุจิไม่มีตัว (Azoospermia) คือการไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิที่ได้รับการยืนยันหลังจากการปั่นแยกตัวอย่าง และภาวะอสุจิน้อย (oligozoospermia) คือความเข้มข้นของอสุจิหรือจำนวนอสุจิทั้งหมดต่ำกว่าค่าอ้างอิงที่เกี่ยวข้อง ทั้งสองภาวะนี้เป็นผลการตรวจที่พบว่ามีอสุจิลดลงหรือไม่มีในน้ำอสุจิ ไม่ใช่การวินิจฉัยในตัวเอง

Scope

บทความนี้ครอบคลุมคำจำกัดความของภาวะอสุจิไม่มีตัวและภาวะอสุจิน้อย การจำแนกสาเหตุออกเป็นสาเหตุก่อนอัณฑะ (pre-testicular), สาเหตุจากอัณฑะ (testicular) และสาเหตุหลังอัณฑะ (post-testicular) ความแตกต่างระหว่างภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดมีการอุดตัน (obstructive azoospermia) และชนิดไม่มีการอุดตัน (non-obstructive azoospermia) และหลักการประเมินภาวะเหล่านี้ เป็นข้อมูลอ้างอิงที่อธิบายถึงลักษณะของผลการตรวจเหล่านี้ ไม่ใช่แนวทางปฏิบัติทางคลินิกสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

Core questions

• การไม่มีหรือลดลงของอสุจิเกิดจากความล้มเหลวในการผลิตหรือการอุดตัน?
• สาเหตุเป็นแบบก่อนอัณฑะ (ฮอร์โมน), จากอัณฑะ (ปฐมภูมิ) หรือหลังอัณฑะ (อุดตัน)?
• ผลการตรวจทางต่อมไร้ท่อ พันธุกรรม และการถ่ายภาพใดที่ช่วยแยกแยะหมวดหมู่เหล่านี้?
• เหตุใดจึงต้องยืนยันภาวะอสุจิไม่มีตัวจากตัวอย่างที่ปั่นแยกและตรวจซ้ำ?

Key concepts

• ภาวะอสุจิไม่มีตัว (Azoospermia) (ไม่มีอสุจิ)
• ภาวะอสุจิน้อย (Oligozoospermia) (จำนวนอสุจิน้อย)
• ภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดมีการอุดตันเทียบกับชนิดไม่มีการอุดตัน
• การจำแนกแบบก่อนอัณฑะ จากอัณฑะ หลังอัณฑะ
• ภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินเทียบกับภาวะฮอร์โมนโกนาโดโทรปินสูง
• สาเหตุทางพันธุกรรม (การขาดหายไปของโครโมโซม Y ขนาดเล็ก, ความผิดปกติของคาริโอไทป์, ความแปรปรวนของยีน CFTR)
• การยืนยันจากตัวอย่างที่ปั่นแยกและตรวจซ้ำ

Mechanisms

การขาดแคลนอสุจิในน้ำอสุจิอาจเกิดขึ้นได้ในสามระดับ สาเหตุก่อนอัณฑะ (pre-testicular causes) เป็นสาเหตุทางต่อมไร้ท่อ: การขับเคลื่อนของโกนาโดโทรปิน (gonadotropin) ที่ไม่เพียงพอ (ภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน (hypogonadotropic hypogonadism)) จะลดสิ่งกระตุ้นการสร้างอสุจิ สาเหตุจากอัณฑะ (testicular (primary) causes) ทำให้การผลิตอสุจิภายในอัณฑะบกพร่อง และมักเกี่ยวข้องกับระดับฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (follicle-stimulating hormone) ที่สูงขึ้น ซึ่งรวมถึงภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome) และการขาดหายไปของโครโมโซม Y ขนาดเล็ก (Y-chromosome microdeletions) รวมถึงภาวะเส้นเลือดขอดในถุงอัณฑะ (varicocele), อัณฑะไม่ลงถุง (cryptorchidism) และการสัมผัสสารพิษต่ออวัยวะสืบพันธุ์ (gonadotoxic exposures) สาเหตุหลังอัณฑะ (post-testicular causes) ขัดขวางการขนส่งของอสุจิที่ผลิตได้ตามปกติ เช่น ในภาวะไม่มีท่อนำอสุจิแต่กำเนิด (congenital absence of the vas deferens) (ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความแปรปรวนของยีน CFTR) หรือการอุดตันของท่อที่เกิดขึ้นภายหลัง การประเมินจะรวมถึงการยืนยันซ้ำจากตัวอย่างที่ปั่นแยก การวัดระดับฮอร์โมน (โดยเฉพาะ FSH และเทสโทสเตอโรน) การตรวจอัณฑะและการถ่ายภาพ และการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อระบุตำแหน่งของความบกพร่องและแยกภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดมีการอุดตันออกจากชนิดไม่มีการอุดตัน

Clinical relevance

การจำแนกภาวะขาดแคลนอสุจิว่าเป็นการอุดตันหรือไม่ และเป็นสาเหตุก่อนอัณฑะ จากอัณฑะ หรือหลังอัณฑะ จะช่วยจัดระเบียบการประเมินและอาจเผยให้เห็นภาวะทางพันธุกรรมหรือภาวะทางระบบที่มีนัยยะสำคัญนอกเหนือจากภาวะเจริญพันธุ์ บทความนี้อธิบายตรรกะการจำแนกดังกล่าวเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิง ไม่ใช่ระเบียบปฏิบัติสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาผู้ป่วยแต่ละราย และไม่แนะนำการแทรกแซงเฉพาะเจาะจง

Epidemiology

ภาวะอสุจิไม่มีตัวพบได้ประมาณร้อยละ 1 ของประชากรชายทั่วไป และพบในสัดส่วนที่สูงขึ้นในผู้ชายที่มีภาวะมีบุตรยาก โดยชนิดที่ไม่มีการอุดตันพบได้บ่อยกว่าชนิดที่มีการอุดตัน ภาวะอสุจิน้อยพบได้บ่อยกว่า และสัดส่วนที่สำคัญของกรณีในทั้งสองประเภทนี้ยังคงไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic) หลังจากการประเมิน

Evidence & guidelines

กรอบการประเมินได้ถูกกำหนดไว้ในแนวทางปฏิบัติทางวิชาชีพ (Schlegel et al., 2021) และการสังเคราะห์เชิงบรรยายเกี่ยวกับการบกพร่องของระบบสืบพันธุ์เพศชาย (Tournaye et al., 2017; Agarwal et al., 2021) โดยมีค่าอ้างอิงขององค์การอนามัยโลก (Cooper et al., 2010) กำหนดเกณฑ์สำหรับภาวะอสุจิน้อย สิ่งเหล่านี้เป็นข้อมูลสรุปอ้างอิง ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์สำหรับแต่ละบุคคล

History

การแยกแนวคิดของภาวะอสุจิไม่มีตัวออกเป็นชนิดมีการอุดตันและชนิดไม่มีการอุดตัน และการตระหนักถึงปัจจัยทางพันธุกรรม เช่น การขาดหายไปของโครโมโซม Y ขนาดเล็ก (Y-chromosome microdeletions) และภาวะไม่มีท่อนำอสุจิแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับ CFTR ได้ปรับเปลี่ยนการประเมินภาวะมีบุตรยากในเพศชายที่รุนแรงในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 โดยจัดหมวดหมู่การวินิจฉัยให้สอดคล้องกับระดับของความบกพร่องพื้นฐาน

Debates

ควรดำเนินการประเมินภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดไม่มีการอุดตันอย่างไรก่อนพิจารณาการเก็บอสุจิ?

ขอบเขตและลำดับที่เหมาะสมของการประเมินฮอร์โมน พันธุกรรม และการถ่ายภาพในภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดไม่มีการอุดตัน และวิธีที่ผลการตรวจทำนายโอกาสในการพบอสุจิ ยังคงเป็นประเด็นที่อยู่ระหว่างการอภิปรายในวรรณกรรม

Seminal works

• tournaye-2017
• agarwal-2021
• schlegel-2021

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดมีการอุดตันและชนิดไม่มีการอุดตันคืออะไร?

ในภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดมีการอุดตัน อสุจิจะถูกผลิตตามปกติแต่ไม่สามารถเข้าถึงน้ำอสุจิได้เนื่องจากการอุดตันในท่อสืบพันธุ์ ในขณะที่ภาวะอสุจิไม่มีตัวชนิดไม่มีการอุดตัน อัณฑะเองผลิตอสุจิได้น้อยหรือไม่ผลิตเลย การแยกแยะทั้งสองภาวะนี้จะช่วยนำทางการประเมิน

ภาวะอสุจิน้อยเหมือนกับภาวะมีบุตรยากหรือไม่?

ไม่ ภาวะอสุจิน้อยหมายถึงจำนวนอสุจิต่ำกว่าค่าอ้างอิง แต่เนื่องจากช่วงของภาวะเจริญพันธุ์และภาวะมีบุตรยากมีการทับซ้อนกัน จึงอธิบายถึงจำนวนที่ลดลงมากกว่าการไม่สามารถตั้งครรภ์ได้อย่างสมบูรณ์