Эмпирический риск рецидива

Эмпирический риск рецидива — это вероятность рецидива, полученная непосредственно из наблюдаемых семейных данных, а не рассчитанная на основе модели наследования. Когда заболевание не имеет простого менделевского основания — как в случае многих врожденных пороков развития, распространенных хронических заболеваний и некоторых хромосомных событий — консультанты полагаются на частоту, с которой заболевание фактически рецидивировало в сопоставимых семьях.

Definition

Эмпирический риск рецидива — это вероятность повторного возникновения заболевания в семье, оцениваемая по наблюдаемой частоте рецидивов в сериях сопоставимых пораженных семей, а не выводимая из модели генетической передачи.

Scope

Эта статья охватывает вопросы получения эмпирических рисков, причины их использования вместо расчетов на основе моделей, а также ограничения, возникающие из-за их зависимости от изучаемой популяции и метода отбора. Это методологический справочник, а не рекомендации для конкретной семьи.

Core questions

• Когда эмпирический риск используется вместо менделевского расчета?
• Как количество пораженных родственников, тяжесть и родство влияют на эмпирический показатель?
• Почему эмпирические риски зависят от популяции и метода отбора?

Key concepts

• Наблюдаемая частота рецидивов
• Многофакторные состояния без менделевской модели
• Влияние количества пораженных родственников
• Рецидив, зависящий от тяжести
• Зависимость от метода отбора и популяции
• Пределы обобщаемости

Mechanisms

Эмпирические риски генерируются путем наблюдения или реконструкции многих семей с индексным случаем и подсчета того, как часто заболевание вновь появляется среди определенных родственников. Полученная частота становится цитируемой цифрой рецидива для аналогичной семьи. Поскольку модель не накладывается, эта цифра неявно отражает любые действующие генетические и средовые факторы, но она также наследует особенности исходной популяции — частоты аллелей, среду и способ отбора семей — и поэтому может не переноситься в другую среду.

Clinical relevance

Эмпирические данные о рецидивах лежат в основе консультирования по многим распространенным заболеваниям, где точный расчет невозможен, и клиницисты, оценивающие такие данные, должны учитывать популяцию, из которой они получены. Эта статья объясняет, как выводятся эмпирические риски; это справочный материал, а не основа для индивидуальных репродуктивных или клинических решений.

Epidemiology

Эмпирические риски обычно используются для многофакторных состояний, таких как дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба, врожденные пороки сердца, где риск рецидива возрастает с числом пораженных родственников и тяжестью, а также для рецидивов хромосомных анеуплоидий, где также влияют возрастные фоновые показатели. Сообщаемые данные варьируются в разных исследованиях и популяциях.

History

Эмпирические риски рецидива были одними из первых количественных инструментов генетического консультирования. Исследования Седрика Картера середины XX века по распространенным порокам развития установили практику табулирования наблюдаемых рецидивов и описали, как риск увеличивается с числом пораженных родственников — закономерности, позже объясненные многофакторной пороговой моделью. Такие таблицы остаются практическим запасным вариантом везде, где расчет на основе модели невозможен.

Key figures

• Cedric Carter
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• carter-1969
• young-2007

Frequently asked questions

Почему используется эмпирический риск вместо его расчета?

Когда заболевание не соответствует моногенному типу наследования, нет соотношения расщепления для расчета, поэтому вероятность рецидива берется из того, что фактически наблюдалось в сопоставимых семьях.

Почему одно и то же заболевание может иметь разные эмпирические риски в разных источниках?

Эмпирические риски зависят от изучаемой популяции и от того, как были отобраны семьи, поэтому частоты аллелей, окружающая среда и выборка могут изменять наблюдаемые показатели между исследованиями.