Genome-wide Complex Trait Analysis for Heritability Estimation

Центральный вопрос, который решает GCTA: какая часть вариации признака (например, роста или риска заболевания) среди индивидуумов обусловлена генетическими различиями по сравнению с факторами окружающей среды? Исследования близнецов и семей давно занимаются этим вопросом, но они смешивают эффекты общих генов и общей среды. GCTA работает иначе. Он использует геномные данные SNP для измерения генетического сходства между неродственными индивидуумами в тысячах локусов одновременно. Затем он задает вопрос: имеют ли индивидуумы, которые генетически более схожи, также и более схожие значения признака? Если да, это указывает на генетическое влияние. GREML оценивает наследуемость, сравнивая наблюдаемое сходство признаков среди индивидуумов с их геномным генетическим родством, вычисленным по SNP. Этот подход мощен, поскольку он использует сотни тысяч общих вариантов, улавливая кумулятивный эффект многих локусов с малым эффектом.