Process / pipelineBioinformatics / omics

Variant Calling — Genomic Variant Calling

Variant calling este procesul computațional de identificare a pozițiilor dintr-un genom secvențiat care diferă de o secvență de referință — incluzând polimorfismele cu un singur nucleotid (SNP), mici inserții și deleții (indeluri) și variante structurale. Acesta transformă citirile de secvențiere aliniate într-un catalog interpretabil de diferențe genetice, formând fundamentul pentru genetica populațiilor, descoperirea genelor bolilor și aplicații de genomică clinică.

Deschide în MethodMindÎn curândVideoÎn curândDownload slides

Citește metoda completă

Doar pentru membri

Autentifică-te cu un cont gratuit pentru a citi această secțiune.

Autentificare

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

+14 more

Surse

  1. McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110
  2. Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352

Cum se citează această pagină

ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ro/bioinformatics/variant-calling

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side

Citat de

ScholarGateVariant Calling (Genomic Variant Calling). Preluat la 2026-06-15 de pe https://scholargate.app/ro/bioinformatics/variant-calling · Set de date: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026