Apelarea variantelor la nivel de celulă unică — detectarea mutațiilor la rezoluție celulară
Apelarea variantelor la nivel de celulă unică este un flux de lucru bioinformatic care identifică variantele secvenței ADN — variantele la nivel de un singur nucleotid (SNV), inserții și deleții mici și alterări ale numărului de copii — în interiorul celulelor individuale, mai degrabă decât într-un amestec de țesut în vrac. Prin rezolvarea peisajului mutațional celulă cu celulă, acesta dezvăluie heterogenitatea intratumorală, arhitectura clonală și tiparele mutațiilor somatice pe care secvențierea în vrac le ascunde. Abordarea este centrală pentru genomica cancerului, biologia dezvoltării și orice studiu în care diversitatea genetică de la celulă la celulă este întrebarea principală.
Citește metoda completă
Autentifică-te cu un cont gratuit pentru a citi această secțiune.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Surse
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835 ↗
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link ↗
Cum se citează această pagină
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ro/bioinformatics/single-cell-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analiza variației numărului de copiiBioinformatică↔ compare
Citat de
Ai observat o problemă pe această pagină? Raportează sau sugerează o corectură →