Diagnóstico Patológico e Caracterização Tumoral

O diagnóstico patológico é o processo pelo qual uma amostra tumoral é examinada e interpretada para estabelecer a natureza do tumor, e a caracterização tumoral é o perfilamento adicional de sua morfologia, imunofenótipo e características moleculares. Juntos, eles convertem o tecido obtido por biópsia ou ressecção no diagnóstico estruturado que fundamenta a classificação, o grau, o estadiamento e a avaliação de biomarcadores.

Definition

O diagnóstico patológico é a determinação da identidade de um tumor por meio do exame macroscópico e microscópico do tecido, e a caracterização tumoral é a avaliação suplementar de suas características imunofenotípicas e moleculares, resultando em um diagnóstico integrado que apoia a classificação, o grau, o estadiamento e a comunicação de biomarcadores.

Scope

O tópico abrange a aquisição e manuseio de espécimes, exame macroscópico e microscópico, técnicas auxiliares como imuno-histoquímica e testes moleculares, a integração desses achados em um diagnóstico integrado e o papel do relatório sinóptico. É uma referência e um relato educacional de como um diagnóstico tecidual é alcançado, não uma orientação clínica para qualquer caso individual.

Core questions

• Como um espécime de tecido se torna um diagnóstico tumoral definitivo?
• O que o exame macroscópico e a microscopia contribuem?
• Como a imuno-histoquímica e os testes moleculares refinam um diagnóstico?
• O que é um diagnóstico integrado (morfológico-molecular)?
• Por que são usados relatórios patológicos sinópticos padronizados?

Key concepts

• Espécimes de biópsia e ressecção
• Exame macroscópico e microscópico
• Imuno-histoquímica (imunofenotipagem)
• Testes moleculares e genéticos
• Diagnóstico integrado
• Relatório sinóptico (padronizado)
• Padronização analítica de ensaios

Mechanisms

O diagnóstico prossegue desde o manuseio do espécime e o exame macroscópico até a interpretação microscópica, onde a morfologia sugere uma entidade. Estudos auxiliares então a refinam: a imuno-histoquímica estabelece a linhagem e detecta marcadores proteicos, enquanto os testes moleculares e genéticos detectam alterações definidoras. Essas camadas são combinadas em um diagnóstico integrado que nomeia a entidade e relata o grau, biomarcadores relevantes e (para ressecções) a extensão. Ensaios padronizados e modelos sinópticos tornam o diagnóstico resultante reprodutível e completo (Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018). Cada vez mais, as classificações exigem critérios moleculares juntamente com a morfologia, de modo que a caracterização é parte integrante do diagnóstico, e não um complemento opcional (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Clinical relevance

O diagnóstico patológico é o ponto de referência contra o qual a classificação, o grau, o estadiamento e o status dos biomarcadores são registrados e contra o qual as evidências são aplicadas. Como tópico de referência, descreve como um diagnóstico tecidual é construído e caracterizado; não direciona decisões diagnósticas ou de tratamento para um paciente individual.

Epidemiology

Como o registro de câncer e as estatísticas de resultados são baseados no diagnóstico patológico, a precisão, a completude e a padronização da caracterização tumoral afetam a qualidade dos dados de câncer em nível populacional. Relatórios sinópticos e ensaios validados melhoram a comparabilidade dos diagnósticos entre laboratórios e ao longo do tempo (Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Evidence & guidelines

O diagnóstico patológico é regido por referências de classificação de tumores (a série WHO Classification of Tumours), diretrizes de testes específicos para ensaios (por exemplo, a diretriz ASCO/CAP HER2) e protocolos de relatórios sinópticos, que definem critérios diagnósticos, padrões de testes auxiliares e elementos de relatório exigidos (Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

History

O diagnóstico tumoral começou como patologia cirúrgica puramente morfológica e foi progressivamente aumentado ao longo do século XX pela histoquímica e, em seguida, pela imuno-histoquímica, que permitiu a atribuição de linhagem além do que a morfologia sozinha poderia resolver. A era molecular adicionou testes genéticos, e classificações contemporâneas, como a classificação de pulmão da OMS de 2015 e a série da OMS de quinta edição, formalizam o diagnóstico morfológico-molecular integrado (Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Debates

Como os achados morfológicos e moleculares devem ser integrados quando discordam?

À medida que as classificações tornam os critérios moleculares parte do diagnóstico, surgem casos em que a morfologia e os resultados moleculares apontam para entidades diferentes; a definição de regras para um diagnóstico integrado e para quais marcadores são necessários é uma área em evolução dentro da classificação de tumores.

Seminal works

• travis-2015
• kumar-robbins-2021

Frequently asked questions

Por que geralmente é necessária uma biópsia de tecido para diagnosticar câncer?

Achados de imagem e clínicos podem sugerir um tumor, mas um diagnóstico definitivo do tipo de câncer, grau e status de biomarcadores geralmente requer exame microscópico e molecular do tecido obtido por biópsia ou ressecção.

O que é um diagnóstico integrado?

Um diagnóstico integrado combina a aparência morfológica com achados imuno-histoquímicos e moleculares em uma única entidade tumoral definida, o que é cada vez mais exigido pelas classificações modernas, em vez de depender apenas da morfologia.