Síndromes Epilépticas

Uma síndrome epiléptica é um agrupamento reconhecível de características clínicas e eletrográficas que tendem a ocorrer juntas, incluindo tipos de crises, idade típica de início, achados de EEG e de imagem, e frequentemente comorbidades características, prognóstico e etiologia. O diagnóstico sindrômico situa-se no terceiro nível da estrutura da ILAE, após o tipo de crise e o tipo de epilepsia, e pode ter implicações para a história natural e o manejo.

Definition

Uma síndrome epiléptica é uma constelação característica de características clínicas e eletroencefalográficas, frequentemente com uma idade típica de início, que define uma entidade epiléptica distinta e reconhecível, e que pode ter etiologias, comorbidades, respostas ao tratamento e prognóstico compartilhados.

Scope

Esta entrada descreve o que é uma síndrome epiléptica, como o diagnóstico sindrômico se encaixa na classificação das epilepsias da ILAE e como as síndromes diferem das categorias mais amplas de tipos de epilepsia focal, generalizada, combinada ou desconhecida. É um conteúdo de referência e educacional e não é uma fonte de recomendações de tratamento individualizadas.

Core questions

• O que distingue uma síndrome epiléptica de um tipo de crise ou de um tipo de epilepsia?
• Por que o diagnóstico sindrômico é importante para o prognóstico e o aconselhamento?
• Como a estrutura da ILAE relaciona o tipo de crise, o tipo de epilepsia, a síndrome e a etiologia?
• Que papel a idade de início e o EEG desempenham no reconhecimento da síndrome?

Key concepts

• Síndrome eletroclínica
• Estrutura diagnóstica de três níveis (tipo de crise, tipo de epilepsia, síndrome)
• Início dependente da idade
• Assinatura de EEG característica
• Categorias etiológicas (estrutural, genética, infecciosa, metabólica, imune, desconhecida)
• Comorbidades (desenvolvimento e comportamento)
• Implicações prognósticas

Mechanisms

As síndromes são definidas pela coocorrência de características, e não por um único mecanismo: uma idade típica de início, tipos de crises particulares, padrões de EEG interictais e ictais distintivos, e frequentemente características de desenvolvimento, cognitivas ou comportamentais associadas. A classificação da ILAE de 2017 posiciona o diagnóstico sindrômico como o terceiro nível, incentivando os clínicos a considerar a etiologia em paralelo nas categorias estrutural, genética, infecciosa, metabólica, imune e desconhecida, porque uma síndrome pode ter uma ou várias causas subjacentes.

Clinical relevance

O reconhecimento de uma síndrome epiléptica pode informar o curso esperado, as comorbidades associadas e o prognóstico, e melhora a comunicação e a classificação da pesquisa. Esta entrada explica o conceito e a estrutura das síndromes epilépticas como material de referência; não fornece seleção de medicamentos, dosagem ou outras instruções clínicas individualizadas.

Epidemiology

As síndromes epilépticas específicas diferem amplamente em frequência e distribuição etária, com muitas síndromes reconhecidas apresentando-se na infância, na adolescência ou na vida adulta. Como esta entrada aborda a categoria em vez de uma única síndrome, ela não atribui um único valor de prevalência ou incidência às síndromes epilépticas como um grupo.

Evidence & guidelines

A estrutura aqui segue a classificação das epilepsias da ILAE (2017) e a definição clínica prática de epilepsia (2014), que juntas situam o diagnóstico sindrômico dentro da classificação por tipo de crise e tipo de epilepsia e a avaliação paralela da etiologia.

History

A noção de síndromes eletroclínicas distintas e relacionadas à idade desenvolveu-se através de sucessivas propostas da ILAE nas últimas décadas. A classificação de 2017 formalizou um esquema diagnóstico multinível no qual o diagnóstico sindrômico complementa a classificação por tipo de crise e tipo de epilepsia e é considerado juntamente com a etiologia, substituindo dicotomias anteriores como 'idiopática versus sintomática'.

Debates

Com que rigidez as síndromes devem ser definidas e delimitadas?

As síndromes são reconhecidas pelo agrupamento de características, e não por um único critério de limite, e apresentações sobrepostas, fenótipos em evolução e achados genéticos em expansão tornam a definição precisa e o número de síndromes distintas uma área de refinamento contínuo.

Key figures

• Ingrid E. Scheffer
• Samuel Berkovic
• Robert S. Fisher

Seminal works

• scheffer-2017-epilepsies
• fisher-2014
• fisher-2017-seizure-types

Frequently asked questions

Como uma síndrome epiléptica difere de um tipo de crise?

Um tipo de crise descreve um único tipo de crise (por exemplo, uma crise focal com consciência prejudicada ou uma crise de ausência), enquanto uma síndrome epiléptica é uma entidade mais ampla definida por uma combinação característica de tipos de crises, idade de início, características de EEG e, frequentemente, prognóstico e etiologia.

Por que a identificação de uma síndrome é importante?

O diagnóstico sindrômico pode esclarecer o curso esperado e as comorbidades associadas e apoia a classificação consistente na prática clínica e na pesquisa. As implicações que ele acarreta são descritivas neste contexto de referência, não são direções de tratamento específicas.