호중구감소증 및 호중구 기능 장애

호중구는 가장 많은 순환 백혈구이며 세균 및 진균 감염에 대한 최전선 방어선입니다. 이 그룹의 질환은 호중구 수 감소인 호중구감소증과 적절한 수의 호중구가 정상적으로 기능하지 못하는 호중구 기능 장애의 두 가지 광범위한 범주로 나뉩니다. 둘 다 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다.

Definition

호중구감소증은 절대 호중구 수가 인구 참조 범위 미만으로 감소하는 것이며, 호중구 기능 장애는 적절한 세포 수에도 불구하고 호중구 활동(부착, 이동, 식균 작용 또는 미생물 살상)이 손상되는 것입니다.

Scope

이 주제는 호중구감소증의 정의 및 등급 분류, 주요 후천성 및 유전성 원인(중증 선천성 호중구감소증 포함), 그리고 포식세포 산화효소(phagocyte oxidase)에 결함이 있는 만성 육아종성 질환과 같은 호중구 기능의 주요 장애를 다룹니다. 이러한 장애가 실험실에서 어떻게 인식되고 분류되는지 설명합니다. 이는 참고용 개요이며, 특정 개인에 대한 진단 기준이나 관리를 제공하지 않습니다.

Core questions

• 호중구감소증은 어떻게 정의되고, 등급이 매겨지며, 호중구 기능 장애와 어떻게 구별됩니까?
• 호중구감소증의 주요 후천성 및 유전성 원인은 무엇입니까?
• 만성 육아종성 질환과 같은 유전성 호중구 기능 결함은 어떻게 발생합니까?
• 정량적 및 정성적 호중구 결함이 감염에 취약하게 만드는 이유는 무엇입니까?

Key concepts

• 절대 호중구 수
• 후천성 대 선천성 호중구감소증
• 중증 선천성 호중구감소증
• 무과립구증
• 주기성 호중구감소증
• 호중구 기능(식균 작용 및 산화적 살상)
• 만성 육아종성 질환
• 포식세포 NADPH 산화효소

Mechanisms

호중구감소증은 골수에서의 생산 감소, 말초에서의 파괴 또는 소비 증가, 또는 세포의 재분배로 인해 발생할 수 있습니다. 흔한 후천성 원인으로는 약물 효과, 감염 및 면역 기전이 있으며, 중증 선천성 호중구감소증과 같은 유전성 형태는 호중구 성숙 및 생존을 방해하는 생식세포 돌연변이(germline mutations)에서 비롯됩니다(Klein 2011; Boztug 2011). 반면 호중구 기능 장애는 세포가 기능을 수행하는 방식의 결함을 반영합니다. 예를 들어, 만성 육아종성 질환에서는 포식세포 NADPH 산화효소(phagocyte NADPH oxidase) 구성 요소의 돌연변이가 호흡 폭발(respiratory burst)을 손상시켜 호중구가 미생물을 섭취하지만 특정 카탈라아제 양성 세균 및 진균을 효과적으로 죽이지 못합니다(Nauseef 2019). 두 상황 모두에서 공통적인 결과는 미생물 침입을 제어하는 능력 감소이며, 실험실 검사는 문제가 세포 수, 세포 기능 또는 둘 다에 있는지 확인하는 것을 목표로 합니다(Dale 2017).

Clinical relevance

호중구감소증과 호중구 기능 장애는 재발성 또는 중증 세균 및 진균 감염의 패턴을 설명하기 때문에 중요하며, 이러한 감수성을 실험실 수준에서 조사하는 방식을 결정합니다. 이 항목은 참고용으로 이러한 장애의 범주와 기전을 설명하며, 특정 개인에 대한 진단 기준이나 치료 권장 사항을 제공하지 않습니다.

Epidemiology

중증 선천성 호중구감소증은 드물지만, 후천성 호중구감소증, 특히 약물 관련 및 감염 관련 호중구감소증은 훨씬 더 흔합니다. 기저 호중구 수의 민족적 차이도 인식되고 있으며, 개별 수치를 해석할 때 고려되어야 합니다(Dale 2017).

Evidence & guidelines

권위 있는 서술적 종합 연구는 연령대별 호중구감소증 평가(Dale 2017) 및 중증 선천성 호중구감소증의 유전적 기반(Klein 2011; Boztug 2011)을 설명하며, 포식세포 NADPH 산화효소에 대한 검토는 원형적인 기능 결함인 만성 육아종성 질환을 설명합니다(Nauseef 2019).

Seminal works

• klein-2011
• dale-2017
• nauseef-2019

Frequently asked questions

호중구감소증과 호중구 기능 장애의 차이점은 무엇입니까?

호중구감소증은 호중구 수가 너무 적다는 것을 의미하는 반면, 호중구 기능 장애는 호중구가 적절한 수로 존재하지만 제대로 기능하지 못한다는 것을 의미합니다. 둘 다 사람을 감염에 더 취약하게 만들 수 있습니다.

만성 육아종성 질환은 정상 호중구 수에도 불구하고 왜 감염을 유발합니까?

만성 육아종성 질환에서는 호중구가 미생물을 삼킬 수 있지만, 포식세포 NADPH 산화효소의 결함이 산화적 살상 단계를 손상시켜 특정 세균과 진균이 세포 내에서 생존하게 됩니다.