면역결핍 및 면역 조절 이상

면역결핍은 면역계의 하나 이상의 구성 요소가 없거나, 감소하거나, 기능적으로 손상되어 숙주가 감염에 대한 효과적인 방어를 수행할 수 없게 되고, 많은 경우 자가면역 및 악성 종양에 취약해지는 상태를 말합니다. 이 분야는 선천적인 단일 유전자 결함부터 감염, 질병 또는 치료로 인한 후천적 결함에 이르기까지 면역 방어가 실패하는 다양한 상태를 다룹니다.

Definition

면역결핍은 선천성 또는 적응성 면역의 하나 이상의 기능이 손상되거나 없는 상태를 의미하며, 면역계의 내재적(대개 유전적) 결함으로 인해 발생하는 경우 원발성으로 분류되고, 감염, 영양실조, 악성 종양 또는 면역억제 치료와 같은 외부 요인으로 인해 이전에 유능했던 면역계가 저하되는 경우 이차성으로 분류됩니다.

Scope

이 분야는 주요 면역 실패 범주를 참조 프레임워크로 조사합니다: 항체, 복합 세포, 보체 및 식세포 기능에 영향을 미치는 원발성(선천성) 면역결핍; HIV와 같은 감염으로 발생하는 이차성 면역결핍; 치료적 또는 약물 유발 면역억제. 이는 진단 또는 치료 지침을 제공하기보다는 결함이 어떻게 분류되고, 어떤 감염 패턴을 유발하며, 개념적으로 어떻게 구별되는지를 설명합니다.

Sub-topics

• Therapeutic Immunosuppression and Drug-Induced Immunodeficiency
• Primary Immunodeficiencies: Complement and Phagocytic Cell Disorders
• Primary Immunodeficiencies: Combined and B-Cell Disorders
• Secondary Immunodeficiency: HIV/AIDS and Infection-Related

Core questions

• 면역계의 어떤 구성 요소에 결함이 있으며, 이는 어떤 감염 패턴을 예측하는가?
• 면역 실패는 원발성(내재적)인가 이차성(후천적)인가?
• 동일한 결함이 감염에 대한 감수성과 자가면역과 같은 면역 조절 이상을 동시에 어떻게 유발하는가?

Key concepts

• 원발성 대 이차성 면역결핍
• 선천성 면역 이상
• 항체(체액성) 결핍
• 복합 세포 및 체액성 결핍
• 보체 결핍
• 식세포 결함
• 면역 조절 이상(자가면역 및 자가염증)
• 기회 감염
• 치료적 면역억제

Mechanisms

면역 실패는 숙주 방어의 어느 지점에서든 발생할 수 있습니다. B세포 발달 또는 항체 생산의 결함은 체액성 면역을 손상시키고 재발성 화농성 세균 감염에 취약하게 만듭니다. T세포 발달 또는 기능의 결함은 세포 매개 면역을 손상시키고, 항체 결함과 결합될 경우 바이러스, 진균 및 기회 감염성 유기체에 대한 감수성을 동반하는 심각한 복합 표현형을 유발합니다. 보체 구성 요소의 손실은 주요 옵소닌 및 용해성 이펙터 팔을 제거하며, 식세포 결함은 섭취된 미생물 살해를 손상시킵니다. 감염에 대한 감수성을 넘어, 현대 분류법은 이러한 결함 중 다수가 면역 조절을 방해하여 자가면역, 림프증식 및 자가염증을 유발한다는 점을 인식합니다. 이것이 바로 오래된 '면역결핍'이라는 용어보다 현대적인 '선천성 면역 이상'이라는 용어가 선호되는 이유입니다 (Tangye, 2022; Notarangelo, 2010). 이차성 면역결핍은 동일한 이펙터 팔이 외부 원인에 의해 저하되는 것을 반영하며, 그 원형은 HIV 유발 CD4+ T세포 고갈입니다 (Deeks, 2015).

Clinical relevance

면역 실패의 범주는 임상의가 재발성, 중증 또는 특이한 감염과 특정 결함을 나타내는 기회 감염성 유기체에 대해 추론하는 방식의 기초가 됩니다. 이 참조 분야는 면역 결함이 어떻게 구성되고 분류되는지를 설명하며, 질병 연관성 패턴을 기술하고 개별 진단 또는 치료의 근거가 되지는 않습니다.

Epidemiology

선천성 면역 이상은 개별적으로는 드물지만, 전체적으로는 상당수의 인구에 영향을 미치며, 현재 국제 분류에서 480개 이상의 단일 유전자 질환이 인정되고 있습니다 (Tangye, 2022). 이차성 면역결핍은 전 세계적으로 훨씬 더 흔하며, HIV 감염이 면역억제 치료, 악성 종양 및 영양실조와 함께 전 세계적으로 후천성 면역 실패의 가장 큰 단일 기여자입니다 (Deeks, 2015).

Evidence & guidelines

원발성 면역결핍에 대한 참조 분류는 국제면역학회연맹(IUIS) 전문가 위원회에 의해 유지되고 주기적으로 업데이트되며, 이는 선천성 면역 이상을 영향을 받는 구성 요소 및 표현형별로 분류합니다 (Tangye, 2022). 서술적 종합은 임상 범주를 요약하며 (Notarangelo, 2010), HIV 문헌은 주요 후천성 형태에 대한 프레임워크를 제공합니다 (Deeks, 2015).

History

면역결핍이 정의된 분야로 인식된 것은 20세기 중반 영아의 유전성 항체 결핍 및 복합 면역 실패에 대한 설명 이후였습니다. 이후 수십 년 동안 많은 단일 유전자 결함의 분자적 기반이 확인되었고, IUIS는 통합 분류를 수립하고 반복적으로 개정했습니다. 1980년대 HIV/AIDS의 출현은 후천성 면역 실패를 주요 글로벌 건강 문제로 재구성하고 원발성 및 이차성 면역결핍 간의 개념적 구분을 명확히 했습니다 (Tangye, 2022; Deeks, 2015).

Key figures

• Luigi Notarangelo
• Stuart Tangye
• Steven Deeks
• Capucine Picard
• Alain Fischer

Seminal works

• tangye-2022
• notarangelo-2010
• deeks-2015

Frequently asked questions

원발성 면역결핍과 이차성 면역결핍의 차이점은 무엇입니까?

원발성 면역결핍은 면역계 자체의 내재적, 대개 유전적 결함으로 인해 발생하며, 이차성 면역결핍은 HIV 감염, 악성 종양, 영양실조 또는 면역억제 치료와 같은 외부 요인으로 인해 이전에 유능했던 면역계가 후천적으로 실패하는 것입니다.

왜 '원발성 면역결핍' 대신 '선천성 면역 이상'이라는 용어가 사용됩니까?

많은 동일한 유전적 결함이 감염에 대한 감수성뿐만 아니라 자가면역, 자가염증 및 림프증식과 같은 면역 조절 이상을 유발하기 때문입니다. 더 넓은 용어는 이러한 더 광범위한 결과를 포괄합니다.