사회적 혈통 대 유전적 혈통

사회적 혈통과 유전적 혈통은 의학에서 종종 혼동되는 별개의 개념입니다. 인종과 민족은 역사, 문화, 자기 식별에 의해 형성되는 사회적 범주인 반면, 유전적 혈통은 DNA로부터 추론되는 공유된 혈통과 대립유전자 빈도의 측정 가능한 패턴을 설명합니다. 이들은 상관관계가 있지만 동등하지 않으며, 이들을 혼동하는 것은 약물유전체학적 추론에 편향을 도입할 수 있습니다.

Definition

역사와 자기 식별을 통해 구성되는 인종 및 민족의 사회적으로 정의된 범주와, 분자 데이터로부터 추론된 공유된 유전적 혈통의 패턴을 설명하는 유전적 혈통 간의 개념적 구분.

Scope

이 주제는 사회적 범주와 유전적 혈통 간의 차이점, 유전적 혈통이 측정되는 방법, 두 가지가 왜 다른지, 그리고 이 구분이 약물유전체학에 어떤 의미를 가지는지 명확히 합니다. 이는 개념적 참고 자료이며 임상적 권고를 제공하지 않습니다.

Core questions

• 인종과 민족을 유전적 혈통과 구별하는 것은 무엇입니까?
• 유전적 혈통은 어떻게 측정되고 설명됩니까?
• 사회적 범주와 유전적 혈통은 왜 그리고 어디에서 달라집니까?
• 이러한 구분이 약물유전체학에서 혈통을 사용하는 것에 어떤 의미를 가집니까?
• 혼합(admixture)과 연속적 변이는 범주적 사고를 어떻게 복잡하게 만듭니까?

Key concepts

• 사회적 구성 개념으로서의 인종과 민족
• 유전적 혈통과 공유된 혈통
• 자기 식별 인종/민족 (SIRE)
• 혼합(admixture)과 연속적 유전적 변이
• 집단 구조와 하위 구조
• 대륙적 분류 대 미세 규모 혈통

Mechanisms

유전적 혈통은 집단의 혈통, 유전적 부동(drift), 이주의 역사를 반영하는 많은 유전적 변이들 간의 상관관계로부터 추론됩니다. 이는 전 세계적으로 또는 미세한 규모로 추정될 수 있으며, 혼합된(admixed) 개인에서는 게놈 전체에 걸쳐 다양하게 나타납니다. 대조적으로, 사회적 범주는 대립유전자 빈도보다는 문화, 정치, 역사에 반응하는 자기 식별 및 사회적 과정을 통해 할당됩니다. 공유된 혈통이 종종 공유된 사회적 정체성을 따르기 때문에 두 가지는 상관관계가 있지만, 사회적 범주가 유전적으로 이질적인 집단을 함께 묶거나, 혼합(admixture)이 혈통을 혼합하거나, 자기 식별이 유전적 배경과 다를 때 두 가지는 달라집니다. 혼합된 집단과 덜 연구된 집단에 대한 연구는 광범위한 대륙적 또는 사회적 분류가 가리는 하위 구조를 보여주며, 이것이 사회적 범주를 정밀한 유전적 측정인 것처럼 취급하는 것이 신뢰할 수 없는 이유입니다.

Clinical relevance

사회적 혈통과 유전적 혈통을 구별하는 것은 약물유전체학적 주장을 올바르게 해석하고 사회적 범주를 생물학적 변수로 사용하는 것을 피하는 데 필수적입니다. 이 항목은 개념적이고 기술적입니다. 검증된 지침과 자격을 갖춘 임상의가 필요한 검사, 투여량 또는 치료 조언을 제공하지 않습니다.

History

의학은 인종을 생물학적 변수로 취급해 온 오랜 역사를 가지고 있으며, 비평가들은 이것이 사회적 구성 개념과 생물학을 혼동한다고 주장합니다. 집단 유전학이 발전함에 따라, Moreno-Estrada와 동료들(2014)의 멕시코 하위 구조에 대한 연구와 전 세계적 다양성에 대한 광범위한 조사와 같은 다양한 혼합 집단에 대한 연구는 유전적 혈통이 사회적 범주로 포착되지 않는 연속적이고 미세하게 구조화되어 있음을 명확히 했습니다. Borrell과 동료들(2021)과 같은 논평들은 의학이 인종과 유전적 혈통을 분리하고 과거 관행에서 인종차별의 역할을 직시할 것을 촉구했습니다.

Debates

유전체 의학에서 사회적 범주를 전혀 사용해야 하는가?

일부는 불균형 연구를 위한 실용적인 변수이자 대략적인 대리 변수로서 자기 식별 인종 또는 민족을 유지합니다. 다른 이들은 생물학적 추론을 위해서는 사회적 구성 개념과 생물학적 구성 개념을 혼동하는 것을 피하기 위해 측정된 유전적 혈통로 대체되어야 한다고 주장합니다.

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

인종과 유전적 혈통은 같은 것입니까?

아닙니다. 인종과 민족은 역사, 문화, 자기 식별에 의해 정의되는 사회적 범주인 반면, 유전적 혈통은 DNA로부터 추론되는 공유된 혈통의 측정 가능한 패턴입니다. 이들은 상관관계가 있지만 상호 교환 가능하지 않으며, 이들을 혼동하는 것은 오류와 편향을 초래할 수 있습니다.

이러한 구분이 약물유전체학에 왜 중요합니까?

약물유전학적 대립유전자는 사회적 범주가 아닌 유전적 혈통을 따릅니다. 사회적 분류를 정밀한 유전적 측정인 것처럼 사용하는 것은 특히 혼합된 집단에서 개인을 오분류할 수 있으며, 유전자형을 직접 측정하는 것보다 정확도가 떨어집니다.