ゲノミクス

ゲノミクスは、生物の完全な遺伝的内容を研究し、ゲノム全体をシーケンスし、その構造と機能をマッピングし、種間で比較することで、ゲノム全体のスケールで進化と生物学を解読します。

Definition

ゲノミクスは、個々の遺伝子を単独で扱うのではなく、生物の遺伝子全体（ゲノム）のシーケンス、構造、機能、進化、および編集に関心を持つ遺伝学の一分野です。

Scope

この分野は、ゲノムのシーケンスとアセンブリのための技術と戦略、遺伝子、反復配列、制御領域を含むゲノムの構成と内容、ゲノムの機能的アノテーション、種間のゲノム比較、およびゲノムを意図的に編集・操作するための技術を扱います。ゲノム全体のスケールで生物学を扱い、個々の遺伝子の遺伝と発現の微細なメカニズムは隣接する分野で扱われます。

Sub-topics

• 機能ゲノミクスと比較ゲノミクス
• Genome Editing and Engineering
• ゲノムの構成と内容
• ゲノムシーケンシングとアセンブリ

Core questions

• 全ゲノムは、短いDNA断片からどのようにシーケンスされ、アセンブリされるのでしょうか？
• ゲノムはどのように構成されており、タンパク質をコードする部分と他の機能を持つ部分の割合はどのくらいでしょうか？
• ゲノム要素の機能はどのように推測され、種間の比較は何を明らかにするのでしょうか？
• ゲノムはどのように精密に編集できるのでしょうか、そしてその能力は何を可能にするのでしょうか？

Key theories

全ゲノムシーケンスとアセンブリ

DNAを断片化し、その断片をシーケンスし、重複するリードを計算によって再構築することで、ゲノムの完全な配列を再構築できます。これはヒトゲノムの作成に用いられたアプローチです。

比較ゲノミクス

異なる種のゲノムをアラインメントすることで、機能的に重要である傾向のある保存された配列や、系統特異的な変化が明らかになり、ゲノム機能の進化的読み出しを提供します。

Clinical relevance

ゲノミクスは、プレシジョン・メディシン、全ゲノムシーケンスやエクソームシーケンスによる希少疾患や遺伝性疾患の診断、治療法を導くための癌ゲノムプロファイリング、病原体サーベイランス、そして現在臨床に導入されつつあるゲノム編集ツールを支えています。

History

1970年代のサンガーのシーケンス法によりDNAの解読が実用的になり、ヒトゲノムプロジェクトは2001年に最初のヒト参照配列を提供しました。その後、2000年代を通じて次世代シーケンスによりコストが桁違いに削減され、2012年以降のCRISPRベースの編集技術は、ゲノムを解読するだけでなく書き換える精密な方法をゲノミクスにもたらしました。

Key figures

• Frederick Sanger
• Eric Lander
• Craig Venter
• Jennifer Doudna

Seminal works

• lander2001
• brown2018

Frequently asked questions

遺伝学とゲノミクスの違いは何ですか？

遺伝学は伝統的に個々の遺伝子とその遺伝を研究するのに対し、ゲノミクスはゲノム全体を一度に研究し、その多くの遺伝子、制御要素、非コード領域がどのように相互作用するか、またゲノムが個体間や種間でどのように異なるかを研究します。

ゲノムをアセンブリするとはどういう意味ですか？

シーケンスはDNAの短い断片しか読み取れないため、アセンブリとは、数百万の断片間の重複を見つけ、それらを各染色体を表す長く秩序だった配列に結合する計算プロセスです。