知的障害

知的障害（知的発達症）は、発達期に発症する神経発達症であり、推論、問題解決、抽象的思考などの知的機能と、概念的、社会的、実用的な領域における適応機能の両方における欠陥を特徴とします。診断には、両方の種類の欠陥が存在し、それらが発達期に生じることが必要です。

Definition

知的障害は、臨床評価と検査によって確認された知的機能の欠陥と、日常生活の自立を制限する適応機能の欠陥の両方によって定義される神経発達症であり、いずれも発達期に発症します。

Scope

本項目では、神経発達症としての知的障害を取り上げます。知的機能と適応機能の両方の欠陥という二重の要件、IQスコアのみで状態を定義することからの転換、その発達期の発症、およびその多くの可能な原因について記述します。これは参照記述であり、臨床使用のための診断基準や治療に関する助言を提供するものではありません。

Core questions

• なぜ診断にはIQのみではなく、知的機能と適応機能の両方の欠陥が必要とされるのでしょうか？
• 重症度はどのように特徴づけられ、なぜ適応機能への重点が移されたのでしょうか？
• この状態の根底にある遺伝的、出生前、周産期、環境的原因にはどのような範囲があるのでしょうか？
• 発達期の発症は、後期の認知機能低下とどのように区別されるのでしょうか？

Key concepts

• 知的機能の欠陥
• 適応機能（概念的、社会的、実用的）
• 発達期の発症
• 適応機能に基づく重症度
• 病因の異質性
• 認知症およびその他の後天性疾患との区別

Mechanisms

知的障害は、ダウン症候群などの染色体異常、単一遺伝子疾患、コピー数変異、脆弱X症候群、先天性代謝異常、出生前曝露、周産期損傷、感染症など、脳の発達に作用する多くの異なる原因の共通の終着点です。症例の一部では、特定の原因が特定されません。原因が非常に多様であるため、重症度と関連する特徴は大きく異なり、DSM-5ではIQスコアのみではなく適応機能によって重症度を分類しています。これらの病因に関する記述は、一般的な状態を説明するものであり、個別の診断声明ではありません。

Clinical relevance

知的障害を、発達期に発症する知的機能と適応機能の欠陥の組み合わせとして理解することは、臨床医、教育者、家族が、概念的、社会的、実用的な生活における個人の支援ニーズを記述するのに役立ちます。本項目は参照記述であり、個別の診断の閾値を設定したり、特定の支援や治療を推奨したりするものではありません。

Epidemiology

人口ベースのメタアナリシスでは、知的障害の全体的な有病率は約1%と推定されており、低・中所得国ではやや高い推定値が示されています。これは、症例定義、確定、および予防可能な原因への曝露の違いを反映しています。特定された症例のほとんどは軽度であり、男性でやや多く報告されています。

Evidence & guidelines

DSM-5-TRとICD-11（この状態は知的発達症、6A00と称される）はともに、知的障害を、発達期に発症する知的機能と適応機能の複合的な欠陥によって定義し、適応機能によって重症度を分類しています。診断は、発達的および文化的文脈で解釈された標準化された知的および適応評価に依拠します。

History

以前の診断システムでは、この状態を主にIQスコアによって定義し、「精神遅滞」という用語を使用していました。20世紀後半から21世紀初頭にかけて、この分野は適応機能と支援ニーズを重視する定義へと移行し、DSM-5（2013年）ではこの状態を知的障害（知的発達症）と改称し、重症度を適応機能に基づいて判断するようになりました。一方、ICD-11では「知的発達症」という用語を採用しました。

Debates

重症度を定義する上でのIQスコアと適応機能の比較

知的障害とその重症度をIQ閾値によって定義することから、適応機能と支援ニーズを重視することへと意図的な転換がありました。これは、IQのみでは日常生活の能力を十分に捉えられないという懸念を反映しています。

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter

Seminal works

• maulik-2011
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

知的障害は低いIQスコアと同じですか？

いいえ。診断には、知的機能の欠陥に加えて、日常生活の領域における適応機能の欠陥が必要であり、これらはいずれも発達期に生じます。検査スコアのみでこの状態を定義するものではありません。

知的障害の原因は何ですか？

遺伝的および染色体異常、出生前曝露、周産期損傷、感染症など、多くの原因が知的障害につながる可能性がありますが、かなりの割合の症例では特定の原因が特定されていません。