ミオパチー

ミオパチーは、筋肉を支配する神経の疾患とは対照的に、骨格筋自体の疾患である。その特徴的な症状は、対称性の近位筋力低下である。これは、椅子から立ち上がる、階段を上る、腕を頭上に持ち上げるなどの動作が困難になることであり、感覚神経は侵されていないため、感覚は保たれる。

Definition

ミオパチーは、骨格筋線維内に主要な機能的または構造的異常が存在する疾患であり、典型的には対称性の近位筋力低下を呈し、感覚は保たれ、多くの病型で血清クレアチンキナーゼの上昇を伴う。

Scope

本項目では、遺伝性筋ジストロフィー、炎症性ミオパチー、代謝性およびミトコンドリア性筋疾患、ならびに中毒性および内分泌性の原因を含む臨床的カテゴリーとしてのミオパチーを扱う。共通するミオパチー性の筋力低下パターン、筋酵素の役割、筋電図検査および筋生検による特徴付け、および広範なメカニズム的分類について記述する。これは参照用の概要であり、診断や治療の指針ではない。

Key concepts

• 対称性の近位筋力低下
• 感覚の保持
• 血清クレアチンキナーゼ上昇
• 炎症性ミオパチー（多発性筋炎、皮膚筋炎、封入体筋炎）
• 筋ジストロフィー
• 代謝性およびミトコンドリア性ミオパチー
• 筋電図検査および筋生検

Mechanisms

ミオパチーは、筋線維機能不全という最終的な共通の病態を示すが、そのメカニズムは多岐にわたる。遺伝性ジストロフィーは、線維を損傷に脆弱にする構造タンパク質または膜タンパク質の欠陥に起因する。炎症性ミオパチーは、筋に対する免疫攻撃を伴い、皮膚筋炎、多発性筋炎、封入体筋炎にはそれぞれ異なるメカニズムが根底にある。代謝性およびミトコンドリア性ミオパチーは、筋肉のエネルギー供給を障害する。これらのグループ全体で、線維損傷はしばしばクレアチンキナーゼを血液中に放出させ、筋電図検査と筋生検は根底にあるプロセスを区別するのに役立つ。

Clinical relevance

神経疾患や神経筋接合部疾患から筋疾患を区別し、治療可能な炎症性および内分泌性の原因を認識することは、神経学および一般内科において重要な課題である。本項目は、ミオパチーがどのように分類され、教育的参照のためにどのように考察されるかを示すものであり、個別の診断や治療の根拠となるものではない。

Epidemiology

ミオパチーは全体としては稀であるが、多様である。後天性病型の中では、炎症性ミオパチーが重要なグループであり、封入体筋炎は高齢者で最も一般的な後天性ミオパチーである。ジストロフィノパチーなどの遺伝性ジストロフィーは、若年患者における主要な原因である。報告される頻度は、サブタイプ、年齢、および集団によって異なる。

History

筋疾患の分類は、組織化学、電子顕微鏡、そして後の分子遺伝学の組み合わせによって変革され、診断は純粋な臨床記述から、明確な構造的および遺伝的カテゴリーへと移行した。EngelとFranzini-Armstrongの『Myology』のような包括的な参考文献は、この統合されたアプローチを体系化し、その後のレビューによって炎症性ミオパチー間の境界が洗練された。

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

ミオパチーはニューロパチーとどう異なりますか？

ミオパチーは筋肉自体の疾患であり、典型的には正常な感覚を伴う対称性の近位筋力低下を引き起こします。一方、ニューロパチーは神経の疾患であり、感覚消失と反射低下を伴う遠位筋力低下を引き起こすことが多いです。

ミオパチーが疑われる場合、クレアチンキナーゼがしばしば測定されるのはなぜですか？

多くのミオパチーは筋線維を損傷し、クレアチンキナーゼ酵素を血液中に放出させます。そのため、血清レベルの上昇は進行中の筋損傷のマーカーとなり得ますが、常に存在するわけではなく、単一の原因に特異的でもありません。