炎症性筋疾患

特発性炎症性筋疾患は、骨格筋に対する免疫介在性の損傷が筋力低下を引き起こし、しばしば特徴的な皮膚、肺、関節の病変を伴う、不均一な自己免疫疾患群です。主な病型には、皮膚筋炎、多発性筋炎、免疫介在性壊死性ミオパチー、抗合成酵素症候群、封入体筋炎があり、それぞれが異なる臨床的、病理学的、血清学的特徴を有しています。

Definition

特発性炎症性筋疾患は、骨格筋の炎症を特徴とする自己免疫疾患であり、近位筋力低下と筋酵素の上昇を引き起こし、しばしば筋外症状や筋炎特異的または筋炎関連自己抗体を伴います。

Scope

本項目では、全身性自己免疫疾患における臨床群としての炎症性筋疾患について、筋損傷の免疫メカニズム、主要な臨床病理学的病型、筋炎特異的自己抗体の役割、および分類基準が研究集団をどのように定義するかを扱います。これは参照・教育目的であり、診断や治療の指示を提供するものではありません。

Key concepts

• 近位対称性筋力低下
• 皮膚筋炎とその皮膚症状
• 多発性筋炎
• 免疫介在性壊死性ミオパチー
• 抗合成酵素症候群
• 封入体筋炎
• 筋炎特異的自己抗体
• 間質性肺疾患との関連

Mechanisms

炎症性筋疾患は免疫介在性の筋損傷を共有しますが、その経路は異なります。皮膚筋炎は液性免疫および補体介在性の微小血管障害と、筋および皮膚に影響を与える顕著なI型インターフェロンシグネチャーに関連していますが、多発性筋炎および封入体筋炎は細胞傷害性T細胞介在性の筋線維への攻撃を特徴とします。免疫介在性壊死性ミオパチーは、比較的少ない炎症を伴う顕著な線維壊死を示します。筋炎特異的自己抗体は、臨床的に意味のあるサブセットを定義し、皮膚、肺、悪性腫瘍のリスクパターンと相関します（Dalakas, 2015）。封入体筋炎はさらに変性的な特徴を示し、免疫抑制療法への反応が不良であるのが特徴です。

Clinical relevance

炎症性筋疾患は、自己免疫が骨格筋を標的としながら、間質性肺疾患などの全身症状や、皮膚筋炎においては基礎疾患としての悪性腫瘍との関連も引き起こしうることを示しています。2017年EULAR/ACR基準などの分類基準は、個人の診断ではなく、一貫した研究集団を定義するために用いられます（Lundberg et al., 2017）。本項目は概念的に疾患を説明するものであり、個別の診断や治療の決定の根拠となるものではありません。

Epidemiology

特発性炎症性筋疾患は稀な疾患であり、皮膚筋炎と多発性筋炎は女性に多く、小児期から成人期にかけて発症しますが、封入体筋炎は通常、高齢者、特に男性に多く見られます。特定の発生率と有病率は病型と集団によって異なります（Dalakas, 2015）。

Evidence & guidelines

研究のための分類は、歴史的に影響力のあったBohanとPeterの基準（Bohan & Peter, 1975）から、臨床、検査、筋生検の項目を組み合わせ、抗Jo-1抗体状態を組み込んだデータ駆動型の2017年EULAR/ACR基準へと移行しました（Lundberg et al., 2017）。これらの基準は研究集団を標準化するものであり、臨床診断とは異なります。血清学的および生検に基づくサブタイピングが現代の分類を洗練させてきました。

History

BohanとPeterによる1975年の記述は、多発性筋炎と皮膚筋炎を分類するための最初の広く用いられた枠組みを提供しました（Bohan & Peter, 1975）。その後、免疫介在性壊死性ミオパチー、抗合成酵素症候群、封入体筋炎の認識、および筋炎特異的自己抗体の拡大するパネルの発見がこの分野を再構築し、2017年EULAR/ACR分類基準へと結実しました。

Debates

炎症性筋疾患はどのように細分類されるべきか？

分類が主に臨床表現型、筋組織病理、または筋炎特異的自己抗体プロファイルのいずれに基づくべきかについては議論が続いており、血清学に基づくサブセッティングは伝統的な臨床病理学的カテゴリーとますます競合しています。

Key figures

• Marinos Dalakas
• Ingrid Lundberg
• Anthony Bohan
• James Peter

Seminal works

• dalakas-2015
• lundberg-2017
• bohan-peter-1975

Frequently asked questions

皮膚筋炎と多発性筋炎を区別するものは何ですか？

皮膚筋炎は特徴的な皮膚所見と微小血管性、補体介在性の筋病理を特徴とするのに対し、多発性筋炎は典型的な発疹を欠き、細胞傷害性T細胞介在性の筋線維への攻撃に関連しています。

筋炎特異的自己抗体が強調されるのはなぜですか？

これらは、筋、皮膚、肺の病変パターンおよび関連するリスクと相関する臨床的に意味のあるサブグループを定義し、炎症性筋疾患の特性を明らかにするのに役立ちます。