先天性心疾患

先天性心疾患は、胎生期の心臓の異常な発達に起因し、出生時から存在する心臓または大血管の構造的異常です。小さな中隔欠損などの単純な病変から、心臓の連結や心腔に影響を及ぼす複雑な奇形まで多岐にわたり、最も一般的な先天異常群です。

Definition

先天性心疾患は、出生時に存在する心臓または大血管の構造的奇形であり、心臓の異常な発達に起因し、シャントによる異常な血流、血流への閉塞、または心腔と血管の異常な連結を引き起こします。

Scope

このトピックでは、発生学的に獲得された構造的心病変の概念、欠損の広範な分類（シャント病変、閉塞性病変、複雑奇形）、チアノーゼ性生理と非チアノーゼ性生理の区別、および先天性心疾患を抱えて生きる成人の増加について扱います。これは概念と分類に関する参照項目であり、個人の臨床的ガイダンスではありません。

Core questions

• どの構造が奇形であるか — 中隔、弁、大血管、または心腔の連結か？
• 病変は異常なシャント、血流への閉塞、または複雑な組み合わせを引き起こすか？
• 生理はチアノーゼ性か非チアノーゼ性か、そして病変は生涯にわたってどのように変化するか？

Key concepts

• シャント病変（例：中隔欠損、動脈管開存症）
• 閉塞性病変（例：大動脈縮窄症、弁閉塞）
• チアノーゼ性生理と非チアノーゼ性生理
• 左-右シャントと右-左シャント
• アイゼンメンジャー症候群
• 成人先天性心疾患（ACHD）
• 胎生期の心臓発達

Mechanisms

先天性欠損は、胎生期の心臓の中隔形成、弁形成、または大血管の連結が異常に発達したときに発生します。結果として生じる病変は、しばしば血流への影響によって分類されます。シャント病変は、心腔間または血管間に異常な交通路を作り出し（心房中隔欠損や心室中隔欠損、動脈管開存症など）、典型的には左から右への血流と容量負荷を引き起こします。閉塞性病変は血流を妨げ（大動脈縮窄症や弁狭窄症など）、圧負荷を課します。複雑奇形は複数の異常を組み合わせたものです。脱酸素化された血液が体循環に到達することを許容する欠損は、チアノーゼ性生理を引き起こします。長期間にわたる高流量シャントは、肺血管抵抗を上昇させ、シャント血流が逆転する（アイゼンメンジャー症候群）ことがあります。病変とその修復は数十年にわたって変化するため、多くの患者は成人期にわたる生涯にわたるフォローアップを必要とします（Baumgartner, 2021）。

Clinical relevance

先天性心疾患は最も一般的な先天異常のカテゴリーであり、外科的治療およびカテーテル治療の進歩により、罹患したほとんどの小児が成人期まで生存するようになり、独特の長期的なニーズを持つ成人先天性心疾患患者の大規模な集団が形成されています。その生理は妊娠においても特別な関連性があります（Regitz-Zagrosek, 2018）。この項目は概念と分類を記述するものであり、個人の診断や治療の根拠となるものではありません。

Epidemiology

先天性心疾患は、出生児1000人あたり数人から数十人に影響を及ぼし、最も一般的な構造的先天異常群です。現代の治療により、患者の大部分が成人期に達するため、多くの高所得国では、先天性心疾患を抱えて生きる成人の数が、罹患した小児の数を超えています（Baumgartner, 2021）。

History

先天性心疾患の体系的な理解は、20世紀における小児循環器学、心臓カテーテル検査、および心臓外科の発展とともに進歩しました。これにより、かつては致命的であった奇形が、生存可能でしばしば矯正可能な状態へと変化しました。その結果、患者が成人期まで生存するようになり、成人先天性心疾患が独立した分野として確立され、専門のガイドラインで体系化されました（Baumgartner, 2021）。

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

心臓欠損が先天性であるとはどういう意味ですか？

それは、心臓または大血管の構造的異常が、出生前に心臓が発達する過程で生じ、出生時から存在することを意味します。これは、後年になって発症する後天性心疾患とは対照的です。

なぜ成人先天性心疾患は現在、独立した分野なのですか？

外科的治療およびカテーテル治療の進歩により、先天性心疾患を持つほとんどの小児が成人期まで生存するようになりました。これにより、修復済みまたは未修復の病変を持つ成人の大規模かつ増加する集団が形成され、彼らの長期的な生理とフォローアップのニーズは小児とは異なります。