心筋症（拡張型、肥大型、拘束型）
心筋症は、冠動脈閉塞、高血圧、弁膜症、または先天性欠損のみでは説明できない心筋の構造的および機能的異常を特徴とする心臓病である。これらは従来、表現型によって拡張型、肥大型、拘束型に分類され、それぞれが心腔サイズ、壁厚、充満挙動の特性パターンによって定義される。
Definition
心筋症は、心筋が構造的および機能的に異常を呈する心筋疾患であり、原因のみによってではなく、形態学的および機能的表現型（拡張型、肥大型、拘束型、およびその他の形態）によって分類される。
Scope
このトピックでは、心筋の原発性疾患の概念と、拡張型、肥大型、拘束型の3つの古典的な形態学的表現型、ならびにそれらを定義する構造的および生理学的特徴、およびそれらの根底にある遺伝的および後天的な原因について説明する。これは定義と分類に関する参照項目であり、個人の管理に関するガイドではない。
Core questions
- 主要な表現型は拡張、肥大、または充満制限のいずれか？
- 疾患は主に遺伝性、後天性、または混合性の起源か？
- 各表現型は収縮、充満、および不整脈のリスクをどのように変化させるか？
Key concepts
- 拡張型心筋症（心室拡張、収縮機能低下）
- 肥大型心筋症（原因不明の壁肥厚）
- 拘束型心筋症（充満障害、壁厚の維持またはほぼ正常）
- 表現型に基づく分類
- サルコメア性およびその他の遺伝的原因
- 左心室流出路閉塞
- 不整脈および突然心臓死のリスク
Mechanisms
拡張型心筋症では、心室が拡大し収縮力が低下するため、収縮期駆出が減少する。肥大型心筋症では、心室壁が負荷状態では説明できない異常な肥厚を示し、多くの場合サルコメア遺伝子変異に起因する。一部の患者では、中隔の肥厚が左心室流出路の動的閉塞を引き起こす。拘束型心筋症では、心壁が硬く充満に抵抗するため、拡張期圧が上昇する一方で、壁厚と収縮機能は比較的保たれることがある。現代の分類では、これらを形態学的および機能的表現型によって分類し、次に遺伝的および後天的な病因によってさらに特徴づける。これは、単一の表現型が多くの原因から生じる可能性があるためである（Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023）。いくつかの形態は、心室性不整脈および突然心臓死のリスクが高い。
Clinical relevance
心筋症は、若年者やその他の健康な人々においても、心不全、不整脈、突然心臓死の重要な原因であり、いくつかの形態は遺伝性であるため、家族評価に関連性がある。表現型を理解することは、画像診断や心臓病学文献の解釈に役立つ。この項目は記述的なものであり、個人の診断、リスク層別化、または治療の根拠となるものではない。
Epidemiology
肥大型心筋症は、より一般的な遺伝性心疾患の一つであり、若年アスリートにおける突然死の既知の原因である。拡張型心筋症は、駆出率低下型心不全の頻繁な原因であり、移植の一般的な適応である。拘束型は比較的まれである。正確な推定値は、使用される定義と検出方法によって異なる（Maron, 2006; Arbelo, 2023）。
History
心筋症という用語は、冠動脈性、弁膜性、高血圧性の原因とは異なる心筋疾患を示すために20世紀半ばに使用されるようになった。分類は、純粋な形態学的スキームから、心臓画像診断と遺伝学の進歩を反映して、表現型と遺伝的および後天的な病因を統合するシステムへと進化した（Maron, 2006; Elliott, 2008）。2023年のESCガイドラインは、表現型主導で病因を考慮した枠組みを統合した（Arbelo, 2023）。
Debates
- 心筋症は表現型で分類すべきか、それとも病因で分類すべきか？
- 影響力のある声明は強調点が異なる。一部の枠組みは主に形態学的および機能的表現型によって病態を分類するが、他の枠組みは遺伝的および後天的な病因を前面に出す。現代のガイドラインは両方を統合し、表現型によって分類し、その後原因を特徴づけている。
Related topics
Seminal works
- maron-2006
- elliott-2008
- arbelo-2023
Frequently asked questions
- 心筋症の古典的な3つのタイプは何ですか？
- 拡張型心筋症（拡大し収縮力の弱い心室）、肥大型心筋症（負荷では説明できない心筋の異常な肥厚）、拘束型心筋症（充満に抵抗する硬い壁）です。不整脈原性などの他の表現型も認識されています。
- 心筋症は遺伝しますか？
- 多くは、少なくとも部分的に遺伝します。肥大型心筋症と拡張型心筋症のかなりの部分は遺伝的原因を持っており、そのため家族評価がこれらの病態へのアプローチの一部となっていますが、後天的な原因も存在します。