先天性心疾患

先天性心疾患は、心臓および大血管の構造的異常のグループであり、心臓発生の障害に起因して出生時に存在するものです。これは主要な先天異常の中で最も一般的なグループであり、罹患した小児が成人期まで生存するケースが増加しているため、小児期に発症する主要な慢性全身性疾患となっています。

Definition

先天性心疾患は、胚発生中の異常な心臓形態形成に起因する、出生時から存在する心臓または胸腔内大血管の構造的欠陥を指します。これには、中隔欠損、弁および流出路閉塞、複雑なチアノーゼ性奇形などが含まれます。

Scope

本項目では、先天性心疾患をカテゴリとして扱います。すなわち、心臓形成の障害におけるその起源、シャント病変と閉塞性またはチアノーゼ性病変の広範な生理学的区別、その出生時有病率と寄与する危険因子、および長期生存という現代の現実について述べます。これは小児慢性全身性疾患内の参照トピックであり、心臓病学の観点から病変を扱う構造的心疾患の項目に相互リンクしています。診断や外科的ガイダンスは提供しません。

Core questions

• 胚性心臓発生の障害はどのように先天性心臓欠陥を引き起こすのか？
• シャント病変は閉塞性病変およびチアノーゼ性病変とどのように広範に区別されるのか？
• 先天性心疾患は出生時にどのくらい一般的であり、その発生に影響を与える要因は何か？
• 先天性心疾患が成人期まで続く慢性疾患となったのはなぜか？

Key concepts

• 心臓形態形成とルーピング
• 左-右シャント病変
• チアノーゼ性心疾患
• 閉塞性病変
• 欠陥の出生時有病率
• 先天性心疾患を持つ成人
• 遺伝的および非遺伝的危険因子

Mechanisms

先天性心疾患は、心臓発生の高度に調整されたプロセス（心臓管形成、ルーピング、心腔および流出路の中隔形成、大血管のパターン形成）が障害され、構造的異常が生じる場合に発生します。生理学的影響は病変によって異なります。体循環と肺循環を接続する欠陥は、肺に過負荷をかけたり、血液が肺を迂回することでチアノーゼを引き起こしたりするシャントを形成し、一方、閉塞性病変は血液の流出を妨げます。遺伝的要因と非遺伝的な母体および環境曝露の両方が、これらの発生障害のリスクに寄与するとされています（Jenkins et al., 2007）。

Clinical relevance

先天性心疾患は、重篤な先天異常の中で最も一般的なグループであり、乳児の罹患率の主要な原因ですが、診断と外科手術の進歩により、成人人口が増加する生涯にわたる慢性疾患へと変化しています。発生起源と病変の広範な生理学的分類を理解することは、この疾患を小児慢性疾患の中に位置づけることになります。本項目は概念的に疾患を説明するものであり、個々の臨床的決定の根拠となるものではありません。

Epidemiology

系統的レビューとメタアナリシスでは、先天性心疾患の世界的な出生時有病率は出生1000人あたり約8人と推定されており、報告される発生率は検出の改善を部分的に反映して時間とともに上昇しています（van der Linde et al., 2011）。世界の疾病負荷分析では、先天性異常に起因する相当な障害と死亡が記録されており、心臓欠陥はその主要な構成要素です（James et al., 2018）。

Evidence & guidelines

ここに要約されている出生時有病率の推定値は、系統的レビューとメタアナリシス（van der Linde et al., 2011）から引用されています。遺伝的および非遺伝的危険因子の枠組みは、米国心臓協会の科学声明（Jenkins et al., 2007）に従っています。人口における疾病負荷は、世界の疾病負荷の統合分析（James et al., 2018）を通じて追跡されています。病変特異的な診断および外科的管理は、現在の心臓病学および外科的ガイダンスによって規定されており、本参照項目ではそれを再現していません。

History

先天性心疾患は、20世紀半ばまでは早期死亡の主要な原因でしたが、1940年代のチアノーゼ性欠損に対するブラロック・タウシッヒシャントやその後の開心術を含む心臓外科手術の出現により、予後が劇的に改善されました。出生前診断および新生児診断と相まって、これらの進歩は多くの致死的な奇形を生存可能な慢性疾患へと転換させ、現在では先天性心疾患を持つ成人の大規模な集団を生み出しています。

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

先天性心疾患はどのくらい一般的ですか？

世界的な系統的レビューとメタアナリシスでは、出生1000人あたり約8人の出生時有病率と推定されており、主要な構造的先天異常の中で最も一般的なグループとなっています。

先天性心疾患が現在、慢性疾患と見なされているのはなぜですか？

診断と心臓外科手術の進歩により、罹患したほとんどの小児が成人期まで生存するようになり、多くが生涯にわたる経過観察を必要とするため、先天性心疾患を持つ成人の人口が増加しています。