Kromosom Seks dan Aneuploidi

Kromosom seks menentukan jenis kelamin dan menimbulkan masalah dosis yang dipecahkan sel dengan menonaktifkan satu X, sementara kesalahan dalam pemisahan kromosom menghasilkan aneuploidi yang efeknya bergantung pada kromosom mana yang terlibat.

Definition

Aneuploidi adalah keberadaan jumlah kromosom individual yang abnormal, biasanya satu terlalu banyak atau satu terlalu sedikit, sedangkan kromosom seks adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin dan tunduk pada kompensasi dosis melalui inaktivasi X.

Scope

Topik ini mencakup penentuan jenis kelamin kromosom dan peran Y, inaktivasi kromosom X sebagai kompensasi dosis, mekanisme nondisjunction, aneuploidi autosom utama seperti trisomi 21, dan aneuploidi kromosom seks termasuk sindrom Turner dan Klinefelter. Topik ini membahas kelainan jumlah kromosom dan biologi khusus kromosom seks; perubahan struktural dibahas dalam topik yang berdekatan.

Core questions

• Bagaimana kromosom seks menentukan jenis kelamin, dan apa peran kromosom Y?
• Bagaimana inaktivasi kromosom X menyamakan dosis gen antara jenis kelamin?
• Bagaimana nondisjunction menghasilkan gamet dan keturunan aneuploid?
• Mengapa aneuploidi yang berbeda memiliki viabilitas dan fenotipe yang sangat berbeda?

Key concepts

• Penentuan jenis kelamin kromosom dan kromosom Y
• Inaktivasi kromosom X dan kompensasi dosis
• Nondisjunction dalam meiosis dan mitosis
• Trisomi dan monosomi autosom
• Aneuploidi kromosom seks

Mechanisms

Pada mamalia, gen SRY yang terkait-Y memicu perkembangan jantan, dan kompensasi dosis membungkam satu X di setiap sel betina melalui RNA Xist non-pengkode; aneuploidi muncul ketika kromosom gagal berpisah pada meiosis atau mitosis, dan fenotipe mencerminkan ketidakseimbangan dosis gen pada kromosom yang terpengaruh, itulah sebabnya sebagian besar monosomi dan trisomi autosom bersifat letal.

Clinical relevance

Aneuploidi adalah penyebab kromosom paling umum dari keguguran kehamilan dan disabilitas intelektual, dengan trisomi 21 menghasilkan sindrom Down dan aneuploidi kromosom seks menghasilkan sindrom Turner dan Klinefelter; mengenali pola-pola ini memandu skrining dan konseling prenatal, yang disajikan di sini untuk tujuan pendidikan daripada arahan klinis.

History

Stevens dan Wilson mengidentifikasi X dan Y sebagai kromosom penentu jenis kelamin pada awal 1900-an, Lejeune menunjukkan pada tahun 1959 bahwa sindrom Down disebabkan oleh kromosom 21 ekstra, dan Lyon mengusulkan inaktivasi kromosom X pada tahun 1961, menjelaskan bagaimana wanita mentolerir dua kromosom X.

Key figures

• Mary Lyon
• Nettie Stevens
• Jérôme Lejeune

Seminal works

• lyon1961

Frequently asked questions

Apa itu inaktivasi kromosom X?

Pada mamalia, sel betina membungkam salah satu dari dua kromosom X mereka di awal perkembangan sehingga kedua jenis kelamin mengekspresikan dosis gen terkait-X yang serupa; kromosom X mana yang diinaktivasi bersifat acak di setiap sel, menghasilkan mosaik populasi sel.

Mengapa trisomi 21 dapat bertahan hidup padahal sebagian besar trisomi tidak?

Kromosom 21 adalah salah satu yang terkecil dan membawa gen yang relatif sedikit, sehingga ketidakseimbangan dosis dari salinan ekstra lebih dapat ditoleransi daripada untuk kromosom yang lebih besar dan kaya gen, yang trisominya biasanya tidak sesuai dengan kelangsungan hidup.