Poliploidi

Poliploidi adalah keberadaan satu atau lebih set kromosom lengkap tambahan dalam sebuah sel. Pada manusia, bentuk umum adalah triploidi (tiga set lengkap, 69 kromosom) dan tetraploidi (empat set lengkap, 92 kromosom); keduanya umumnya bersifat letal pada perkembangan awal. Poliploidi berbeda dari aneuploidi, yang melibatkan penambahan atau kehilangan kromosom individual, bukan seluruh set.

Definition

Poliploidi adalah komplemen kromosom yang mengandung satu atau lebih set haploid tambahan yang lengkap, sehingga jumlah kromosom total merupakan kelipatan dari jumlah haploid yang lebih besar dari dua diploid normal (misalnya, triploidi dengan tiga set atau tetraploidi dengan empat).

Scope

Topik ini mencakup konsep penggandaan seluruh genom, kesalahan fertilisasi dan pembelahan sel yang menyebabkannya, asal-usul parental dari set tambahan dan konsekuensi perkembangannya, serta perbedaan antara poliploidi manusia dan poliploidi konstitutif yang terlihat pada beberapa jaringan normal dan pada banyak tumbuhan. Ini diperlakukan sebagai konsep sitogenetik referensi; pada manusia, poliploidi konstitusional umumnya bukan entitas klinis yang layak, dan entri ini tidak menawarkan panduan klinis.

Core questions

• Bagaimana poliploidi berbeda dari aneuploidi dalam mekanisme dan konsekuensinya?
• Kesalahan fertilisasi dan pembelahan apa yang menghasilkan set kromosom utuh tambahan?
• Mengapa asal-usul parental dari set tambahan penting untuk hasil perkembangan triploidi?
• Mengapa poliploidi konstitusional umumnya tidak layak pada manusia, meskipun terjadi secara normal pada beberapa sel dan banyak spesies lain?

Key concepts

• Triploidi (69 kromosom)
• Tetraploidi (92 kromosom)
• Set kromosom utuh versus kromosom individual
• Diandri dan digini (set tambahan paternal versus maternal)
• Dispermi dan kegagalan ekstrusi badan polar
• Pencetakan genomik dan efek asal-usul parental
• Poliploidi fisiologis pada jaringan normal

Mechanisms

Triploidi biasanya muncul pada fertilisasi, baik ketika dua sperma membuahi satu sel telur (dispermi) atau ketika gamet diploid dihasilkan karena kegagalan pembelahan meiosis, meninggalkan sel telur atau sperma yang tidak tereduksi. Set tambahan tersebut oleh karena itu dapat berasal dari paternal (diandrik) atau maternal (diginik), dan asal-usul parental memengaruhi fenotipe perkembangan karena pencetakan genomik (genomic imprinting) — ekspresi gen yang berbeda sesuai dengan orang tua asalnya. Tetraploidi biasanya dihasilkan dari kegagalan sitokinesis setelah pembelahan sel pertama, menggandakan set diploid. Sementara aneuploidi mengganggu keseimbangan dosis satu kromosom, poliploidi menambahkan seluruh set yang seimbang namun tetap sangat mengganggu perkembangan manusia; sementara itu, poliploidi fisiologis terjadi secara normal pada jenis sel tertentu seperti hepatosit dan megakariosit.

Clinical relevance

Triploidi dan tetraploidi konstitusional dikenal terutama melalui perannya dalam keguguran dini dan dalam spesimen patologi; triploidi diandrik dikaitkan dengan perubahan molar parsial pada plasenta. Entri ini menjelaskan konsep dan dasar biologisnya untuk referensi dan penilaian bukti serta tidak memberikan panduan diagnostik atau manajemen.

Epidemiology

Poliploidi adalah penyebab sering keguguran spontan, dengan triploidi menjadi bentuk yang lebih umum di antara kehamilan yang dikenali; poliploidi konstitusional pada dasarnya tidak ada di antara bayi lahir hidup yang bertahan, penyintas yang jarang dilaporkan biasanya bersifat mosaik. Frekuensi relatif triploidi diandrik versus diginik dan kaitannya dengan fenotipe plasenta telah dikarakterisasi dalam studi tentang asal-usul parental dan meiosis dari konsepsi triploid.

History

Setelah kromosom manusia dapat dihitung dengan andal sejak akhir tahun 1950-an, kariotipe triploid dan tetraploid segera dikenali di antara keguguran spontan, menetapkan anomali set lengkap sebagai penyebab utama keguguran. Pekerjaan selanjutnya menggunakan polimorfisme DNA untuk menentukan asal-usul parental dari set tambahan dan mengaitkan triploidi diandrik dan diginik dengan fenotipe plasenta dan janin yang berbeda, menghubungkan poliploidi dengan studi pencetakan genomik yang lebih luas.

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara poliploidi dan trisomi?

Trisomi adalah penambahan satu kromosom (satu salinan tambahan dari satu kromosom), sedangkan poliploidi adalah penambahan satu atau lebih set kromosom lengkap, seperti triploidi dengan 69 kromosom alih-alih 46.

Apakah poliploidi pernah normal pada sel manusia?

Ya. Meskipun kariotipe poliploid tidak layak untuk seluruh individu, jenis sel khusus tertentu, seperti beberapa sel hati dan megakariosit penghasil trombosit, secara normal bersifat poliploid sebagai bagian dari fungsinya.