Keseimbangan Hardy-Weinberg

Keseimbangan Hardy-Weinberg menjelaskan keadaan genetik populasi ideal di mana frekuensi alel tetap konstan dari generasi ke generasi dan frekuensi genotipe menetap dalam hubungan tetap dengan frekuensi alel tersebut. Ini adalah model nol genetika populasi: distribusi genotipe yang diharapkan ketika tidak ada kekuatan evolusi yang bekerja.

Definition

Keseimbangan Hardy-Weinberg adalah kondisi, dalam populasi besar yang kawin secara acak dan bebas dari seleksi, mutasi, migrasi, dan hanyutan genetik, di mana frekuensi alel tetap konstan dan frekuensi genotipe untuk dua alel dengan frekuensi p dan q sama dengan p kuadrat, 2pq, dan q kuadrat.

Scope

Entri ini mencakup asumsi-asumsi di balik keseimbangan, hubungan aljabar antara frekuensi alel dan genotipe, makna penyimpangan darinya, dan bagaimana prinsip ini digunakan sebagai dasar dan sebagai pemeriksaan kualitas data dalam studi genetik. Ini disajikan sebagai topik konseptual dan metodologis, bukan sebagai panduan klinis.

Core questions

• Asumsi apa yang harus dipenuhi agar frekuensi genotipe sesuai dengan proporsi Hardy-Weinberg?
• Bagaimana frekuensi genotipe yang diharapkan dihitung dari frekuensi alel?
• Apa yang ditunjukkan oleh penyimpangan signifikan secara statistik dari keseimbangan?

Key concepts

• Perkawinan acak (panmixia)
• Frekuensi alel p dan q
• Proporsi genotipe yang diharapkan p kuadrat, 2pq, q kuadrat
• Model nol untuk perubahan evolusi
• Penyimpangan dari keseimbangan
• Uji eksak dan chi-kuadrat HWE

Key theories

Prinsip Hardy-Weinberg

Untuk lokus bialelik dengan frekuensi alel p dan q (p ditambah q sama dengan 1) dalam populasi besar, kawin acak, dan bebas gaya, frekuensi genotipe menjadi p kuadrat, 2pq, dan q kuadrat setelah satu generasi dan tetap konstan setelahnya.

Mechanisms

Prinsip ini berasal dari penggabungan gamet secara acak: jika generasi parental menyumbangkan alel dalam frekuensi p dan q ke kumpulan gamet bersama, penyatuan gamet secara acak menghasilkan genotipe keturunan dalam proporsi binomial p kuadrat, 2pq, dan q kuadrat, dan proporsi ini tercapai dalam satu generasi dan kemudian dipertahankan. Hasil ini hanya berlaku selama asumsi ideal terpenuhi; melanggar salah satu di antaranya — seleksi, mutasi, migrasi, hanyutan genetik, atau perkawinan tidak acak — menjauhkan populasi dari proporsi yang diharapkan ini, itulah sebabnya model ini berfungsi sebagai titik referensi untuk mendeteksi kekuatan evolusi.

Clinical relevance

Dalam studi genetik, prinsip ini digunakan untuk menurunkan frekuensi pembawa dan genotipe yang diharapkan dari frekuensi alel yang diamati dan, yang penting, sebagai filter kontrol kualitas: penyimpangan yang nyata dari proporsi Hardy-Weinberg dalam sampel kontrol dapat menandakan kesalahan genotipe atau struktur populasi. Ini menjelaskan bagaimana frekuensi yang diharapkan dan integritas data dinilai dan bukan merupakan dasar untuk keputusan diagnostik atau pengobatan individu.

Evidence & guidelines

Uji statistik untuk penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg adalah langkah kontrol kualitas rutin dalam studi asosiasi genetik; Wigginton dan rekan-rekannya menjelaskan uji eksak yang lebih disukai daripada perkiraan chi-kuadrat ketika jumlah genotipe kecil.

History

Pada tahun 1908, matematikawan G. H. Hardy dan, secara independen, dokter Wilhelm Weinberg menunjukkan bahwa pewarisan Mendel itu sendiri tidak menyebabkan sifat dominan meningkat atau alel langka menghilang: tanpa adanya kekuatan pengganggu, frekuensi alel dipertahankan dan genotipe mencapai proporsi yang stabil. Hasil ini, awalnya dipicu oleh kesalahpahaman bahwa alel dominan seharusnya menyebar, menjadi landasan genetika populasi.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy-1908
• weinberg-1908

Frequently asked questions

Apa saja asumsi keseimbangan Hardy-Weinberg?

Populasi besar, perkawinan acak, dan tidak ada seleksi, mutasi, migrasi, atau hanyutan genetik. Ketika ini terpenuhi, frekuensi alel tetap konstan dan frekuensi genotipe mengikuti pola p kuadrat, 2pq, q kuadrat.

Mengapa penyimpangan dari keseimbangan Hardy-Weinberg penting dalam studi genetik?

Karena proporsi hanya diharapkan ketika tidak ada gaya yang bekerja, penyimpangan signifikan menandakan sesuatu yang nyata — seleksi, perkawinan tidak acak, atau struktur populasi — atau masalah teknis seperti kesalahan genotipe, itulah sebabnya pengujian untuk itu adalah pemeriksaan kualitas data standar.