Hardy-Weinberg dan Frekuensi Alel

Prinsip Hardy-Weinberg menyatakan bahwa, tanpa adanya kekuatan evolusi, frekuensi alel dan genotipe tetap konstan antar generasi, memberikan genetika populasi model nol fundamentalnya.

Definition

Prinsip Hardy-Weinberg memprediksi bahwa, dalam populasi besar yang kawin secara acak tanpa seleksi, mutasi, migrasi, atau hanyutan genetik (drift), frekuensi alel tetap konstan dan frekuensi genotipe mengikuti ekspansi p-kuadrat, 2pq, dan q-kuadrat untuk dua alel. Penyimpangan dari ekspektasi ini menunjukkan bahwa satu atau lebih kekuatan evolusi sedang bekerja.

Scope

Topik ini mencakup kesetimbangan Hardy-Weinberg dan asumsinya, hubungan antara frekuensi alel dan genotipe, penggunaan proporsi kesetimbangan yang diharapkan untuk mendeteksi perkawinan tidak acak dan seleksi, serta persamaan rekursi yang melacak perubahan frekuensi alel di bawah setiap kekuatan evolusi.

Core questions

• Asumsi apa yang harus dipenuhi agar suatu populasi berada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg?
• Bagaimana frekuensi genotipe diprediksi dari frekuensi alel pada kesetimbangan?
• Apa yang diungkapkan oleh penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg tentang suatu populasi?
• Bagaimana persamaan rekursi menggambarkan perubahan frekuensi alel di bawah seleksi, hanyutan genetik (drift), mutasi, dan migrasi?

Key theories

Kesetimbangan Hardy-Weinberg

Tanpa kekuatan yang mengganggu, reproduksi seksual saja tidak mengubah frekuensi alel, dan frekuensi genotipe mencapai proporsi kesetimbangan yang dapat diprediksi dalam satu generasi perkawinan acak.

Mechanisms

Dalam perkawinan acak, frekuensi gamet sama dengan frekuensi alel, sehingga frekuensi genotipe diperoleh dengan memperluas binomial frekuensi alel, mencapai kesetimbangan dalam satu generasi untuk lokus autosomal. Kesetimbangan terganggu oleh kekuatan evolusi apa pun: seleksi mengubah frekuensi alel sesuai dengan perbedaan kebugaran, hanyutan genetik (drift) memperkenalkan perubahan acak yang diskalakan oleh ukuran populasi efektif, mutasi dan migrasi menambahkan alel baru, dan perkawinan tidak acak mengubah proporsi genotipe tanpa harus mengubah frekuensi alel. Membandingkan frekuensi genotipe yang diamati dengan yang diharapkan memberikan uji untuk penyimpangan ini.

Clinical relevance

Ekspektasi Hardy-Weinberg digunakan dalam genetika medis dan forensik untuk memperkirakan frekuensi pembawa untuk kelainan resesif, untuk memeriksa kualitas data genotipe dalam studi asosiasi, dan untuk menghitung kelangkaan profil DNA.

History

Prinsip ini diturunkan secara independen oleh matematikawan G. H. Hardy dan dokter Wilhelm Weinberg pada tahun 1908, menyelesaikan keberatan awal bahwa alel dominan pasti akan menyebar. Ini menjadi model nol landasan genetika populasi dalam sintesis modern.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Apakah kesetimbangan Hardy-Weinberg berarti suatu populasi tidak berevolusi?

Ini berarti bahwa, pada lokus yang diperiksa, tidak ada kekuatan evolusi yang secara terdeteksi mengubah frekuensi alel; suatu populasi dapat berada dalam kesetimbangan untuk beberapa lokus sementara berevolusi pada lokus lain.

Seberapa cepat kesetimbangan Hardy-Weinberg tercapai?

Untuk lokus autosomal tunggal di bawah perkawinan acak, frekuensi genotipe mencapai proporsi kesetimbangan dalam satu generasi.