Frekuensi Alel dan Frekuensi Genotipe

Frekuensi alel adalah proporsi alel tertentu di antara semua alel pada suatu lokus dalam suatu populasi, dan frekuensi genotipe adalah proporsi individu yang membawa kombinasi alel tertentu. Bersama-sama, kedua kuantitas ini merupakan ukuran deskriptif dasar dari komposisi genetik suatu populasi dan variabel-variabel yang memengaruhi setiap kekuatan evolusi.

Definition

Frekuensi alel adalah proporsi relatif dari alel tertentu di antara semua salinan pada suatu lokus dalam suatu populasi; frekuensi genotipe adalah proporsi individu dalam populasi yang membawa genotipe tertentu pada lokus tersebut.

Scope

Entri ini mendefinisikan dua ukuran frekuensi, menunjukkan bagaimana masing-masing dihitung dari data genotipe, dan menjelaskan hubungan di antara keduanya di bawah perkawinan acak. Ini juga mencatat bagaimana data frekuensi alel diorganisasikan dalam basis data referensi populasi. Ini adalah topik konseptual dan metodologis, bukan panduan klinis.

Core questions

• Bagaimana frekuensi alel dihitung dari jumlah genotipe yang diamati?
• Bagaimana frekuensi alel dan genotipe berhubungan di bawah perkawinan acak?
• Bagaimana basis data referensi populasi melaporkan frekuensi alel, dan mengapa frekuensi tersebut berbeda antar populasi?

Key concepts

• Frekuensi alel
• Frekuensi genotipe
• Penghitungan alel dari genotipe
• Frekuensi alel minor
• Polimorfisme versus varian langka
• Frekuensi referensi spesifik populasi

Mechanisms

Frekuensi alel diperoleh dengan menghitung salinan alel di seluruh individu yang disampel dan membaginya dengan jumlah total salinan; untuk lokus bialelik, kedua frekuensi alel berjumlah satu. Frekuensi genotipe adalah proporsi setiap genotipe di antara individu. Di bawah perkawinan acak, kedua set angka ini dihubungkan oleh hubungan Hardy-Weinberg, sehingga frekuensi genotipe dapat diprediksi dari frekuensi alel, dan frekuensi alel sampel dapat diperoleh kembali dari hitungan genotipenya. Kekuatan evolusi mengubah komposisi populasi secara tepat dengan mengubah frekuensi-frekuensi ini.

Clinical relevance

Frekuensi alel populasi sangat penting untuk menafsirkan varian genetik: varian yang umum dalam populasi referensi yang cocok umumnya cenderung tidak menjadi penyebab penyakit langka, dan estimasi frekuensi pembawa berasal langsung dari frekuensi alel. Ukuran-ukuran ini menjelaskan bagaimana variasi dikatalogkan dan ditimbang sebagai bukti; ukuran-ukuran ini bukan merupakan dasar untuk diagnosis atau pengobatan individu.

Epidemiology

Frekuensi alel bervariasi di antara populasi manusia sebagai akibat dari sejarah demografi mereka, sehingga katalog besar seperti 1000 Genomes Project melaporkan frekuensi yang distratifikasi berdasarkan populasi untuk mendukung interpretasi variasi yang sesuai dengan populasi.

Evidence & guidelines

Sumber daya referensi populasi seperti 1000 Genomes Project menyediakan data frekuensi alel di banyak populasi yang secara luas digunakan sebagai dasar untuk menilai kelangkaan varian genetik.

History

Penghitungan alel dan genotipe menjadi bermakna setelah pewarisan Mendel dibingkai dalam istilah populasi pada awal abad kedua puluh. Prinsip Hardy-Weinberg menjelaskan secara eksplisit bagaimana frekuensi genotipe berhubungan dengan frekuensi alel, dan pengembangan penanda molekuler di kemudian hari dan, pada akhirnya, konsorsium sekuensing besar mengubah estimasi frekuensi alel menjadi pengukuran rutin berskala populasi.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg
• Sewall Wright

Seminal works

• hardy-1908
• 1000genomes-2015

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara frekuensi alel dan frekuensi genotipe?

Frekuensi alel menghitung salinan alel relatif terhadap semua alel pada suatu lokus, sedangkan frekuensi genotipe menghitung individu yang membawa kombinasi alel tertentu. Di bawah perkawinan acak, keduanya dihubungkan oleh hubungan Hardy-Weinberg.

Mengapa frekuensi alel berbeda antar populasi?

Karena populasi memiliki sejarah demografi yang berbeda — efek pendiri, hambatan, hanyutan, migrasi, dan seleksi lokal — yang membentuk alel mana yang menjadi umum atau langka, itulah sebabnya basis data referensi melaporkan frekuensi secara terpisah berdasarkan populasi.