Kesetimbangan Hardy-Weinberg

Prinsip Hardy-Weinberg menyatakan bahwa dalam populasi ideal, frekuensi alel tetap konstan dari satu generasi ke generasi berikutnya dan memprediksi frekuensi genotipe secara tepat, memberikan genetika populasi dasar untuk mendeteksi perubahan.

Definition

Kesetimbangan Hardy-Weinberg adalah kondisi di mana frekuensi alel dalam populasi tetap konstan dan frekuensi genotipe untuk lokus dua-alel sama dengan p kuadrat, dua pq, dan q kuadrat, asalkan asumsi ideal populasi terpenuhi.

Scope

Topik ini mencakup penurunan frekuensi genotipe dari frekuensi alel di bawah perkawinan acak, lima asumsi model (tidak ada seleksi, mutasi, atau migrasi, ukuran populasi tak terbatas, dan perkawinan acak), penggunaan kesetimbangan sebagai hipotesis nol, dan makna penyimpangan darinya. Ini menetapkan model referensi statis; kekuatan yang mendorong populasi menjauh dari kesetimbangan dibahas dalam topik yang berdekatan.

Core questions

• Bagaimana frekuensi genotipe diprediksi dari frekuensi alel di bawah perkawinan acak?
• Lima asumsi apa yang harus dipenuhi agar populasi tetap berada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg?
• Bagaimana kesetimbangan digunakan sebagai model nol untuk mendeteksi perubahan evolusioner?
• Apa yang ditunjukkan oleh penyimpangan signifikan secara statistik dari proporsi yang diharapkan?

Key concepts

• Frekuensi alel dan genotipe
• Distribusi p kuadrat, 2pq, q kuadrat
• Perkawinan acak dan asumsi model
• Kesetimbangan sebagai hipotesis nol
• Penyebab dan interpretasi penyimpangan

Mechanisms

Ketika perkawinan bersifat acak dan gaya pengganggu tidak ada, alel bergabung menjadi genotipe seolah-olah ditarik secara independen dari kumpulan gen, sehingga satu generasi perkawinan acak mengembalikan proporsi genotipe binomial dan proporsi tersebut tetap tidak berubah setelahnya.

Clinical relevance

Prinsip ini memungkinkan ahli genetika memperkirakan frekuensi pembawa untuk kelainan resesif dari prevalensi penyakit, menyediakan distribusi genotipe yang diharapkan yang digunakan untuk menandai kesalahan genotipe dalam studi asosiasi, dan membingkai deteksi seleksi atau inbreeding dalam populasi.

History

Prinsip ini diturunkan secara independen pada tahun 1908 oleh matematikawan G. H. Hardy dan dokter Wilhelm Weinberg, menyelesaikan keberatan awal bahwa alel dominan seharusnya menyebar secara tak terhindarkan, dan menjadi model nol dasar genetika populasi yang dibangun pada dekade-dekade berikutnya.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

Mengapa kesetimbangan Hardy-Weinberg berguna jika populasi nyata tidak pernah memenuhi asumsinya?

Ini berfungsi sebagai model nol: dengan membandingkan frekuensi genotipe yang diamati dengan proporsi yang diprediksinya, ahli genetika dapat mendeteksi dan mengukur kekuatan-kekuatan yang diasumsikan tidak ada oleh model, seperti seleksi atau perkawinan tidak acak.

Bagaimana frekuensi pembawa dapat diperkirakan dari frekuensi penyakit?

Untuk kelainan resesif, frekuensi penyakit sama dengan q kuadrat, sehingga frekuensi alel resesif q adalah akar kuadratnya, dan frekuensi pembawa kira-kira dua kali p dikalikan q, semuanya diturunkan langsung dari proporsi kesetimbangan.