Hanyutan Genetik

Hanyutan genetik adalah perubahan acak dalam frekuensi alel yang muncul karena setiap generasi merupakan sampel terbatas dari gamet generasi sebelumnya. Secara kebetulan, beberapa alel meningkat dan yang lain menurun frekuensinya, dan seiring waktu alel dapat hilang atau terfiksasi bahkan tanpa adanya seleksi.

Definition

Hanyutan genetik adalah perubahan frekuensi alel antar generasi yang dihasilkan dari pengambilan sampel acak gamet mana yang berkontribusi pada generasi berikutnya dalam populasi terbatas, terlepas dari perbedaan kebugaran apa pun.

Scope

Entri ini mencakup asal-usul hanyutan genetik berdasarkan pengambilan sampel, ketergantungannya pada ukuran populasi efektif, efek karakteristiknya — fluktuasi acak, hilangnya variasi, dan fiksasi akhir — serta kasus-kasus khusus efek pendiri dan "bottleneck" (penyempitan populasi). Ini adalah topik konseptual dan metodologis dalam genetika populasi, bukan panduan klinis.

Core questions

• Mengapa frekuensi alel berubah secara acak dalam populasi terbatas?
• Bagaimana ukuran populasi efektif mengontrol kekuatan hanyutan?
• Apa konsekuensi jangka panjang hanyutan terhadap variasi genetik?

Key concepts

• Pengambilan sampel gamet secara acak
• Ukuran populasi efektif
• Fiksasi dan hilangnya alel
• Efek pendiri
• Penyempitan populasi (population bottleneck)
• Hilangnya variasi genetik

Key theories

Hanyutan dan ukuran populasi efektif

Sewall Wright menunjukkan bahwa besarnya perubahan frekuensi alel acak per generasi berbanding terbalik dengan ukuran populasi efektif, sehingga hanyutan mendominasi pada populasi kecil dan lemah pada populasi besar.

Mechanisms

Karena sejumlah terbatas keturunan mewarisi alel yang diambil sampelnya dari kumpulan gen induk, frekuensi alel yang terealisasi di setiap generasi menyimpang secara acak dari frekuensi induk, dan penyimpangan ini terakumulasi selama beberapa generasi sebagai "random walk" (langkah acak) yang tidak bias. Ukuran perubahan per generasi yang diharapkan meningkat seiring dengan penurunan ukuran populasi efektif, sehingga populasi kecil mengalami hanyutan dengan cepat. Jika dibiarkan, hanyutan pada akhirnya akan memfiksasi satu alel dan menghilangkan alel lainnya, mengurangi heterozigositas; efek pendiri dan "bottleneck" adalah bentuk hanyutan mendadak di mana sebagian kecil individu membentuk atau bertahan dalam suatu populasi, secara tajam mengubah dan memiskinkan frekuensi alelnya.

Clinical relevance

Hanyutan, terutama melalui efek pendiri dan "bottleneck", menjelaskan mengapa alel penyakit tertentu mencapai frekuensi yang sangat tinggi pada populasi atau isolat tertentu, yang menginformasikan interpretasi frekuensi pembawa spesifik populasi. Ini menjelaskan bagaimana variasi didistribusikan di seluruh populasi dan bukan merupakan dasar untuk keputusan diagnostik atau pengobatan individu.

Epidemiology

Efek pendiri dan "bottleneck" historis telah menyebabkan beberapa populasi manusia memiliki frekuensi alel penyakit resesif spesifik yang tinggi relatif terhadap rata-rata global, menghasilkan pola spesifik populasi yang terlihat dalam data skrining pembawa.

History

Peran kebetulan dalam mengubah frekuensi alel diformalkan oleh Sewall Wright pada tahun 1930-an, yang mengukur ketergantungannya pada ukuran populasi efektif dan menjadikannya salah satu dari empat kekuatan evolusi utama. Konsep ini kemudian menjadi pusat teori netral Motoo Kimura, yang mengusulkan bahwa sebagian besar variasi molekuler diatur oleh hanyutan daripada seleksi.

Debates

Seberapa banyak variasi molekuler dibentuk oleh hanyutan versus seleksi?

Teori netral berpendapat bahwa sebagian besar varian molekuler secara efektif netral dan diatur oleh hanyutan, sementara pandangan seleksionis menekankan seleksi yang meresap; keseimbangan, yang dimediasi oleh ukuran populasi efektif, tetap menjadi pertanyaan aktif dalam genetika populasi molekuler.

Key figures

• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• Brian Charlesworth

Seminal works

• wright-1931

Frequently asked questions

Bagaimana hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam?

Hanyutan mengubah frekuensi alel secara acak karena populasi terbatas, terlepas dari efek kebugaran apa pun, sedangkan seleksi mengubah frekuensi secara sistematis demi alel yang meningkatkan kelangsungan hidup atau reproduksi.

Mengapa hanyutan genetik lebih penting pada populasi kecil?

Karena efek pengambilan sampel acak lebih besar ketika lebih sedikit individu yang berkontribusi pada generasi berikutnya; perubahan frekuensi alel per generasi yang diharapkan berbanding terbalik dengan ukuran populasi efektif.