निगरानी और स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल

निगरानी और स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल यह बताते हैं कि आनुवंशिक जोखिम वाले लोगों की समय के साथ कैसे निगरानी की जाती है ताकि बीमारी का जल्द पता लगाया जा सके या उसे रोका जा सके। कई वंशानुगत स्थितियों के लिए, एक पुष्ट आनुवंशिक परिणाम परीक्षाओं और परीक्षणों के एक संरचित कार्यक्रम में बदल जाता है, जो अक्सर एक निश्चित उम्र में शुरू होता है और निश्चित अंतराल पर दोहराया जाता है, जो विशिष्ट स्थिति से निहित जोखिमों के अनुरूप होता है।

Definition

निगरानी और स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल संरचित, जोखिम-आधारित निगरानी (परीक्षा, इमेजिंग, या परीक्षण) के कार्यक्रम हैं जो बढ़े हुए आनुवंशिक जोखिम वाले व्यक्तियों पर लागू होते हैं, जिसका उद्देश्य संबंधित बीमारी का शीघ्र पता लगाना या उसे रोकना है।

Scope

यह विषय जोखिम-आधारित निगरानी के औचित्य को शामिल करता है, प्रोटोकॉल आनुवंशिक जोखिम को निगरानी कार्यक्रमों में कैसे बदलते हैं, और ऐसे प्रोटोकॉल को दिशानिर्देशों में कैसे संहिताबद्ध किया जाता है। यह निगरानी की संरचना और तर्क का वर्णनात्मक है; यह किसी भी व्यक्तिगत रोगी के लिए अंतराल, उम्र या तौर-तरीकों को निर्दिष्ट नहीं करता है और प्रासंगिक स्थिति-विशिष्ट दिशानिर्देश का विकल्प नहीं है।

Core questions

• आनुवंशिक जोखिम को एक ठोस निगरानी कार्यक्रम में कैसे बदला जाता है?
• उच्च-जोखिम वाले व्यक्ति की निगरानी को औसत-जोखिम वाले लोगों की जनसंख्या स्क्रीनिंग से क्या अलग करता है?
• दिशानिर्देशों में निगरानी प्रोटोकॉल कैसे स्थापित, संशोधित और अद्यतन रखे जाते हैं?

Key concepts

• जोखिम-आधारित निगरानी
• शीघ्र पता लगाना
• स्क्रीनिंग अंतराल और प्रारंभिक आयु
• उच्च-जोखिम बनाम जनसंख्या स्क्रीनिंग
• दिशानिर्देश-परिभाषित प्रोटोकॉल
• स्थिति-विशिष्ट निगरानी

Mechanisms

निगरानी एक स्थिर आनुवंशिक जोखिम को एक चल रही निगरानी योजना के रूप में फिर से परिभाषित करती है। एक पुष्ट रोगजनक परिणाम संबंधित बीमारी की संभावना को दर्शाता है, और निगरानी प्रोटोकॉल उस संभावना को इस बारे में सिफारिशों में परिवर्तित करते हैं कि किन अंगों की निगरानी करनी है, किस विधि से, किस उम्र में शुरू करना है, और किस अंतराल पर। लिंच सिंड्रोम एक अच्छी तरह से प्रलेखित उदाहरण है: यूरोपीय विशेषज्ञ दिशानिर्देश पुष्ट वाहकों के लिए कोलोनोस्कोपिक और अन्य निगरानी को परिभाषित करते हैं। ऐसे प्रोटोकॉल दिशानिर्देशों में संहिताबद्ध जनसंख्या-स्तर के उपकरण हैं, फिर नैदानिक टीम के माध्यम से व्यक्तियों पर लागू होते हैं।

Clinical relevance

यह विषय बताता है कि आनुवंशिक निदान अक्सर आजीवन निगरानी योजना के साथ क्यों होता है और उस योजना को जोखिम द्वारा कैसे संरचित किया जाता है। यह उच्च-जोखिम वाले व्यक्तियों की लक्षित निगरानी और व्यापक जनसंख्या स्क्रीनिंग के बीच के अंतर को स्पष्ट करता है। सामग्री यह बताती है कि प्रोटोकॉल कैसे व्यवस्थित किए जाते हैं; विशिष्ट कार्यक्रम प्रासंगिक दिशानिर्देशों और नैदानिक निर्णय से संबंधित हैं, न कि इस संदर्भ प्रविष्टि से।

Evidence & guidelines

निगरानी प्रोटोकॉल आमतौर पर स्थिति-विशिष्ट नैदानिक दिशानिर्देशों के रूप में जारी किए जाते हैं। लिंच सिंड्रोम (वासेन एट अल., 2013) के लिए संशोधित यूरोपीय दिशानिर्देश और एनसीसीएन जेनेटिक/फैमिलियल हाई-रिस्क असेसमेंट दिशानिर्देश यह दर्शाते हैं कि विशेषज्ञ पैनलों द्वारा निगरानी को कैसे संहिताबद्ध और समय-समय पर संशोधित किया जाता है।

Key figures

• Hans Vasen
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• vasen-2013

Frequently asked questions

आनुवंशिक परिणाम निगरानी कार्यक्रम कैसे बनता है?

एक पुष्ट परिणाम संबंधित बीमारी की संभावना को दर्शाता है; दिशानिर्देश पैनल उस जोखिम को इस बारे में सिफारिशों में बदलते हैं कि किन अंगों की निगरानी करनी है, किस विधि से, किस उम्र में शुरू करना है, और किस अंतराल पर।

क्या उच्च-जोखिम वाले व्यक्ति की निगरानी जनसंख्या स्क्रीनिंग के समान है?

नहीं। जनसंख्या स्क्रीनिंग व्यापक रूप से औसत-जोखिम वाले लोगों को लक्षित करती है, जबकि निगरानी बढ़े हुए आनुवंशिक जोखिम वाले व्यक्तियों पर अधिक गहन, जोखिम-अनुरूप निगरानी योजना लागू करती है।