बहुजीनी वंशागति

बहुजीनी वंशागति वह पैटर्न है जिसमें एक ही लक्षण कई आनुवंशिक लोकी (loci) पर स्थित एलीलों (alleles) से प्रभावित होता है, जिनमें से प्रत्येक सामान्यतः एक छोटा प्रभाव डालता है, ताकि उनकी संयुक्त क्रिया एकल-जीन मेंडेलियन लक्षणों में देखी जाने वाली असतत श्रेणियों के बजाय निरंतर, श्रेणीबद्ध भिन्नता उत्पन्न करे। यह ऊंचाई जैसे लक्षणों को समझने और जटिल-लक्षण आनुवंशिकी में उपयोग किए जाने वाले बहुजीनी मॉडलों के लिए आनुवंशिक आधार है।

Definition

बहुजीनी वंशागति कई लोकी पर स्थित एलीलों के संचयी, बड़े पैमाने पर योगात्मक प्रभावों द्वारा एक फेनोटाइप का निर्धारण है, जिनमें से प्रत्येक का छोटा प्रभाव होता है, जो लक्षण में निरंतर भिन्नता उत्पन्न करता है।

Scope

यह प्रविष्टि योगात्मक बहुजीनी (अतिसूक्ष्म) मॉडल, कैसे कई छोटे-प्रभाव वाले लोकी निरंतर वितरण उत्पन्न करते हैं, बहुजीनी वंशागति और रिश्तेदारों के बीच देखे गए सहसंबंधों के बीच संबंध, और कैसे आधुनिक जीनोमिक्स ने कई लक्षणों के अत्यधिक बहुजीनी आधार की पुष्टि की है, को शामिल करती है। यह एक वैचारिक आनुवंशिकी विषय है, न कि नैदानिक ​​मार्गदर्शन।

Core questions

• कई छोटे-प्रभाव वाले एलील एक निरंतर वितरण उत्पन्न करने के लिए कैसे संयोजित होते हैं?
• एक विशुद्ध रूप से बहुजीनी लक्षण को एक बहुघटकीय लक्षण से क्या अलग करता है जिसमें पर्यावरणीय प्रभाव भी शामिल होते हैं?
• एक जटिल लक्षण के आधार में सामान्यतः कितने लोकी होते हैं, और इसका अनुमान कैसे लगाया जाता है?

Key concepts

• योगात्मक आनुवंशिक प्रभाव
• छोटे-प्रभाव वाले लोकी
• निरंतर (सामान्य) वितरण
• बहुजीनी स्कोर
• एसएनपी-आधारित आनुवंशिकता
• रिश्तेदारों के बीच सहसंबंध

Key theories

अतिसूक्ष्म (योगात्मक बहुजीनी) मॉडल

फिशर ने दिखाया कि यदि एक लक्षण बहुत बड़ी संख्या में मेंडेलियन लोकी द्वारा प्रभावित होता है, जिनमें से प्रत्येक का छोटा योगात्मक प्रभाव होता है, तो परिणामी फेनोटाइप लगभग सामान्य रूप से वितरित होता है और रिश्तेदारों के बीच सहसंबंध अनुमानित पैटर्न का पालन करते हैं, जो मेंडेलिज्म को निरंतर भिन्नता के साथ सामंजस्य स्थापित करता है।

सर्वव्यापी मॉडल

बॉयल, ली और प्रिचार्ड ने तर्क दिया कि कई लक्षणों की बहुजीनीता इतनी व्यापक है कि संबंधित ऊतकों में सक्रिय लगभग सभी जीन, आपस में जुड़े नियामक नेटवर्क के माध्यम से, लक्षण भिन्नता में योगदान करते हैं।

Mechanisms

बहुजीनी मॉडल के तहत, प्रत्येक योगदानकर्ता लोकस सामान्य मेंडेलियन तरीके से अलग होता है, लेकिन क्योंकि प्रभाव छोटे और कई लोकी में योगात्मक होते हैं, कुल जीनोटाइपिक मान फेनोटाइप को एक निरंतरता के साथ फैलाता है जो लोकी की संख्या बढ़ने पर एक सामान्य वितरण के करीब पहुंचता है। दो व्यक्तियों के बीच संबंध जितना करीब होगा, इन एलीलों के साझा होने की उम्मीद उतनी ही अधिक होगी, जो रिश्तेदारों के बीच श्रेणीबद्ध सहसंबंध उत्पन्न करता है जिसकी फिशर का मॉडल भविष्यवाणी करता है। जीनोम-व्यापी डेटा ने इसे ठोस बना दिया है: ऊंचाई के लिए, सामान्य एकल-न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (single-nucleotide polymorphisms) एक साथ मिलकर भिन्नता का एक बड़ा हिस्सा समझाते हैं, भले ही व्यक्तिगत वेरिएंट के बहुत छोटे प्रभाव हों, जो एक अत्यधिक बहुजीनी वास्तुकला का समर्थन करते हैं।

Clinical relevance

बहुजीनी वंशागति बहुजीनी स्कोर का आधार है जो कई छोटे-प्रभाव वाले वेरिएंट को आनुवंशिक प्रवृत्ति के एक एकल सूचकांक में सारांशित करता है, और यह समझने के लिए कि अधिकांश सामान्य लक्षण और विकार सरल वंशागति क्यों नहीं दिखाते हैं। इसे यहां जनसंख्या स्तर पर आनुवंशिक साक्ष्य की समझ का समर्थन करने के लिए वर्णित किया गया है और यह व्यक्तिगत भविष्यवाणी या देखभाल का आधार नहीं है।

Epidemiology

कई मापने योग्य मानवीय लक्षण — कद, शरीर द्रव्यमान, रक्तचाप, लिपिड स्तर — बहुजीनी, निरंतर वितरित विशेषताओं के रूप में व्यवहार करते हैं, यही कारण है कि बहुजीनी मॉडल सामान्य भिन्नता और सामान्य रोग देयता की आनुवंशिकी पर हावी हैं।

History

बहुजीनी मॉडल ने बीसवीं सदी की शुरुआत में मेंडेलियन और बायोमेट्रिशियन के बीच विवाद को सुलझाया: फिशर के 1918 के संश्लेषण ने प्रदर्शित किया कि निरंतर भिन्नता कई मेंडेलियन लोकी का अपेक्षित परिणाम है। फाल्कनर और मैके ने बाद में मात्रात्मक-आनुवंशिकी ढांचे को संहिताबद्ध किया, और 2010 से आगे मानव ऊंचाई जैसे जीनोम-व्यापी विश्लेषणों ने अनुभवजन्य रूप से अत्यधिक बहुजीनीता की पुष्टि की, जिससे सर्वव्यापी मॉडल सहित परिष्कृत विचार सामने आए।

Debates

जटिल लक्षण कितने बहुजीनी होते हैं, और क्या एक सर्वव्यापी दृष्टिकोण इसका अनुसरण करता है?

जीनोम-व्यापी डेटा कुछ लक्षणों के लिए हजारों योगदानकर्ता वेरिएंट का सुझाव देता है; क्या यह नेटवर्क (सर्वव्यापी) के माध्यम से प्रवर्धित जैविक रूप से केंद्रीय जीनों के अपेक्षाकृत छोटे समूह को दर्शाता है या अधिक समान रूप से वितरित वास्तुकला को दर्शाता है, इस पर अभी भी चर्चा जारी है।

Key figures

• Ronald A. Fisher
• Sewall Wright
• Douglas Falconer
• Peter Visscher
• Jonathan Pritchard

Seminal works

• fisher-1918
• falconer-mackay-1996
• yang-2010
• boyle-2017

Frequently asked questions

बहुजीनी और बहुघटकीय वंशागति में क्या अंतर है?

बहुजीनी वंशागति इस बात पर जोर देती है कि कई जीन एक लक्षण में योगदान करते हैं; बहुघटकीय वंशागति उन लक्षणों का वर्णन करती है जो कई जीनों के साथ-साथ पर्यावरणीय कारकों से भी प्रभावित होते हैं। व्यवहार में अधिकांश मानवीय जटिल लक्षण बहुजीनी और बहुघटकीय दोनों होते हैं।

बहुजीनी लक्षण घंटी के आकार का वितरण क्यों बनाते हैं?

जब कई स्वतंत्र लोकी प्रत्येक एक लक्षण में थोड़ी मात्रा जोड़ते हैं, तो व्यक्तियों में उनके प्रभावों का योग लगभग सामान्य (घंटी के आकार का) वितरण की ओर प्रवृत्त होता है, जो कई छोटे योगात्मक योगदानों के संयोजन का परिणाम है।